Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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A2ML1_chr12_8817621_8881787	8857432	TCCCATAT others(4391): Show TCCCATATCCTTGAACGGCATGGGGGTGTTTTCTGAAGTTGTCGCTGTGA TCTAAAACCACATTTGGCTTCCCAGGGTACCAGAAGGAGCTGATGTACAA ACACAGCAATGGCTCATACAGTGCCTTTGGGGAGCGAGATGGAAATGGAA ACACATGGTAATATCACCCAATTCCCAATGAGTTCTGTACTCCAGAGCAT AATTCCTGAGCCCTCTGGAACTATTCCACTACCTCTCCCCTTAACCCCTT TCCTTCTTGCACTCAGTCTTCTACCTCTTTAATACTGTTTATTTCACCCT CATGGATGGTCAAGTCCCTCGATCTTCCTGAGCTTGTGCCTCCCCTGTTC TTGTCCTCATTGGTGCCCATTAATGCCTCTCTTTTCTAGGCCTGCTATGG CATATGTTCCCTCAGCTCCCCTTCTGGAAGTATACACCCAAATAAATGAA GAAATGATTGCACCCTCACCTGGAAATTCCTCTTCATGCCATATTTTCCT CTTTACCCATGTAGGCTGACAGCGTTTGTCACAAAATGCTTTGGCCAAGC TCAGAAATTCATCTTCATTGATCCCAAGAACATCCAGGATGCTCTCAAGT GGATGGCAGGAAACCAGCTCCCCAGTGGCTGCTATGCCAACGTGGGAAAT CTCCTTCACACAGCTATGAAGGTGCGGATCTGTCCAGGAGCCTGCAGCCA ACCACTGTCTCGAAGGACCCCACACCTCTGACCGAGTAGAAGCAAAAGAG CACTGGCCTGGGAATCAGTTTTCTCCTGATCTCCACTGTGGCTCTGGGTG ACCGTGATCAAAATGCTTAGCTGGTCTGGGCCTCAGTTTTCATGTCTGTA GAATGAGAATACAGATGAAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCGTTTGGGCCCAGGAGTTTG AGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAATATG AAAAATTAATCAGGCTTGTTAGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGG TGGTTGAGGTTGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGA GCCGTGATTGCACCACTGCACCCCAACCTGGGTGACCGAGTGAGACCCTG CCTCAAAAAGAAAAAGAGAATGTGGACTGGAACATGGTTCTCAAAGCATA GTTCCCAGATCAGGAGCATTGGCATCACATGGGAACTTGTTGGAAACGCA GATTCTGACTCCCAGCCCACACCTACTGAATGAGAAACTCTGGGAGGGTG GGCCAGAAATTTGTGTTTTGACAAGCCCTCCTGATTATTCTGATACACAC TGAAATTTGATACTACTGGACTAAAAGATCTCTGGGCCTCTTACTGTGTC ACCAAATCCATCTGGGAAAGCCATTTCCTGTGGTGAGGACTAGTAGGCAG CCCAACGTCTTTTGTAAGAAGTTTACTCTATTGGGCACTATTCTAGGCAC GTGGTTTATTTGATATTATTTCATGTTTACAACAAATCAATGAGCTAGGT ATTGGTATGCCATTATTAATCCCATTTTACAGATGAAGAAACTAAGCCAT GGAGACTAAGTAAATTGCCCAAGGTGCATGCTAATAAGTGGCAGGACTGA GATTTGAACCAGGCAGTTGCACTCCAGAGGCACTGCTTTCTTCTGTTCAC TACCTTGTCTGTACCTGTCCCAAGCAGAGGGCGAGGCGTAGATCCTGCAG GATAACTTGTTCAATTCAGGACACACTCAGTGCAAGAAAGACTTGTATAA ACTTTTCTAGAGAGATCACTTACATTGCTATTCCAGGGCAAGGATTAAAA ATCTTGAGTGTTAAAAAAAAAATCTATTTATAGGATTCATTAGTCTTCCT CTGCAGGATCTTATTAGTCTCCCCTAAGTTTTTGTCTTCTTCTTCTCTTA TACACTGTATGAAATATGCGTGGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTTGT AATCCCAGCATTCTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCATGAGGTCAGGAAT TAGAGACCAGTCTGAAACCCTGTCTCTACTAAGATAAAGGACTTGACTAG AGCAAGATCTCAGAGGTATTCTTCCTTCTTTCCCTTTTTTTTCTTTTCTT TTTTTCTTGAGACAAGAGTCTTACTCTGTTGTACAGGCTGGAGTGTAGTT GCGCAATCCCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGTGATCTC AGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAC TTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTTGGCCAGGCTGG TCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTG CTGGGATTACAAGCGTGACCTATGCGTGCCCAGCCTCTTCCTACTTTCTT TTGAGAGCAGGCCAGTCCATTGAGAAATCCATCCTCTGTGTAGCCAAGGT TAGTGGTGTGGCACATGAGCTCCAGAGTTAAATGTCCTGGGTTCAAATTC CAGTCCTGCTGCAGATGAGCCATGTAACCGTGAGCAAGCTATTTAATCTT TTTATTTATTTACTTATTCATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAC CCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTC CCCGGGCTCAGATGATCCTCCTACTTTAGCTTCCTGAATAGCTGGGACCA CGGATCCACGTGCCACTACACCTGGCTAATTTTTGCAGGTTTTGTAGAGT TGGGGTTTTACCGTGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGC GATCCTCCCCACCGACTTGGCCTCAAGCTGGGATAATAGGCATAAACCAC TGTGCGTGACCACAAGCTATTTAATCTTGTTAAGTGTTTGTTTTCTTATT TATAGAATGAGGATAATAATTTGAGTAGATATTTTTAAAAATTTGCTTAG CTCTTTCTGGGAAAGGCGATAAGCAGGGAAGGTCTCACCTAATCTCTGCT GGAGAAGGGCTGGGTATTGTGCTGCTTGAGGGGAGCTGCATGTGAGGAGG CTCAGATGCGGTGATGCGGCAGATTCTCTCCTTATTCCTCCCTTCTTTAA AGCTCTTACCCTTCCTAACTCCTTCTCTTGGGTTTCTTAAATACCCACTC AGCTGAAGTCCACATGCTGCCTCCTGCAGGCTGTTTAAGGCTGTGCAGTT ATGAAGTCCAAACTGTTCCCTCTTTGTGTGTCCTGGAGGCTTGGAGCTGC AGAAAGCCTGTGGAAAAAAGAGCTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTAAAAAT TATTCATCTATTCAGAGGGGAGGCTGTTTTGCAATCTGCACATAATTCTT GCAGCTGCTGCCTGCTGCCCTGACTCACTGCCTCCCTGTTTGCCTCTAGG GTGGTGTTGATGATGAGGTCTCCTTGACTGCGTATGTCACAGCTGCATTG CTGGAGATGGGAAAGGATGTAGATGTAAGTTCTCCTGGCTCCTGCTCTTG ATACCCTCCTTCTCATGCGTATTCCTAGAGACATTCACCCATCTTTGTCT CTAGTCACCCTTTTAAGGTCAAGAAGGATAAGATGATTTCCTGATTACTT GCCATTTTTAAAGGAATGCCTTATAAGTTATAGTCTTCATCTTCACTTTT TAGGACCCAATGGTGAGTCAGGGTCTACGGTGTCTCAAGAATTCGGCCAC CTCCACGACCAACCTCTACACACAGGCCCTGTTGGCTTACATTTTCTCCC TGGCTGGGGAAATGGACATCAGAAACATTCTCCTTAAACAGTTAGATCAA CAGGCTATCATCTCAGGTATGTTGGTCCTGTTGAGAGTTCTTTGAAATTG TGAACATAAGCTGTGAGTTATCTATAATCTCCCTAGTAACCTCTGTCCCA CACATGTACTCTAGGATTCATTTTAGTAACAGTTATTAAGTCATCAAATT ATTGTTGGGAGGTTTGTGAGAAACACACGCAAGTGCTCAAAGGGCATTTT TATACTTTTTTTTCTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCA GGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCG GGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGG CGCCCACCACCACGCCCGGCGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG TTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCAC CCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATGAGCCACCACGCC CGAGTTTCTCTCTTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAG	T T	exon_loss_variant exon_loss_variant	HIGH	HG02572.hp1 HG02572.hp1	a0030 a0030	a0030c0051 a0030c0051	a0030c0051t0005 a0030c0051t0005	a0030c0051t0005g0217 a0030c0051t0005g0217	1	368	0.0027	-4398	c.302 others(16): Show c.3026-73_3502+534del	A2ML1	ENSG00000166535.20	transcript	ENST00000299698.12	protein_coding	25/36		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
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ABCA13_chr7_48166458_48652497	48352125	GTTTGAGC others(10142): Show GTTTGAGCCACTCCCTACAGTGTGGTAATGCTTCGTTTTTCCTTTTCTGC CACTAGGTATCATTTTCAGCAATTCCTTATTCGACAAGAACTTCAGATCA GAGTCTGTCAAACTGCCACCCCATGTCTCATACACAATCCGGACCAATGT GTTATACAGCGTGCGAACAGATGTGGTAAAAAACCCTTCTTGGAAGTTCC ACCCTCAGAATCTACCAGCTGATGGGTTCAAATATAACTACGTCTTTGCC CCACTGCAAGACATGATCGAAAGAGCCATCATTTTGGTGCAGACTGGGCA GGAAGCCCTGGAACCAGCAGCACAGACTCAGGCGGCCCCTTACCCCTGCC ATACCAGCGACCTGTGAGTAGCCTGGGGCAGGAGCCACCGACAGTGAGAA GGGCCTTGCATTTGTCTAGCTGAGGAGAGAAAACTCAGTTTTTCTATGGT TATTTCAAAAAGCACTGTTAAAAAAGTTCACCCCCCACTTTTTAATTTCG TAAGGTTCATTTTTTTTATATGCTTGTACTCTTCAGGTAGAAGAAATATA ATGGTTGAGATAATACAATCAAGTGAAGTTTTAAATTTGACATCAGGCAT CATCTATAGTTTTAAATACACTTAAAATAAATTTGATGAATAACATTCAC AAGGGCTGTGCATGTCCAACAAAAGATTCCACTTACCTAACCTTGGGAAA ACTGAGGGAGGTTATTTTCTCTGCAGTGCAAATCCTTAGATATAGGCTGT ATACTGGACAGGGTGGTGAAGGATTCCATACAGGCCTTGACCATGGCTTG GGTACCCATGAAGTAATATGAGAACATTTAGGAGTTTGATTGTGTAATTT GGCTGCTGACATCTATAGGAAGAGGGGAAGCTCAGTGAAGGGCTGGAGCA 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