JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	status	chr	external
MTFR1_chr8_65639734_65715562	65704905	C C	T T	stop_gained stop_gained	HIGH	NA19088.hp1 NA19088.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0017 a0002c0002t0002g0017	1	348	0.0029	0	c.493 others(3): Show c.493C>T	p.Gln others(4): Show p.Gln165*	MTFR1	ENSG00000066855.16	transcript	ENST00000262146.9	protein_coding	5/8	624/2651	493/1002	165/333		chr8	TogoVar
MTFR2_chr6_136226034_136255311	136239708	A A	AGGAGGAG others(118): Show AGGAGGAGAAAGCACTGAACCTGGAAGCTGATCTGGGTCCACACTCAGAT GGGCAGCCCGCGATGATGACAGCTGACCCAAACTAATGCGCTCGTCACTC AAGCCAAAGGAACCTACAAACAAAGT	frameshift_variant others(1): Show frameshift_variant stop_gained	HIGH	NA18980.hp2 NA18980.hp2	a0007 a0007	a0007c0010 a0007c0010	a0007c0010t0001 a0007c0010t0001	a0007c0010t0001g0218 a0007c0010t0001g0218	1	418	0.0024	125	c.515 others(135): Show c.515-13_626dupACTTTGTTTGTAGGTTCCTTTGGCTTGAGTGACGA GCGCATTAGTTTGGGTCAGCTGTCATCATCGCGGGCTGCCCATCTGAGTG TGGACCCAGATCAGCTTCCAGGTTCAGTGCTTTCTCCTCC	p.Pro others(5): Show p.Pro210fs	MTFR2	ENSG00000146410.12	transcript	ENST00000420702.6	protein_coding	6/8	1016/1789	626/1158	209/385		chr6	TogoVar
MTMR10_chr15_30933941_30996628	30941556	G G	A A	stop_gained stop_gained	HIGH	NA18986.hp1 NA18986.hp1	a0006 a0006	a0006c0014 a0006c0014	a0006c0014t0003 a0006c0014t0003	a0006c0014t0003g0148 a0006c0014t0003g0148	1	277	0.0036	0	c.224 others(4): Show c.2248C>T	p.Arg others(4): Show p.Arg750*	MTMR10	ENSG00000166912.17	transcript	ENST00000435680.6	protein_coding	16/16	2370/4985	2248/2334	750/777		chr15	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	100995340	G G	GGCAGTAC others(2050): Show GGCAGTACCACCATGCCAGGCGTCAGTCAGGAATCTACAGCTTCCCACAG CAGCCCAGGCTCCACAGACACAACACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCAT CATCCCTTGGTCCAGAATCTACTACCTTCCACAGCGGCCCAGGCTCCACT GAAACAACACTCTTACCTGACAACACCACAGCCTCAGGCCTCCTTGAAGC ATCTACGCCCGTCCACAGCAGCACTGGATCGCCACACACAACACTGTCCC CTGCCGGCTCTACAACCCGTCAGGGAGAATCTACCACCTTCCAGAGCTGG CCAAACTCGAAGGACACTACCCCTGCACCTCCTACTACCACATCAGCCTT TGTTGAGCTATCTACAACCTCCCACGGCAGCCCGAGCTCAACTCCAACAA CCCACTTTTCTGCCAGCTCCACAACCTTGGGCCGTAGTGAGGAATCGACA ACAGTCCACAGCAGCCCAGTTGCAACTGCAACAACACCCTCGCCTGCCCG CTCCACAACCTCAGGCCTCGTTGAAGAATCTACGACCTACCACAGCAGCC CGGGCTCAACTCAAACAATGCACTTCACTGAAAGCTCCACAACTTCAGGC CATAGTGAAGAATCAGCAACTTTCCACGGCAGCACAACACACACAAAATC TTCAACTCCTAGCACCACAGCTGCCCTAGCACATACAAGCTACCACAGCA GCCTGGGCTCAACTGAAACAACACACTTCCGTGATAGCTCCACAATCTCA GGCCGTAGTGAGGAATCAAAAGCATCCCACAGCAGCCCAGATGCAATGGC AACAACAGTCTTACCTGCCGGCTCTACACCCTCAGTTCTTGTTGGAGACT CGACGCCCTCACCCATCAGTTCAGGCTCAATGGAAACCACAGCGTTACCC GGCAGTACCACAAAACCAGGCCTCAGTGAGAAATCTACCACTTTCTACAG TAGCCCCAGATCACCAGACACAACACACTTACCTGCCCGCATGACAAGCT CAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACA CACACAACAGCATTCCCTGGCAGTACCACCATGCCAGGCCTCAGTCAGGA ATCTACAGCTTCCCACAGCAGCCCAGGCCCCACAGACACAACATTGTCCC CTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGTCCAGAATATACTACCTTCCAC AGCAGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACTCTTACCTGACAACACCACAGC CTCAGGACTCCTTGAAGCATCTACGCCCGTCCACAGCAGCAGCAGATCGC CACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCTACAACCCGTCAGGGAGAATCT ACCACATTCCATAGCTGGCCAAGCTCAAAGGACACTAGGCCTGCACCTCC TACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCCATCTACAACCTCCCACGGCAGCC CGAGCTCAATTCCAACAACCCACATTTCTGCCGCTCCACAACCTCAGGCC TCGTTGAAGAATCTACGACCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTCAAACA ATGCACTTCCCTGAAAGCGACACAACTTCAGGCCGTGGTGAAGAATCAAC AACTTCCCACAGCAGCACAACACACACAATATCTTCAGCTCCTAGCACCA CATCTGCCCTTGTTGAAGAACCTACCAGCTACCACAGCAGCCCGGGCTCA ACTGCAACAACACACTTCCCTGACAGCTCCACAACCTCAGGCCGTAGTGA GGAATCAACAGCATCGCACAGCAGCCAAGACGCAACGGGAACAATAGTCC TACCTGCCCGCTCCACAACCTCAGTTCTTCTTGGAGAATCTACGACCTCA CCCATCAGTTCAGGCTCAATGGAAACGACAGCGTTACCCGGCAGTACCAC AACGCCAGGCCTCAGTGAGAGATCTACCACTTTCCATAGTAGCCCCAGAT CACCAGCCACAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTCAGT GAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACGCACACAACAGC ATTCCCTA	frameshift_variant others(1): Show frameshift_variant stop_gained	HIGH	NA19081.hp1 NA19081.hp1	a0174 a0174	a0174c0268 a0174c0268	a0174c0268t0001 a0174c0268t0001	a0174c0268t0001g0207 a0174c0268t0001g0207	1	342	0.0029	2057	c.485 others(2066): Show c.4851_4852insCTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGT CCAGAATCTACTACCTTCCACAGCGGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACT CTTACCTGACAACACCACAGCCTCAGGCCTCCTTGAAGCATCTACGCCCG TCCACAGCAGCACTGGATCGCCACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCT ACAACCCGTCAGGGAGAATCTACCACCTTCCAGAGCTGGCCAAACTCGAA GGACACTACCCCTGCACCTCCTACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCTAT CTACAACCTCCCACGGCAGCCCGAGCTCAACTCCAACAACCCACTTTTCT GCCAGCTCCACAACCTTGGGCCGTAGTGAGGAATCGACAACAGTCCACAG CAGCCCAGTTGCAACTGCAACAACACCCTCGCCTGCCCGCTCCACAACCT CAGGCCTCGTTGAAGAATCTACGACCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACT CAAACAATGCACTTCACTGAAAGCTCCACAACTTCAGGCCATAGTGAAGA ATCAGCAACTTTCCACGGCAGCACAACACACACAAAATCTTCAACTCCTA GCACCACAGCTGCCCTAGCACATACAAGCTACCACAGCAGCCTGGGCTCA ACTGAAACAACACACTTCCGTGATAGCTCCACAATCTCAGGCCGTAGTGA GGAATCAAAAGCATCCCACAGCAGCCCAGATGCAATGGCAACAACAGTCT TACCTGCCGGCTCTACACCCTCAGTTCTTGTTGGAGACTCGACGCCCTCA CCCATCAGTTCAGGCTCAATGGAAACCACAGCGTTACCCGGCAGTACCAC AAAACCAGGCCTCAGTGAGAAATCTACCACTTTCTACAGTAGCCCCAGAT CACCAGACACAACACACTTACCTGCCCGCATGACAAGCTCAGGCGTCAGT GAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACACACACAACAGC ATTCCCTGGCAGTACCACCATGCCAGGCCTCAGTCAGGAATCTACAGCTT CCCACAGCAGCCCAGGCCCCACAGACACAACATTGTCCCCTGGCAGTACC ACAGCATCATCCCTTGGTCCAGAATATACTACCTTCCACAGCAGCCCAGG CTCCACTGAAACAACACTCTTACCTGACAACACCACAGCCTCAGGACTCC TTGAAGCATCTACGCCCGTCCACAGCAGCAGCAGATCGCCACACACAACA CTGTCCCCTGCCGGCTCTACAACCCGTCAGGGAGAATCTACCACATTCCA TAGCTGGCCAAGCTCAAAGGACACTAGGCCTGCACCTCCTACTACCACAT CAGCCTTTGTTGAGCCATCTACAACCTCCCACGGCAGCCCGAGCTCAATT