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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	status	chr	external
OGFR_chr20_62799835_62819000	62813391	T T	TGAGCCAG others(113): Show TGAGCCAGCCGAGAGCCCATCGGAGACCCCAGGCCCCCGCCCGGCAGGAC CTGCAGGGGACGAGCCAGCCGAGAGCCCATCGGAGACCCCAGGCCCCCGC CCGGCAGGACCTGCAGGGGAC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0027 a0027	a0027c0055 a0027c0055	a0027c0055t0002 a0027c0055t0002	a0027c0055t0002g0001 a0027c0055t0002g0001	1	422	0.0024	120	c.181 others(129): Show c.1813_1932dupCGCCCGGCAGGACCTGCAGGGGACGAGCCAGCCGAG AGCCCATCGGAGACCCCAGGCCCCCGCCCGGCAGGACCTGCAGGGGACGA GCCAGCCGAGAGCCCATCGGAGACCCCAGGCCCC	p.Arg others(13): Show p.Arg605_Pro644dup	OGFR	ENSG00000060491.17	transcript	ENST00000290291.10	protein_coding	7/7	1958/2410	1933/2034	645/677	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
OLIG1_chr21_33065141_33077413	33070370	C C	CCCT CCCT	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00323.hp1 HG01069.hp2 NA18974.hp1 HG00323.hp1 HG01069.hp2 NA18974.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0001 a0003c0004t0001	a0003c0004t0001g0000 a0003c0004t0001g0000	3	454	0.0066	3	c.142 others(10): Show c.142_144dupTCC	p.Ser others(5): Show p.Ser48dup	OLIG1	ENSG00000184221.13	transcript	ENST00000382348.2	protein_coding	1/1	251/2273	145/816	49/271	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
ONECUT2_chr18_57430374_57496298	57436593	A A	AACGGCCT others(5): Show AACGGCCTGCACC	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18987.hp2 NA18987.hp2	a0004 a0004	a0004c0021 a0004c0021	a0004c0021t0001 a0004c0021t0001	a0004c0021t0001g0259 a0004c0021t0001g0259	1	400	0.0025	12	c.880 others(19): Show c.880_891dupGGCCTGCACCAC	p.Gly others(13): Show p.Gly294_His297dup	ONECUT2	ENSG00000119547.6	transcript	ENST00000491143.3	protein_coding	1/2	1235/16433	892/1515	298/504	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
OR1R1P_chr17_3380930_3391874	3386658	A A	AGTGGCG AGTGGCG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00140.hp2 others(199): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00673.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02015.hp1 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp2 HG02074.hp2 HG02080.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02523.hp1 HG02559.hp2 HG02615.hp1 HG02622.hp2 HG02735.hp1 HG02809.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03098.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03704.hp1 HG03710.hp1 HG03831.hp1 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp2 HG04228.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18940.hp1 NA18941.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp2 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp2 NA18965.hp2 NA18966.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18969.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18972.hp2 NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18975.hp2 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp2 NA18984.hp1 NA18984.hp2 NA18985.hp1 NA18986.hp1 NA18987.hp1 NA18988.hp1 NA18988.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18999.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp2 NA19005.hp2 NA19009.hp1 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19012.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp1 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19063.hp1 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19066.hp2 NA19067.hp2 NA19070.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp1 NA19077.hp1 NA19079.hp1 NA19081.hp2 NA19084.hp1 NA19085.hp1 NA19085.hp2 NA19086.hp1 NA19087.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19091.hp1 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA21309.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0005 a0001 a0005	a0001c0001 a0001c0012 a0001c0013 others(1): Show a0001c0001 a0001c0012 a0001c0013 a0005c0006	a0001c0001t0000 a0001c0012t0000 a0001c0013t0000 others(1): Show a0001c0001t0000 a0001c0012t0000 a0001c0013t0000 a0005c0006t0000	a0001c0001t0000g0000 a0001c0012t0000g0000 a0001c0013t0000g0000 others(1): Show a0001c0001t0000g0000 a0001c0012t0000g0000 a0001c0013t0000g0000 a0005c0006t0000g0000	202	416	0.4856	6	c.742 others(13): Show c.742_747dupGTGGCG	p.Val others(13): Show p.Val248_Ala249dup	OR1R1P	ENSG00000180042.5	transcript	ENST00000572493.2	protein_coding	1/1	748/945	748/945	250/314	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
OR2AP1_chr12_55567468_55580612	55575107	A A	ACAACGGA others(5): Show ACAACGGAGGAGG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	NA18967.hp1 NA18967.hp1	a0007 a0007	a0007c0010 a0007c0010	a0007c0010t0001 a0007c0010t0001	a0007c0010t0001g0006 a0007c0010t0001g0006	1	478	0.0021	12	c.693 others(19): Show c.693_694insCAACGGAGGAGG	p.Gln others(25): Show p.Gln231_Arg232insGlnArgArgArg	OR2AP1	ENSG00000179615.3	transcript	ENST00000641114.1	protein_coding	2/2	1044/1548	694/930	232/309		chr12	TogoVar
