Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr13:42303572	A A	C C	1	a0016 a0016	1	HG03831.hp1 HG03831.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4826A>C c.4826A>C	p.Gln1609Pro p.Gln1609Pro	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	5002/9915	4826/5706	1609/1901	chr13	42303572
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chr13:42303622	C C	T T	1	a0008 a0008	2	HG01109.hp1 HG02965.hp1 HG01109.hp1 HG02965.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4876C>T c.4876C>T	p.Arg1626Cys p.Arg1626Cys	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	5052/9915	4876/5706	1626/1901	chr13	42303622
chr13:42303713	C C	T T	1	a0023 a0023	1	NA19070.hp2 NA19070.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4967C>T c.4967C>T	p.Ala1656Val p.Ala1656Val	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	5143/9915	4967/5706	1656/1901	chr13	42303713

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chr13:42298580	A A	G G	2	a0001c0010 a0023c0029 a0001c0010 a0023c0029	4	HG02148.hp2 NA18969.hp2 NA19062.hp1 others(1): Show HG02148.hp2 NA18969.hp2 NA19062.hp1 NA19070.hp2	synonymous_variant	LOW	c.399A>G c.399A>G	p.Ser133Ser p.Ser133Ser	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	7/13	575/9915	399/5706	133/1901	chr13	42298580
chr13:42298583	A A	G G	6	a0001c0002 a0001c0006 a0001c0026 others(3): Show a0001c0002 a0001c0006 a0001c0026 a0018c0027 a0019c0028 a0020c0025	46	HG00597.hp1 HG00642.hp1 HG00738.hp1 others(43): Show HG00597.hp1 HG00642.hp1 HG00738.hp1 HG01071.hp1 HG01081.hp2 HG01255.hp2 HG01515.hp1 HG01517.hp1 HG01952.hp2 HG02056.hp1 HG02074.hp1 HG02300.hp1 HG02698.hp1 HG03710.hp1 HG03831.hp2 HG03942.hp1 HG04228.hp2 NA18522.hp1 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp1 NA18951.hp2 NA18957.hp2 NA18962.hp2 NA18965.hp1 NA18972.hp2 NA18973.hp2 NA18978.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18998.hp2 NA19001.hp1 NA19005.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp1 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19084.hp1 NA19085.hp2 NA19086.hp2 NA20805.hp2	synonymous_variant	LOW	c.402A>G c.402A>G	p.Pro134Pro p.Pro134Pro	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	7/13	578/9915	402/5706	134/1901	chr13	42298583
chr13:42298643	C C	T T	6	a0001c0002 a0001c0006 a0001c0026 others(3): Show a0001c0002 a0001c0006 a0001c0026 a0018c0027 a0019c0028 a0020c0025	46	HG00597.hp1 HG00642.hp1 HG00738.hp1 others(43): Show HG00597.hp1 HG00642.hp1 HG00738.hp1 HG01071.hp1 HG01081.hp2 HG01255.hp2 HG01515.hp1 HG01517.hp1 HG01952.hp2 HG02056.hp1 HG02074.hp1 HG02300.hp1 HG02698.hp1 HG03710.hp1 HG03831.hp2 HG03942.hp1 HG04228.hp2 NA18522.hp1 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp1 NA18951.hp2 NA18957.hp2 NA18962.hp2 NA18965.hp1 NA18972.hp2 NA18973.hp2 NA18978.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18998.hp2 NA19001.hp1 NA19005.hp2 NA19055.hp2 NA19058.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp1 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19084.hp1 NA19085.hp2 NA19086.hp2 NA20805.hp2	synonymous_variant	LOW	c.462C>T c.462C>T	p.Tyr154Tyr p.Tyr154Tyr	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	7/13	638/9915	462/5706	154/1901	chr13	42298643
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chr13:42301122	T T	C C	1	a0017c0017 a0017c0017	1	HG04204.hp2 HG04204.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2376T>C c.2376T>C	p.Tyr792Tyr p.Tyr792Tyr	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	2552/9915	2376/5706	792/1901	chr13	42301122
chr13:42302154	A A	C C	3	a0001c0003 a0009c0014 a0015c0020 a0001c0003 a0009c0014 a0015c0020	30	HG00099.hp1 HG00323.hp1 HG00639.hp2 others(27): Show HG00099.hp1 HG00323.hp1 HG00639.hp2 HG01123.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01361.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG02109.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02293.hp1 HG02451.hp1 HG02572.hp1 HG02602.hp1 HG02622.hp1 HG02717.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02897.hp1 HG02965.hp2 HG03139.hp1 HG03516.hp1 HG03834.hp1 HG06807.hp1 NA20129.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3408A>C c.3408A>C	p.Thr1136Thr p.Thr1136Thr	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	3584/9915	3408/5706	1136/1901	chr13	42302154
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chr13:42303501	A A	G G	1	a0003c0022 a0003c0022	1	HG02165.hp1 HG02165.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4755A>G c.4755A>G	p.Gln1585Gln p.Gln1585Gln	AKAP11	ENSG00000023516.9	transcript	ENST00000025301.4	protein_coding	8/13	4931/9915	4755/5706	1585/1901	chr13	42303501
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AKAP11_chr13_42267152_42328261 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 23)

Coding Level Haplotype Info (Total: 30)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 114)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 260)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 378)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 28)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 11)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 74)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 427)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)