CCAACAACCCACATTTCTGCCGCTCCACAACCTCAGGCCTCGTTGAAGAA TCTACGACCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTCAAACAATGCACTTCCC TGAAAGCGACACAACTTCAGGCCGTGGTGAAGAATCAACAACTTCCCACA GCAGCACAACACACACAATATCTTCAGCTCCTAGCACCACATCTGCCCTT GTTGAAGAACCTACCAGCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTGCAACAAC ACACTTCCCTGACAGCTCCACAACCTCAGGCCGTAGTGAGGAATCAACAG CATCGCACAGCAGCCAAGACGCAACGGGAACAATAGTCCTACCTGCCCGC TCCACAACCTCAGTTCTTCTTGGAGAATCTACGACCTCACCCATCAGTTC AGGCTCAATGGAAACGACAGCGTTACCCGGCAGTACCACAACGCCAGGCC TCAGTGAGAGATCTACCACTTTCCATAGTAGCCCCAGATCACCAGCCACA ACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCCAC CACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACGCACACAACAGCATTCCCTAGCA GTACCACCATGCCAGGCGTCAGTCAGGAATCTACAGCTTCCCACAGCAGC CCAGGCTCCACAGACACAACA	p.Ser others(6): Show p.Ser1638fs	MUC12	ENSG00000205277.10	transcript	ENST00000536621.6	protein_coding	2/12	4910/16366	4852/16008	1618/5335	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	100997804	A A	AACCAGGC others(1821): Show AACCAGGCTCAACGCACACAACAGCGTTCCCTGACAGCACCACCACCTCA GGCCTCAGTCAGGAACCTACAGCTTCCCACAGCAGCCAAGGCTCAACAGA GGCAACACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCCTCATCCCTTGGTCAACAAT CTACAACCTTCCACAGCAGCCCAGGCGACACTGAAACCACACTCTTACCT GACGACACCATAACCTCAGGCCTCGTGGAGGCATCTACACCCACCCACAG CAGCACTGGCTCGCTACACACAACACTGACCCCTGCCAGCTCCACAAGCG CTGGCCTTCAGGAAGAATCTACCACTTTCCAGAGCTGGCCAAGCTCAAGT GACACAACACCTTCACCTCCCGGCACCACAGCAGCCCCTGTTGAAGTATC CACAACCTACCACAGCCGCCCGAGCTCAACTCCAACAACACACTTTTCTG CCAGTTCCACAACCTTGGGCCGTAGTGAGGAATCAACAACAGTCCACAGC AGCCCAGGTGCAACTGGAACAGCACTCTTCCCTACCCGCTCTGCAACCTC AGTTCTTGTTGGAGAACCTACAACGTCACCCATCAGTTCAGGCTCAACGG AAACAACAGCGTTACCTGGCAGTACCACAACAGCAGGCCTGAGTGAGAAA TCTACCACCTTCTACAGTAGCCCCAGATCACCGGACACAACACTCTCACC TGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACA GCCGACCAGGCTCAACGCACACAACAGCATTCCCTGGCAGTACCACCATG CCAGGCGTCAGTCAGGAATCTACAGCTTCCCACAGCAGCCCAGGCTCCAC AGACACAACACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGTCCAG AATCTACTACCTTCCACAGCGGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACTCTTA CCTGACAACACCACAGCCTCAGGCCTCCTTGAAGCATCTACGCCCGTCCA CAGCAGCACTGGATCGCCACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCTACAA CCCGTCAGGGAGAATCTACCACCTTCCAGAGCTGGCCTAACTCGAAGGAC ACTACCCCTGCACCTCCTACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCTATCTAC AACCTCCCACGGCAGCCCGAGCTCAACTCCAACAACCCACTTTTCTGCCA GCTCCACAACCTTGGGCCGTAGTGAGGAATCGACAACAGTCCACAGCAGC CCAGTTGCAACTGCAACAACACCCTCGCCTGCCCGCTCCACAACCTCAGG CCTCGTTGAAGAATCTACGACCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTCAAA CAATGCACTTCCCTGAAAGCGACACAACTTCAGGCCGTGGTGAAGAATCA ACAACTTCCCACAGCAGCACAACACACACAATATCTTCAGCTCCTAGCAC CACATCTGCCCTTGTTGAAGAACCTACCAGCTACCACAGCAGCCCGGGCT CAACTGCAACAACACACTTCCCTGACAGCTCCACAACCTCAGGCCGTAGT GAGGAATCAACAGCATCCCACAGCAGCCAAGACGCAACGGGAACAATAGT CCTACCTGCCCGCTCCACAACCTCAGTTCTTCTTGGAGAATCTACGACCT