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GTGGTGGT others(500): Show GTGGTGGTAGAATTTGTGGTGATTTCTGGATGGTGTGTGGAGGAAGCATG GGAGAGGAGGGATGTAGAGGTTTTGGCTGTGCTGAAGGAGCTGTGGACTT GGCTGGTCCTACTGGTGGTCACTGTTATTAGTGGGGCTGTGTGTGTGGAC CCTGTGGCCATGAGCGTTGTCAGTGGAGGAATGGTGCCTGTTGACGTTGA GTGGTTGGAGGCAGAAGTGGACATCTGTGGGTGGGTTGGGGTGATGACTG TGTGAGTACTTGGAGTCACCGATGAGGTGGAGAAAGGTGGAACATGAATG GGAAGTGTGATGTGAGCTTGTGATGGGGTTGGATAGGTAGTGGTGGTCTT GAGAGATGTTGCAGTCATACGACCTGTGGAAGAGAGGGGACTGCTCCTGG TAGGTGAAGAGTGTGTTGTGATGGGTGTGGGTGGCCTGCTACTGGTGGCC GAGGTGGTGTGGGTCACAGGGGTGCTGGTGCCTCTACTGGTGGACTTGGG AGTCACGT |
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MUC6 | ENSG00000184956.16 | transcript | ENST00000421673.7 | protein_coding | 31/33 | 4693/8016 | 4630/7320 | 1544/2439 | chr11 | TogoVar | ||
| MYO15B_chr17_75582800_75631849 | 75616380 | C C |
CAGG CAGG |
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| MYO5B_chr18_49817789_50200147 | 49879055 | T T |
TGAG TGAG |
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a0002c0003t0001g0161a0002c0003t0002g0010a0002c0003t0002g0107others(93): Show a0002c0003t0001g0161a0002c0003t0002g0010a0002c0003t0002g0107a0002c0003t0002g0133a0002c0003t0002g0147a0002c0003t0002g0164a0002c0003t0002g0165a0002c0003t0002g0168a0002c0003t0002g0175a0002c0003t0002g0178a0002c0003t0002g0179a0002c0003t0002g0182a0002c0003t0002g0183a0002c0003t0002g0186a0002c0003t0002g0187a0002c0003t0002g0192a0002c0003t0002g0194a0002c0003t0002g0197a0002c0003t0008g0049a0002c0003t0008g0073a0002c0003t0008g0191a0002c0003t0020g0038a0002c0003t0033g0235a0002c0003t0035g0237a0002c0003t0036g0238a0002c0005t0005g0011a0002c0005t0005g0041a0002c0005t0005g0111a0002c0005t0005g0117a0002c0005t0005g0124a0002c0005t0005g0153a0002c0005t0005g0156a0002c0005t0009g0092a0002c0005t0009g0097a0002c0005t0009g0098a0002c0005t0009g0099a0002c0005t0015g0084a0002c0005t0015g0177a0002c0005t0034g0236a0002c0009t0002g0029a0002c0009t0002g0114a0002c0009t0005g0131a0002c0010t0012g0089a0002c0010t0012g0125a0002c0010t0012g0140a0002c0021t0005g0068a0002c0021t0005g0082a0002c0028t0005g0145a0002c0035t0011g0227a0002c0036t0008g0173a0002c0051t0017g0232a0004c0007t0004g0013a0004c0007t0004g0015a0004c0007t0004g0031a0004c0007t0004g0035a0004c0007t0004g0043a0004c0007t0004g0044a0004c0007t0004g0070a0004c0007t0004g0081a0004c0007t0004g0094a0004c0007t0004g0200a0004c0007t0004g0208a0004c0007t0013g0150a0004c0007t0022g0193a0004c0016t0004g0047a0004c0016t0004g0184a0004c0022t0004g0020a0004c0022t0004g0022a0004c0058