Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr14:96313125	G G	A A	1	a0018 a0018	1	HG01891.hp1 HG01891.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3782C>T c.3782C>T	p.Thr1261Ile p.Thr1261Ile	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	25/42	4147/13162	3782/6237	1261/2078	chr14	96313125
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chr14:96316628	T T	C C	1	a0014 a0014	2	NA19074.hp1 NA19080.hp2 NA19074.hp1 NA19080.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3266A>G c.3266A>G	p.Asn1089Ser p.Asn1089Ser	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	21/42	3631/13162	3266/6237	1089/2078	chr14	96316628
chr14:96325868	G G	A A	1	a0010 a0010	2	HG01069.hp1 HG01071.hp1 HG01069.hp1 HG01071.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2218C>T c.2218C>T	p.Arg740Trp p.Arg740Trp	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	15/42	2583/13162	2218/6237	740/2078	chr14	96325868
chr14:96328684	C C	G G	1	a0013 a0013	2	HG03490.hp1 HG03669.hp2 HG03490.hp1 HG03669.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1964G>C c.1964G>C	p.Arg655Thr p.Arg655Thr	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	13/42	2329/13162	1964/6237	655/2078	chr14	96328684
chr14:96329606	A A	G G	1	a0027 a0027	1	NA19240.hp1 NA19240.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1759T>C c.1759T>C	p.Tyr587His p.Tyr587His	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	12/42	2124/13162	1759/6237	587/2078	chr14	96329606
chr14:96331530	G G	C C	1	a0004 a0004	12	HG00621.hp1 HG02040.hp1 HG02523.hp2 others(9): Show HG00621.hp1 HG02040.hp1 HG02523.hp2 HG02735.hp2 HG03239.hp1 HG03688.hp2 HG03942.hp2 NA18975.hp1 NA18986.hp1 NA19007.hp1 NA19009.hp1 NA19057.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1576C>G c.1576C>G	p.Pro526Ala p.Pro526Ala	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	11/42	1941/13162	1576/6237	526/2078	chr14	96331530
chr14:96332337	T T	C C	2	a0005 a0008 a0005 a0008	14	HG00642.hp1 HG01255.hp2 HG02109.hp1 others(11): Show HG00642.hp1 HG01255.hp2 HG02109.hp1 HG02258.hp2 HG02559.hp1 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp1 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG06807.hp1 NA20129.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1436A>G c.1436A>G	p.Asn479Ser p.Asn479Ser	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	10/42	1801/13162	1436/6237	479/2078	chr14	96332337
chr14:96332343	G G	A A	2	a0006 a0012 a0006 a0012	10	HG02145.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 others(7): Show HG02145.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp1 HG03098.hp1 HG03139.hp2 HG03486.hp2 NA19030.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1430C>T c.1430C>T	p.Pro477Leu p.Pro477Leu	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	10/42	1795/13162	1430/6237	477/2078	chr14	96332343
chr14:96332368	G G	C C	1	a0026 a0026	1	NA19068.hp1 NA19068.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1405C>G c.1405C>G	p.Gln469Glu p.Gln469Glu	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	10/42	1770/13162	1405/6237	469/2078	chr14	96332368
chr14:96333724	A A	G G	1	a0020 a0020	1	HG02148.hp2 HG02148.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1171T>C c.1171T>C	p.Tyr391His p.Tyr391His	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	8/42	1536/13162	1171/6237	391/2078	chr14	96333724
chr14:96341682	G G	A A	1	a0008 a0008	3	HG02559.hp1 HG03579.hp1 NA20129.hp2 HG02559.hp1 HG03579.hp1 NA20129.hp2	missense_variant	MODERATE	c.764C>T c.764C>T	p.Ser255Leu p.Ser255Leu	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	6/42	1129/13162	764/6237	255/2078	chr14	96341682
chr14:96343124	G G	A A	1	a0017 a0017	1	HG01169.hp2 HG01169.hp2	missense_variant	MODERATE	c.739C>T c.739C>T	p.Pro247Ser p.Pro247Ser	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	5/42	1104/13162	739/6237	247/2078	chr14	96343124
chr14:96343210	T T	C C	1	a0009 a0009	2	HG00639.hp2 HG02886.hp2 HG00639.hp2 HG02886.hp2	missense_variant	MODERATE	c.653A>G c.653A>G	p.His218Arg p.His218Arg	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	5/42	1018/13162	653/6237	218/2078	chr14	96343210
chr14:96347184	C C	T T	1	a0025 a0025	1	NA18612.hp2 NA18612.hp2	missense_variant	MODERATE	c.320G>A c.320G>A	p.Arg107His p.Arg107His	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	2/42	685/13162	320/6237	107/2078	chr14	96347184

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr14:96285824	G G	A A	1	a0001c0026 a0001c0026	1	HG01261.hp2 HG01261.hp2	synonymous_variant	LOW	c.6168C>T c.6168C>T	p.Gly2056Gly p.Gly2056Gly	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	42/42	6533/13162	6168/6237	2056/2078	chr14	96285824
chr14:96290487	C C	T T	2	a0001c0025 a0001c0035 a0001c0025 a0001c0035	2	NA18747.hp1 NA20300.hp1 NA18747.hp1 NA20300.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5805G>A c.5805G>A	p.Ser1935Ser p.Ser1935Ser	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	40/42	6170/13162	5805/6237	1935/2078	chr14	96290487
chr14:96302088	G G	A A	1	a0004c0006 a0004c0006	11	HG00621.hp1 HG02040.hp1 HG02523.hp2 others(8): Show HG00621.hp1 HG02040.hp1 HG02523.hp2 HG02735.hp2 HG03239.hp1 HG03942.hp2 NA18975.hp1 NA18986.hp1 NA19007.hp1 NA19009.hp1 NA19057.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5058C>T c.5058C>T	p.His1686His p.His1686His	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	34/42	5423/13162	5058/6237	1686/2078	chr14	96302088
chr14:96303199	G G	A A	1	a0001c0012 a0001c0012	3	HG03195.hp2 NA18522.hp2 NA20129.hp1 HG03195.hp2 NA18522.hp2 NA20129.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4899C>T c.4899C>T	p.Leu1633Leu p.Leu1633Leu	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	33/42	5264/13162	4899/6237	1633/2078	chr14	96303199
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chr14:96309559	T T	C C	1	a0001c0022 a0001c0022	1	NA18950.hp2 NA18950.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4197A>G c.4197A>G	p.Pro1399Pro p.Pro1399Pro	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	29/42	4562/13162	4197/6237	1399/2078	chr14	96309559
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chr14:96362615	C C	T T	5	a0005c0010t0009g0108 a0005c0010t0009g0109 a0005c0010t0009g0110 others(2): Show a0005c0010t0009g0108 a0005c0010t0009g0109 a0005c0010t0009g0110 a0008c0014t0009g0010 a0008c0014t0009g0107	6	HG01255.hp2 HG02559.hp1 HG02630.hp2 others(3): Show HG01255.hp2 HG02559.hp1 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG03579.hp1 NA20129.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.162+200G>A c.162+200G>A	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	1/41	chr14	96362615

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ATG2B_chr14_96274195_96368341 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 28)

Coding Level Haplotype Info (Total: 41)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 97)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 329)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 356)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 28)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 13)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 96)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 993)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)