CACCCATCAGTTCAGGCTCAATGGAAACGACAAGCGTTACCCGGCAGTAC CACAACGCCAGGCCTCAGTGAGAAATCTACCACTTTCCACAGTAGCCCCA GATCACCAGCCACAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTC AGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCG	frameshift_variant others(1): Show frameshift_variant stop_gained	HIGH	HG02071.hp2 HG02071.hp2	a0248 a0248	a0248c0121 a0248c0121	a0248c0121t0001 a0248c0121t0001	a0248c0121t0001g0278 a0248c0121t0001g0278	1	342	0.0029	1828	c.726 others(1837): Show c.7265_7266insGTTCCCTGACAGCACCACCACCTCAGGCCTCAGTCA GGAACCTACAGCTTCCCACAGCAGCCAAGGCTCAACAGAGGCAACACTGT CCCCTGGCAGTACCACAGCCTCATCCCTTGGTCAACAATCTACAACCTTC CACAGCAGCCCAGGCGACACTGAAACCACACTCTTACCTGACGACACCAT AACCTCAGGCCTCGTGGAGGCATCTACACCCACCCACAGCAGCACTGGCT CGCTACACACAACACTGACCCCTGCCAGCTCCACAAGCGCTGGCCTTCAG GAAGAATCTACCACTTTCCAGAGCTGGCCAAGCTCAAGTGACACAACACC TTCACCTCCCGGCACCACAGCAGCCCCTGTTGAAGTATCCACAACCTACC ACAGCCGCCCGAGCTCAACTCCAACAACACACTTTTCTGCCAGTTCCACA ACCTTGGGCCGTAGTGAGGAATCAACAACAGTCCACAGCAGCCCAGGTGC AACTGGAACAGCACTCTTCCCTACCCGCTCTGCAACCTCAGTTCTTGTTG GAGAACCTACAACGTCACCCATCAGTTCAGGCTCAACGGAAACAACAGCG TTACCTGGCAGTACCACAACAGCAGGCCTGAGTGAGAAATCTACCACCTT CTACAGTAGCCCCAGATCACCGGACACAACACTCTCACCTGCCAGCACGA CAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGC TCAACGCACACAACAGCATTCCCTGGCAGTACCACCATGCCAGGCGTCAG TCAGGAATCTACAGCTTCCCACAGCAGCCCAGGCTCCACAGACACAACAC TGTCCCCTGGCAGTACCACAGCATCATCCCTTGGTCCAGAATCTACTACC TTCCACAGCGGCCCAGGCTCCACTGAAACAACACTCTTACCTGACAACAC CACAGCCTCAGGCCTCCTTGAAGCATCTACGCCCGTCCACAGCAGCACTG GATCGCCACACACAACACTGTCCCCTGCCGGCTCTACAACCCGTCAGGGA GAATCTACCACCTTCCAGAGCTGGCCTAACTCGAAGGACACTACCCCTGC ACCTCCTACTACCACATCAGCCTTTGTTGAGCTATCTACAACCTCCCACG GCAGCCCGAGCTCAACTCCAACAACCCACTTTTCTGCCAGCTCCACAACC TTGGGCCGTAGTGAGGAATCGACAACAGTCCACAGCAGCCCAGTTGCAAC TGCAACAACACCCTCGCCTGCCCGCTCCACAACCTCAGGCCTCGTTGAAG AATCTACGACCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTCAAACAATGCACTTC CCTGAAAGCGACACAACTTCAGGCCGTGGTGAAGAATCAACAACTTCCCA CAGCAGCACAACACACACAATATCTTCAGCTCCTAGCACCACATCTGCCC TTGTTGAAGAACCTACCAGCTACCACAGCAGCCCGGGCTCAACTGCAACA ACACACTTCCCTGACAGCTCCACAACCTCAGGCCGTAGTGAGGAATCAAC AGCATCCCACAGCAGCCAAGACGCAACGGGAACAATAGTCCTACCTGCCC GCTCCACAACCTCAGTTCTTCTTGGAGAATCTACGACCTCACCCATCAGT TCAGGCTCAATGGAAACGACAAGCGTTACCCGGCAGTACCACAACGCCAG GCCTCAGTGAGAAATCTACCACTTTCCACAGTAGCCCCAGATCACCAGCC ACAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATC CACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACGCACACAACAGC	p.Pro others(6): Show p.Pro2430fs	MUC12	ENSG00000205277.10	transcript	ENST00000536621.6	protein_coding	2/12	7324/16366	7266/16008	2422/5335	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	101001602	C C	A A	stop_gained stop_gained	HIGH	HG00408.hp1 HG00408.hp1	a0090 a0090	a0090c0223 a0090c0223	a0090c0223t0001 a0090c0223t0001	a0090c0223t0001g0070 a0090c0223t0001g0070	1	342	0.0029	0	c.110 others(5): Show c.11039C>A	p.Ser others(5): Show p.Ser3680*	MUC12	ENSG00000205277.10	transcript	