Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr17:69274068	A A	G G	1	a0002c0016 a0002c0016	1	HG02071.hp1 HG02071.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2655T>C c.2655T>C	p.Ser885Ser p.Ser885Ser	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	20/39	2752/8252	2655/4929	885/1642	chr17	69274068
chr17:69291217	A A	G G	1	a0001c0006 a0001c0006	9	HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01433.hp2 others(6): Show HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01433.hp2 NA18944.hp1 NA18948.hp1 NA18949.hp1 NA18995.hp2 NA19057.hp2 NA19076.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.1605T>C c.1605T>C	p.Asp535Asp p.Asp535Asp	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	12/39	1702/8252	1605/4929	535/1642	chr17	69291217
chr17:69297196	G G	C C	1	a0001c0022 a0001c0022	1	HG01243.hp2 HG01243.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1431C>G c.1431C>G	p.Ala477Ala p.Ala477Ala	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	10/39	1528/8252	1431/4929	477/1642	chr17	69297196
chr17:69306793	G G	A A	1	a0001c0024 a0001c0024	1	NA18993.hp1 NA18993.hp1	synonymous_variant	LOW	c.720C>T c.720C>T	p.Ile240Ile p.Ile240Ile	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	6/39	817/8252	720/4929	240/1642	chr17	69306793
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chr17:69244558	T T	G G	1	a0001c0004t0017 a0001c0004t0017	1	HG01891.hp2 HG01891.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2979A>C c.2979A>C	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2979	chr17	69244558
chr17:69244609	A A	G G	1	a0001c0010t0010 a0001c0010t0010	4	HG02615.hp1 HG02723.hp1 HG02896.hp1 others(1): Show HG02615.hp1 HG02723.hp1 HG02896.hp1 HG03041.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2928T>C c.2928T>C	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2928	chr17	69244609
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chr17:69244711	T T	C C	1	a0003c0003t0015 a0003c0003t0015	2	HG03225.hp2 NA19030.hp2 HG03225.hp2 NA19030.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2826A>G c.2826A>G	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2826	chr17	69244711
chr17:69244731	G G	A A	1	a0004c0005t0016 a0004c0005t0016	2	HG02976.hp1 HG06807.hp1 HG02976.hp1 HG06807.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2806C>T c.2806C>T	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2806	chr17	69244731
chr17:69244832	T T	C C	1	a0001c0008t0019 a0001c0008t0019	1	HG03710.hp2 HG03710.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2705A>G c.2705A>G	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2705	chr17	69244832
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chr17:69245262	C C	T T	1	a0001c0004t0026 a0001c0004t0026	1	HG02922.hp2 HG02922.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2275G>A c.2275G>A	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2275	chr17	69245262
chr17:69245306	C C	A A	1	a0005c0007t0006 a0005c0007t0006	8	HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01106.hp1 others(5): Show HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01106.hp1 HG02647.hp2 HG02717.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp1 NA20129.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2231G>T c.2231G>T	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2231	chr17	69245306
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chr17:69245361	A A	C C	1	a0002c0001t0009 a0002c0001t0009	4	NA18959.hp1 NA18962.hp2 NA19066.hp2 others(1): Show NA18959.hp1 NA18962.hp2 NA19066.hp2 NA19070.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2176T>G c.2176T>G	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2176	chr17	69245361
chr17:69245406	A A	G G	1	a0002c0001t0025 a0002c0001t0025	1	NA18985.hp2 NA18985.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2131T>C c.2131T>C	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2131	chr17	69245406
chr17:69245527	G G	A A	1	a0001c0002t0013 a0001c0002t0013	2	HG02027.hp1 HG02083.hp1 HG02027.hp1 HG02083.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2010C>T c.2010C>T	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	2010	chr17	69245527
chr17:69245604	G G	A A	3	a0001c0004t0008 a0002c0001t0008 a0006c0009t0008 a0001c0004t0008 a0002c0001t0008 a0006c0009t0008	4	HG01884.hp2 HG02257.hp2 HG03195.hp2 others(1): Show HG01884.hp2 HG02257.hp2 HG03195.hp2 NA19030.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1933C>T c.1933C>T	ABCA5	ENSG00000154265.16	transcript	ENST00000392676.8	protein_coding	39/39	1933	chr17	69245604
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