t0005g0055a0005c0023t0003g0100a0005c0023t0003g0201a0005c0044t0021g0002a0005c0052t0031g0219a0005c0054t0003g0138a0005c0064t0014g0109a0007c0011t0010g0030a0007c0011t0010g0077a0007c0011t0010g0095a0007c0059t0010g0016a0010c0018t0016g0142a0010c0018t0016g0143a0013c0014t0002g0090a0013c0014t0002g0091a0014c0067t0004g0212a0016c0065t0004g0008a0019c0039t0004g0141a0020c0047t0013g0057a0021c0049t0004g0023a0022c0048t0004g0169a0026c0046t0008g0171a0028c0026t0002g0001a0029c0040t0009g0139a0030c0061t0004g0061a0033c0030t0004g0163a0034c0031t0014g0203a0035c0029t0005g0028 |
96 | 238 | 0.4034 | 3 | c.316 others(12): Show c.3163_3165dupCTC |
p.Leu others(7): Show p.Leu1055dup |
MYO5B | ENSG00000167306.21 | transcript | ENST00000285039.12 | protein_coding | 24/40 | 3519/9583 | 3165/5547 | 1055/1848 | chr18 | TogoVar | ||
| NACAD_chr7_45075437_45093969 | 45083704 | C C |
CAATCGTG others(113): Show CAATCGTGGCTGCAGCCACAGGCTTTGGGGCTGACGAGAGATCTGTGTCT TGTAGGGGCAGAGGCGGTGTCATAGCGGAGTCCTGGGGTAAGGTGAGGCC CTCTTCAGCCTGCTGGGACAT |
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a0030 | a0030c0054 | a0030c0054t0001 | a0030c0054t0001g0082 | 1 | 410 | 0.0024 | 120 | c.247 others(129): Show c.2475_2476insATGTCCCAGCAGGCTGAAGAGGGCCTCACCTTACCC CAGGACTCCGCTATGACACCGCCTCTGCCCCTACAAGACACAGATCTCTC GTCAGCCCCAAAGCCTGTGGCTGCAGCCACGATT |
p.Ile others(133): Show p.Ile825_Val826insMetSerGlnGlnAlaGluGluGlyLeuThrLe uProGlnAspSerAlaMetThrProProLeuProLeuGlnAspThrAspL euSerSerAlaProLysProValAlaAlaAlaThrIle |
NACAD | ENSG00000136274.9 | transcript | ENST00000490531.3 | protein_coding | 2/8 | 2550/4836 | 2475/4689 | 825/1562 | chr7 | TogoVar | ||
| NACAD_chr7_45075437_45093969 | 45084258 | A A |
ACGGAGTC others(113): Show ACGGAGTCCTGGGGTAAGGTGAGGCCCTCTTCAGCCTGCTGGGACACAAT CGTGGCTGCAGCCACAGGCTTTGGGGCTGATGAGAGATCTGTGTCTTGTA GGGGCAGAGGCGGTGTCATAG |
conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion |
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p.Ala others(13): Show p.Ala601_Ser640dup |
NACAD | ENSG00000136274.9 | transcript | ENST00000490531.3 | protein_coding | 2/8 | 1996/4836 | 1921/4689 | 641/1562 | chr7 | TogoVar | ||
| NACA_chr12_56707427_56730299 | 56716639 | G G |
GGGGTAGG others(38): Show GGGGTAGGGGGTGGGGAGTCGTATGGGGGGTGGAAGTAGTAGTGCA |
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a0035 | a0035c0035 | a0035c0035t0001 | a0035c0035t0001g0083 | 1 | 366 | 0.0027 | 45 | c.489 others(54): Show c.4890_4891insTGCACTACTACTTCCACCCCCCATACGACTCCCCAC CCCCTACCC |