ENST00000536621.6	protein_coding	2/12	11097/16366	11039/16008	3680/5335		chr7	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	101003701	G G	T T	stop_gained stop_gained	HIGH	NA18941.hp1 NA18941.hp1	a0234 a0234	a0234c0107 a0234c0107	a0234c0107t0001 a0234c0107t0001	a0234c0107t0001g0112 a0234c0107t0001g0112	1	342	0.0029	0	c.131 others(5): Show c.13138G>T	p.Glu others(5): Show p.Glu4380*	MUC12	ENSG00000205277.10	transcript	ENST00000536621.6	protein_coding	2/12	13196/16366	13138/16008	4380/5335		chr7	TogoVar
MUC12_chr7_100964565_101023936	101004216	T T	TAGCCCCA others(18908): Show TAGCCCCAGATCACCAGCCACAACACTCTCACCTGCCAGCACGACAAGCT CAGGCGTCAGTGAAGAATCCACCACCTCCCACAGCCGACCAGGCTCAACG CACACAACAGCATTCCCTGACAGCACCACCACGCCAGGCCTCAGTCGGCA TTCTACAACTTCCCACAGCAGCCCAGGCTCAACGGATACAACACTGTTAC CTGCCAGCACCACCACCTCAGGCCCCAGTCAGGAATCAACAACTTCCCAC AGCAGCCCAGGTTCAACTGACACAGCACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGC CTTATCCTTTGGTCAAGAATCTACAACCTTCCACAGCAGCCCAGGCTCCA CTCACACAACACTCTTCCCTGACAGCACCACAAGCTCAGGCATCGTTGAA GCATCTACACGCGTCCACAGCAGCACTGGCTCACCACGCACAACACTGTC CCCTGCCAGCTCCACAAGCCCTGGACTTCAGGGAGAATCTACCACCTTCC AGACCCACCCAGCCTCAACTCACACGACGCCTTCACCTCCTAGCACCGCA ACAGCCCCTGTTGAAGAATCTACAACCTACCACCGCAGCCCAGGCTCGAC TCCAACAACACACTTCCCTGCCAGCTCCACAACTTCGGGCCACAGTGAGA AATCAACAATATTCCACAGCAGCCCAGATGCAAGTGGAACAACACCCTCA TCTGCCCACTCCACAACCTCAGGTCGTGGAGAATCTACAACCTCACGCAT CAGTCCAGGCTCAACTGAAATAACAACGTTACCTGGCAGTACCACAACAC CAGGCCTCAGTGAGGCATCTACCACCTTCTACAGCAGCCCCAGATCACCA ACCACAACACTCTCACCTGCCAGTATGACAAGCCTAGGCGTCGGTGAAGA ATCCACCACCTCCCGTAGCCAACCAGGTTCTACTCACTCAACAGTGTCAC CTGCCAGCACCACCACGCCAGGCCTCAGTGAGGAATCTACCACCGTCTAC AGCAGCAGCCCAGGCTCAACTGAAACCACAGTGTTCCCTCGCAGCACCAC AACCTCAGTTCGTGGTGAAGAGCCTACAACCTTCCACAGCCGGCCAGCCT CAACTCACACAACACTGTTCACTGAGGACAGCACCACCTCGGGCCTCACT GAAGAATCTACAGCCTTCCCCGGCAGCCCAGCCTCCACCCAAACAGGGTT ACCTGCCACACTCACAACCGCAGACCTCGGTGAGGAATCAACTACCTTTC CCAGCAGCTCAGGCTCAACTGGAACAACACTCTCACCTGCCCGCTCCACC ACCTCTGGCCTCGTTGGAGAATCCACACCCTCACGCCTCAGTCCAAGCTC AACCGAAACAACAACTTTACCCGGCAGTCCCACAACACCAAGCCTCAGTG AGAAATCAACCACCTTCTACACTAGCCCCAGATCACCAGATGCAACACTC TCACCTGCAACCACAACAAGCTCAGGCGTCAGTGAAGAATCCAGCACATC CCACAGTCAACCAGGCTCAACGCACACAACAGCGTTCCCTGACAGCACCA CCACCTCAGGCCTCAGTCAGGAACCTACAGCTTCCCACAGCAGCCAAGGC TCAACAGAGGCAACACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCCTCATCCCTTGG TCAACAATCTACAACCTTCCACAGCAGCCCAGGCGACACTGAAACCACAC TCTTACCTGACGACACCATAACCTCAGGCCTCGTGGAGGCATCTACACCC ACCCACAGCAGCACTGGCTCGCTACACACAACACTGACCCCTGCCAGCTC CACAAGCGCTGGCCTTCAGGAAGAATCTACCACTTTCCAGAGCTGGCCAA 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MUC4_chr3_195741771_195816929	195783847	G G	GGAAGAGC others(1242): Show GGAAGAGCGGTGGCCTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGG AAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGCTAGTGACAGGAA GAGGCGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGA GGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGCTGACAGGAAGCGG GGGTGGCGTGACCGGTGGATGCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGG TTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGCGGGGT GGCGTGACCGGTGGATATTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGG CGTGACCTATGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAAGGGTGGCG TGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGTCAGGAAGAGGGGTGGCGTG ACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCAC CTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCT GTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGCGTGGTGTCACCTGT GGATACTGAGGAAAGGCTGGTGAGAGGAAGAGGGGTAGCGTGACCTGTGG ACACTGAGGAAGCATCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGAC ACTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGACAC TGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGCTG AGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCATGACCTGTGAACACTGAG GAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGACACTGACGA AGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAG GGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATACTGAGGAAGTG TTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTC GGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGG TGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCTGTGGATGCTGAGTAAGTGTCGGTG ACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGCTGGTGAC AGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGCGGAAGTGTTGGTGACAT	frameshift_variant others(1): Show frameshift_variant stop_gained	HIGH	HG03688.hp1 HG03688.hp1	a0081 a0081	a0081c0189 a0081c0189	a0081c0189t0011 a0081c0189t0011	a0081c0189t0011g0206 a0081c0189t0011g0206	1	249	0.0040	1249	c.773 others(1258): Show c.7732_7733insATGTCACCAACACTTCCGCAGCATCCACAGGTCACG CCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCACTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACC ACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTACTCAGCATCCACAGGTCAGGCCAC CCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACCACCC CTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTCACGCCACCCCT CTTCCTGTCACCAACACTTCCTCAGTATCCACAGGTCACGCCACCCCTCT TCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCACAGGTCACACCACCCCTCTTC CTGTCACCGACGCTTCGTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCTCTCTTCCT GTCACCGACGCTTCCTCAGTGTTCACAGGTCATGCCACCTCTCTTCCTGT CACCATCCCTTCCTCAGCATCCTCAGGTCACACCACCCCTCTTCCTGTCA CCGACGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCTCTCTTCCTGTCACC GACGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGA TGCTTCCTCAGTGTCCACAGGTCACGCTACCCCTCTTCCTCTCACCAGCC TTTCCTCAGTATCCACAGGTGACACCACGCCTCTTCCTGTCACCGACACT TCCTCAGCATCCACAGGTCAGGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCTTTC CTCAGTATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCT CAGCATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGACACCGACACTTCCTCA GCATCCACAGGTCACGCCACCCTTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGC ATCCATAGGTCACGCCACCTCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAATAT CCACCGGTCACGCCACCCCGCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCC ACAGGTCACGCCAACCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCAGCATCCAC CGGTCACGCCACCCCCGCTTCCTGTCAGCGACACTTCCTCAGCATCCACA GGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCCTTTCCTCAGTATCCACAGG TGACACCACGCCTCTTCCTGTCACTAGCCCTTCCTCAGCATCCACAGGTC ACACCACCCCTCTTCCTGTCACCGACACTTCCTCAGCATCCACAGGTCAG GCCACCGCTCTTC	p.Pro others(6): Show p.Pro2578fs	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	7844/16756	7732/16239	2578/5412		chr3	TogoVar
MUC4_chr3_195741771_195816929	195785538	G G	GGGACTGG others(113): Show GGGACTGGACACTGTGGAAGCGTCGTGAGGAAGAGGGTGGTGTCACCGGT GGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGAGATGTGGCCTGCCTGTGGATGCT GAGGAAGTGACGGTGACAAGA	stop_gained others(1): Show stop_gained disruptive_inframe_insertion	HIGH	NA18955.hp1 NA18955.hp1	a0064 a0064	a0064c0195 a0064c0195	a0064c0195t0003 a0064c0195t0003	a0064c0195t0003g0207 a0064c0195t0003g0207	1	249	0.0040	120	c.604 others(129): Show c.6041_6042insTCTTGTCACCGTCACTTCCTCAGCATCCACAGGCAG GCCACATCTCTGTCACCAGCCTTTCCTCAGCATCCACCGGTGACACCACC CTCTTCCTCACGACGCTTCCACAGTGTCCAGTCC	p.Ala others(135): Show p.Ala2014_Thr2015insLeuValThrValThrSerSerAlaSerThr GlyArgProHisLeuCysHisGlnProPheLeuSerIleHisArgTerHi sHisProLeuProHisAspAlaSerThrValSerSerPro	MUC4	ENSG00000145113.22	transcript	ENST00000463781.8	protein_coding	2/25	6153/16756	6041/16239	2014/5412		chr3	TogoVar
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MUC4_chr3_195741771_195816929	195787679	T T	TGGTGACA others(2298): Show TGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCG GTGACAGGAAGAGGCGTTGCGTGACCTGTGGACACTGAGGAAGCGTCGGT GACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATACTGAGGAAGTGTCGGTGA CAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGATACTGAGGAAGTGTCGGTGACA GGAAGAGAGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGCTGGTGACAGG AAGAGGGGTGACGTGACCTGTAGATACTGAGGAAGTGCTGGTGACAGGAA GAGGGGTGGTGTGACCTGAGGATGATGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGA GAGGTGGCGTGACCTCTGGATACTGAGGAAGTGTTGGTGACAAGAAGAGG GGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGG TGGCCTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCTGTGACAGGAAGACGGGTG GTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGC GTGACCTGTGGATACTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGGGTGGTGT CACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGA CCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGTGTGACC TGAGGATGCTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGCGTGGTGTCACCTG TTGATACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCTGTG GATGCCGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGA TACTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGCGTGGCGTGACCGGTGGATA 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