Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr1:246904023	C C	T T	1	a0018 a0018	1	HG01981.hp2 HG01981.hp2	missense_variant	MODERATE	c.892G>A c.892G>A	p.Val298Ile p.Val298Ile	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	7/36	1270/8887	892/6801	298/2266	chr1	246904023
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chr1:246850549	A A	G G	1	a0010c0034 a0010c0034	1	HG02698.hp2 HG02698.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5457T>C c.5457T>C	p.Asn1819Asn p.Asn1819Asn	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	33/36	5835/8887	5457/6801	1819/2266	chr1	246850549
chr1:246850807	G G	A A	1	a0001c0037 a0001c0037	1	HG02622.hp2 HG02622.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5199C>T c.5199C>T	p.Asp1733Asp p.Asp1733Asp	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	33/36	5577/8887	5199/6801	1733/2266	chr1	246850807
chr1:246857783	G G	C C	16	a0001c0004 a0001c0012 a0001c0037 others(13): Show a0001c0004 a0001c0012 a0001c0037 a0001c0044 a0002c0008 a0004c0005 a0004c0021 a0004c0042 a0006c0011 a0006c0039 a0010c0034 a0010c0035 a0016c0036 a0022c0038 a0026c0030 a0027c0040	55	HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01175.hp2 others(52): Show HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01346.hp1 HG01884.hp1 HG02055.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03225.hp1 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG04115.hp2 HG04228.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA19043.hp1 NA20129.hp1 NA20129.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4164C>G c.4164C>G	p.Leu1388Leu p.Leu1388Leu	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	30/36	4542/8887	4164/6801	1388/2266	chr1	246857783
chr1:246861203	G G	A A	1	a0006c0039 a0006c0039	1	HG03195.hp2 HG03195.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3828C>T c.3828C>T	p.Thr1276Thr p.Thr1276Thr	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	29/36	4206/8887	3828/6801	1276/2266	chr1	246861203
chr1:246864080	A A	G G	1	a0003c0028 a0003c0028	1	HG02145.hp2 HG02145.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3384T>C c.3384T>C	p.Pro1128Pro p.Pro1128Pro	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	27/36	3762/8887	3384/6801	1128/2266	chr1	246864080
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chr1:246876136	A A	G G	1	a0001c0026 a0001c0026	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2989T>C c.2989T>C	p.Leu997Leu p.Leu997Leu	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	24/36	3367/8887	2989/6801	997/2266	chr1	246876136
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chr1:246902535	G G	A A	1	a0018c0017 a0018c0017	1	HG01981.hp2 HG01981.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1107C>T c.1107C>T	p.Gly369Gly p.Gly369Gly	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	8/36	1485/8887	1107/6801	369/2266	chr1	246902535
chr1:246903970	T T	C C	1	a0001c0044 a0001c0044	1	HG03225.hp1 HG03225.hp1	synonymous_variant	LOW	c.945A>G c.945A>G	p.Ala315Ala p.Ala315Ala	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	7/36	1323/8887	945/6801	315/2266	chr1	246903970
chr1:246903997	C C	G G	1	a0001c0018 a0001c0018	1	HG00544.hp1 HG00544.hp1	synonymous_variant	LOW	c.918G>C c.918G>C	p.Leu306Leu p.Leu306Leu	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	7/36	1296/8887	918/6801	306/2266	chr1	246903997

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chr1:246839512	C C	T T	7	a0004c0005t0005 a0004c0005t0006 a0004c0021t0006 others(4): Show a0004c0005t0005 a0004c0005t0006 a0004c0021t0006 a0004c0042t0006 a0006c0011t0007 a0006c0039t0007 a0026c0030t0005	16	HG02258.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 others(13): Show HG02258.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02630.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03195.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1 NA18906.hp2 NA19043.hp1 NA20129.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1294G>A c.1294G>A	AHCTF1	ENSG00000153207.16	transcript	ENST00000648844.2	protein_coding	36/36	1294	chr1	246839512
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AHCTF1_chr1_246834098_246936948 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 27)

Coding Level Haplotype Info (Total: 45)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 66)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 375)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 376)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 24)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 16)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 22)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1208)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)