p.Thr others(60): Show p.Thr1630_Pro1631insCysThrThrThrSerThrProHisThrThr ProHisProLeuPro |
NACA | ENSG00000196531.14 | transcript | ENST00000454682.6 | protein_coding | 3/9 | 4929/6387 | 4890/6237 | 1630/2078 | chr12 | TogoVar | ||
| NACA_chr12_56707427_56730299 | 56717787 | G G |
GGAGTTGC others(407): Show GGAGTTGCAGCTGGGGTTGTGGGGGCCCCTTTGGGGGATGGGGTAGCTAG ACCTCCTTTTGGGGAAGGAGGAGTTGCAGCTGGGGTTGTGGGGGCCCCTT TTGGGGGTGGGGTAGCTAGACCTCCTTTTGGGGAAGGAGGAGTTGCAGCT GGGGTTGTGGGGGCCCCTTTTGGGGGTGGGGTAGCTAGACCTCCTTTTGG GGAGGGAGGAGTTGCAGCTGGGGTTGTGGGTGCCCCTTTGTGGGGTGGGG TAGCTAGACCTCCTTTTGGGGAGGGAGGAGTTGCAGCTGGGGGCATGGGG GCCCCTTTGGGGGATGGGGTAGCTGGGCCTCCTTTTGGGGAGGGAGGAGT CGCAGCTGGGGGAGTGGGGGCCCCCTTGAGGGATGGGGTAGCTGGACCTC CTTTTGGGGAGGGAA |
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a0022 | a0022c0057 | a0022c0057t0001 | a0022c0057t0001g0065 | 1 | 366 | 0.0027 | 414 | c.374 others(423): Show c.3742_3743insTTCCCTCCCCAAAAGGAGGTCCAGCTACCCCATCCC TCAAGGGGGCCCCCACTCCCCCAGCTGCGACTCCTCCCTCCCCAAAAGGA GGCCCAGCTACCCCATCCCCCAAAGGGGCCCCCATGCCCCCAGCTGCAAC TCCTCCCTCCCCAAAAGGAGGTCTAGCTACCCCACCCCACAAAGGGGCAC CCACAACCCCAGCTGCAACTCCTCCCTCCCCAAAAGGAGGTCTAGCTACC CCACCCCCAAAAGGGGCCCCCACAACCCCAGCTGCAACTCCTCCTTCCCC AAAAGGAGGTCTAGCTACCCCACCCCCAAAAGGGGCCCCCACAACCCCAG CTGCAACTCCTCCTTCCCCAAAAGGAGGTCTAGCTACCCCATCCCCCAAA GGGGCCCCCACAACCCCAGCTGCAACTC |
p.Thr others(429): Show p.Thr1247_Pro1248insLeuProSerProLysGlyGlyProAlaThr ProSerLeuLysGlyAlaProThrProProAlaAlaThrProProSerPr oLysGlyGlyProAlaThrProSerProLysGlyAlaProMetProProA laAlaThrProProSerProLysGlyGlyLeuAlaThrProProHisLys GlyAlaProThrThrProAlaAlaThrProProSerProLysGlyGlyLe uAlaThrProProProLysGlyAlaProThrThrProAlaAlaThrProP roSerProLysGlyGlyLeuAlaThrProProProLysGlyAlaProThr ThrProAlaAlaThrProProSerProLysGlyGlyLeuAlaThrProSe rProLysGlyAlaProThrThrProAlaAlaThr |
NACA | ENSG00000196531.14 | transcript | ENST00000454682.6 | protein_coding | 3/9 | 3781/6387 | 3742/6237 | 1248/2078 | chr12 | TogoVar | ||
| NACA_chr12_56707427_56730299 | 56718132 | G G |
GGAGTTGC others(692): Show GGAGTTGCAGCTGGGGGCATGGGGGCCCCTTTGGGGGATGGGGTAGCTGG GCCTCCTTTTGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGGGGGAGTGGGGGCCCCCT TGAGGGATGGGGTAGCTGGACCTCCTTTTGGGGAGGGAAGAGTTGCAGCT GGGGTTGTGGGGGCCCCTTTGGGGAGTGGGGTAGCTGCTGGACTTCCTTT GGGGGAGGGAGGAGTTGCAGCTGGGGGTGTGGATGCCCCTTTGGGGAATG GGGTAGCTGCTGGACTTCCTTTGGGGGAGGGAGGAGTCACAGCTGGGGGT GTGGGGGCCCCTTTGGGGGATGGAGTAGCTGGACCTCCTTTGGGGGAGGG AGGAGTTGCAGCTGGGGGTGTGGGGGCCCCTTTGGGGGATGGAGTAGCTG GACCTCCTTTTGGGGAGGGAGGAGTTGCAGCTGGGGGAGTGGGGGCCCCC TTGAGGGATGGGGTAGCTGGACCTCCTTTTGGGGAGGGAAGAGTTGCAGC TGGGGTTGTGGGGGCCCCTTTGGGGAGTGGGGTAGCTGCTGGACTTCCTT TGGGGGAGGGAGGAGTTGCAGCTGGGGGCATGGGGGCCCCTTTGGGGGAT GGGGTAGCTGGGCCTCCTTTTGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGGGGGAGT GGGGGCCCCCTTGAGGGATGGGGTAGCTGGACCTCCTTTTGGGGAGGGAA |