OR2T34_chr1_248568801_248579757	248574594	T T	TGGATGAG others(2): Show TGGATGAGGA	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG01884.hp1 HG02109.hp2 HG02257.hp1 others(4): Show HG01884.hp1 HG02109.hp2 HG02257.hp1 HG02615.hp1 HG02976.hp1 HG03209.hp1 NA20300.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0000 a0003c0003t0000	a0003c0003t0000g0000 a0003c0003t0000g0000	7	314	0.0223	9	c.155 others(16): Show c.155_163dupTCCTCATCC	p.Leu others(11): Show p.Leu52_Ile54dup	OR2T34	ENSG00000183310.3	transcript	ENST00000328782.3	protein_coding	1/1	163/957	163/957	55/318		chr1	TogoVar
OR2T35_chr1_248631356_248650278	248638949	A A	AGAG AGAG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00408.hp1 others(300): Show HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01515.hp1 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02027.hp1 HG02027.hp2 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02698.hp2 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG02738.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03239.hp2 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03516.hp1 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 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PDZD7_chr10_101002679_101036129	101010536	T T	TGCTGCG TGCTGCG	conservative_inframe_insertion conservative_inframe_insertion	MODERATE	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00280.hp1 others(75): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp1 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp1 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01074.hp1 HG01081.hp2 HG01099.hp1 HG01106.hp1 HG01109.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01358.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02257.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp1 HG02683.hp1 HG02698.hp1 HG02698.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG02738.hp2 HG02809.hp1 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG03130.hp1 HG03239.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03491.hp2 HG03516.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp2 NA18906.hp1 NA18966.hp2 NA18982.hp2 NA18984.hp2 NA19004.hp1 NA19068.hp1 NA19074.hp2 NA19077.hp2 NA20752.hp1 NA20752.hp2 NA20905.hp2	a0003 a0007 a0008 others(3): Show a0003 a0007 a0008 a0009 a0011 a0016	a0003c0003 a0003c0032 a0003c0033 others(7): Show a0003c0003 a0003c0032 a0003c0033 a0003c0034 a0007c0007 a0007c0039 a0008c0009 a0009c0014 a0011c0023 a0016c0035	a0003c0003t0001 a0003c0003t0002 a0003c0003t0003 others(14): Show a0003c0003t0001 a0003c0003t0002 a0003c0003t0003 a0003c0003t0004 a0003c0003t0005 a0003c0003t0021 a0003c0032t0009 a0003c0033t0001 a0003c0034t0005 a0007c0007t0001 a0007c0039t0004 a0008c0009t0001 a0008c0009t0002 a0009c0014t0002 a0009c0014t0005 a0011c0023t0002 a0016c0035t0001	a0003c0003t0001g0190 a0003c0003t0001g0375 a0003c0003t0001g0380 others(73): Show a0003c0003t0001g0190 a0003c0003t0001g0375 a0003c0003t0001g0380 a0003c0003t0001g0381 a0003c0003t0001g0408 a0003c0003t0001g0417 a0003c0003t0002g0029 a0003c0003t0002g0166 a0003c0003t0002g0168 a0003c0003t0002g0201 a0003c0003t0002g0227 a0003c0003t0002g0279 a0003c0003t0002g0294 a0003c0003t0002g0297 a0003c0003t0002g0313 a0003c0003t0002g0315 a0003c0003t0002g0316 a0003c0003t0002g0322 a0003c0003t0002g0362 a0003c0003t0002g0365 a0003c0003t0002g0392 a0003c0003t0002g0394 a0003c0003t0002g0405 a0003c0003t0002g0418 a0003c0003t0002g0420 a0003c0003t0003g0006 a0003c0003t0003g0098 a0003c0003t0003g0229 a0003c0003t0003g0312 a0003c0003t0003g0396 a0003c0003t0003g0413 a0003c0003t0003g0421 a0003c0003t0003g0422 a0003c0003t0004g0035 a0003c0003t0004g0097 a0003c0003t0004g0119 a0003c0003t0004g0146 a0003c0003t0004g0188 a0003c0003t0004g0197 a0003c0003t0004g0224 a0003c0003t0004g0280 a0003c0003t0004g0295 a0003c0003t0004g0305 a0003c0003t0004g0306 a0003c0003t0004g0317 a0003c0003t0004g0324 a0003c0003t0004g0349 a0003c0003t0004g0398 a0003c0003t0004g0411 a0003c0003t0005g0086 a0003c0003t0005g0293 a0003c0003t0005g0314 a0003c0003t0005g0377 a0003c0003t0005g0397 a0003c0003t0005g0402 a0003c0003t0005g0419 a0003c0003t0005g0424 a0003c0003t0021g0269 a0003c0032t0009g0039 a0003c0033t0001g0055 a0003c0034t0005g0165 a0007c0007t0001g0179 a0007c0007t0001g0353 a0007c0007t0001g0389 a0007c0007t0001g0416 a0007c0007t0001g0425 a0007c0039t0004g0256 a0008c0009t0001g0007 a0008c0009t0002g0206 a0008c0009t0002g0344 a0008c0009t0002g0351 a0009c0014t0002g0151 a0009c0014t0002g0172 a0009c0014t0005g0171 a0011c0023t0002g0407 a0016c0035t0001g0150	78	432	0.1806	6	c.234 others(15): Show c.2347_2352dupCGCAGC	p.Ser others(19): Show p.Ser784_Ser785insArgSer	PDZD7	ENSG00000186862.20	transcript	ENST00000619208.6	protein_coding	15/17	2574/4112	2352/3102	784/1033		chr10	TogoVar
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