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p.Lys others(18837): Show p.Lys2504_Gly2505insGluProGluValLeuGlnAspSerLeuAsp ArgCysTyrSerThrProSerGlyCysLeuGluLeuThrAspSerCysGl nProTyrArgSerAlaPheTyrValLeuGluGlnGlnArgValGlyLeuA laValAspMetAspGlyGluTyrLeuSerMetLysValIleArgIleHis TerValPheTrpLeuGlySerTyrSerTyrCysLysTrpProLeuLeuSe rTerGluMetSerLeuProGlnGlyGlyThrIleGlyThrCysArgLeuS erGluThrLeuValProLeuGlySerProAspLysGlyTrpValSerGlu GlnGlySerLeuProSerLeuArgProCysLeuTrpArgProAsnProTh rValLysMetLeuAspLeuGlyArgCysAspLysPheThrGlnLeuTerP heCysLeuAsnPheValAspLeuValAspPheIleLeuHisSerAsnPhe SerValTerAsnProHisTyrHisGluGlnSerGluTyrLeuMetArgGl nGlyTerIleValGlnPhePheSerTerGlnProPheGlyGlyIleCysP heLysSerIleGlyLysIleTrpHisAsnHisLeuHisLysLeuGlyThr AsnAspIleGlyIleThrIleTyrGlnAsnArgGluPheTyrProGlnPh eLeuGlyGlnLysProArgAsnLeuTyrGlyAspGlnProSerGlyLeuL euLysThrIleSerHisSerValLeuPheSerCysTerGlyAlaTerSer ProCysValArgIleArgGlnTrpIleValMetCysValGlyGluProAl aTerTyrValCysProCysLeuAsnLeuLeuGlnLysLeuLysSerThrL ysLysTrpLysLysThrLysThrHisHisAlaProGlyAsnPheGluGln 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p.Lys others(29839): Show p.Lys871_Glu872insGlyProGluValLeuGlnAspSerLeuAspAr gCysTyrSerThrProSerGlyCysLeuGluLeuThrAspSerCysGlnP roTyrArgSerAlaPheTyrValLeuGluGlnGlnArgValGlyLeuAla ValAspMetAspGlyGluTyrLeuSerMetLysValIleArgIleHisTe rValPheTrpLeuGlySerTyrSerTyrCysLysTrpProLeuLeuSerT erGluMetSerLeuProGlnGlyGlyThrIleGlyThrCysArgLeuSer GluThrLeuValProLeuGlySerProAspLysGlyTrpValSerGluGl nGlySerLeuArgSerLeuArgProCysLeuTrpArgProAsnProThrL euLysMetTrpAspLeuGlyArgCysAspLysPheThrGlnLeuTerPhe CysLeuAsnPheValAspLeuValAspPheIleLeuHisSerAsnPheSe rValTerAsnProArgTyrHisGluGlnSerGluTyrLeuMetArgGlnG lyTerIleValGlnPhePheSerTerGlnProPheGlyAlaPheAlaLeu AsnArgLeuGluLysTyrGlyIleThrIleCysThrAsnLeuGlyGlnMe tIleLeuGlyTerArgSerThrArgIleGlyAsnPheThrHisSerPheT rpAspLysAsnGlnGlyIleSerMetValIleSerLeuGlnAlaSerTer ArgLeuSerLeuThrValSerTyrSerHisAlaGluGluProGluValPr oValTerGlyLeuAspSerGlyLeuLeuCysValPheArgArgThrSerL euIleCysLeuSerMetSerGluLeuIleAlaGluIleGluLysTyrGln GluValGluGluAspGlnAspProSerCysProArgTerLeuTerAlaIl 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