Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr14:92071009	C C	CGCTGCTG others(65): Show CGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT	1	a0031 a0031	2	HG02976.hp1 HG03195.hp1 HG02976.hp1 HG03195.hp1	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.916_917insAGCAGCAG others(64): Show c.916_917insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	p.Gly306delinsGluGln others(69): Show p.Gly306delinsGluGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln GlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnArg	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	946/6884	916/1086	306/361	chr14	92071009
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chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(17): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	2	a0013 a0017 a0013 a0017	15	HG01081.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 others(12): Show HG01081.hp2 HG01255.hp1 HG01891.hp2 HG01978.hp2 HG02280.hp1 HG02559.hp2 HG02622.hp1 HG02886.hp2 HG02976.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG06807.hp1	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.892_915dupCAGCAGCA others(16): Show c.892_915dupCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln298_Gln305dup p.Gln298_Gln305dup	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
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chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(26): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	2	a0022 a0040 a0022 a0040	5	HG02145.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp2 others(2): Show HG02145.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03540.hp2	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.915_916insCAGCAGCA others(25): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln305_Gly306insGl others(31): Show p.Gln305_Gly306insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGl n	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(29): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	3	a0024 a0033 a0035 a0024 a0033 a0035	6	HG01167.hp1 HG02258.hp2 HG03831.hp2 others(3): Show HG01167.hp1 HG02258.hp2 HG03831.hp2 HG03942.hp1 HG04184.hp1 NA21309.hp2	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.915_916insCAGCAGCA others(28): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln305_Gly306insGl others(34): Show p.Gln305_Gly306insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGl nGln	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
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chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(53): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC TGCTGCTGCTG	2	a0025 a0038 a0025 a0038	3	HG01175.hp2 HG02451.hp2 HG02895.hp1 HG01175.hp2 HG02451.hp2 HG02895.hp1	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.915_916insCAGCAGCA others(52): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln305_Gly306insGl others(58): Show p.Gln305_Gly306insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGl nGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(56): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC TGCTGCTGCTGCTG	2	a0036 a0039 a0036 a0039	2	HG02486.hp2 HG02896.hp2 HG02486.hp2 HG02896.hp2	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.915_916insCAGCAGCA others(55): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln305_Gly306insGl others(61): Show p.Gln305_Gly306insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGl nGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
chr14:92071010	C C	CCTGCTGC others(59): Show CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC TGCTGCTGCTGCTGCTG	1	a0026 a0026	1	HG03225.hp1 HG03225.hp1	conservative_inframe_insertion	MODERATE	c.915_916insCAGCAGCA others(58): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	p.Gln305_Gly306insGl others(64): Show p.Gln305_Gly306insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGl nGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
chr14:92071010	C C	CTGCTGCT others(13): Show CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	1	a0045 a0045	1	NA20905.hp1 NA20905.hp1	frameshift_variant	HIGH	c.915_916insCAGCAGCA others(12): Show c.915_916insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	p.Gly306fs p.Gly306fs	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	945/6884	915/1086	305/361	chr14	92071010
chr14:92071010	C C	G G	20	a0004 a0006 a0008 others(17): Show a0004 a0006 a0008 a0009 a0011 a0014 a0015 a0018 a0019 a0025 a0026 a0027 a0028 a0029 a0031 a0032 a0037 a0041 a0042 a0044	115	HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00423.hp1 others(112): Show HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00609.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG00738.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01884.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02080.hp2 HG02109.hp1 HG02135.hp1 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02572.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02630.hp2 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02922.hp2 HG02976.hp1 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03710.hp2 HG03834.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18906.hp2 NA18939.hp1 NA18942.hp2 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18955.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18961.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp2 NA18970.hp1 NA18972.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp2 NA18993.hp2 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp2 NA19003.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19043.hp1 NA19055.hp1 NA19059.hp1 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19065.hp1 NA19067.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19085.hp1 NA19087.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA20752.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp2	missense_variant	MODERATE	c.916G>C c.916G>C	p.Gly306Arg p.Gly306Arg	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	946/6884	916/1086	306/361	chr14	92071010
chr14:92071020	C C	CTGCTGCT others(14): Show CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT	1	a0016 a0016	4	HG01109.hp1 HG02055.hp1 HG02723.hp2 others(1): Show HG01109.hp1 HG02055.hp1 HG02723.hp2 HG03471.hp1	disruptive_inframe_insertion	MODERATE	c.905_906insACAGCAGC others(13): Show c.905_906insACAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	p.Gln302_Gln303insGl others(19): Show p.Gln302_Gln303insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	935/6884	905/1086	302/361	chr14	92071020
chr14:92071020	C C	CTGCTGCT others(8): Show CTGCTGCTGCTGCTGT	1	a0003 a0003	4	HG02257.hp2 HG02559.hp1 HG02896.hp1 others(1): Show HG02257.hp2 HG02559.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp1	disruptive_inframe_insertion	MODERATE	c.891_905dupACAGCAGC others(7): Show c.891_905dupACAGCAGCAGCAGCA	p.Gln298_Gln302dup p.Gln298_Gln302dup	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	935/6884	905/1086	302/361	chr14	92071020
chr14:92071034	G G	GCTGCTGC others(36): Show GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT	1	a0041 a0041	1	NA18956.hp2 NA18956.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.891_892insACAGCAGC others(35): Show c.891_892insACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC AGCAG	p.Gln298fs p.Gln298fs	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	921/6884	891/1086	297/361	chr14	92071034
chr14:92071035	T T	G G	1	a0041 a0041	1	NA18956.hp2 NA18956.hp2	missense_variant	MODERATE	c.891A>C c.891A>C	p.Gln297His p.Gln297His	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	10/11	921/6884	891/1086	297/361	chr14	92071035
chr14:92082441	C C	T T	27	a0004 a0006 a0008 others(24): Show a0004 a0006 a0008 a0009 a0011 a0014 a0015 a0017 a0018 a0019 a0020 a0025 a0026 a0027 a0028 a0029 a0031 a0032 a0035 a0036 a0037 a0040 a0041 a0042 a0043 a0044 a0045	145	HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00423.hp1 others(142): Show HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00609.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp2 HG01255.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01884.hp2 HG02040.hp2 HG02055.hp2 HG02056.hp1 HG02080.hp2 HG02109.hp1 HG02135.hp1 HG02258.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02572.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp1 HG03834.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp1 HG06807.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18939.hp1 NA18942.hp2 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18955.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18961.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp2 NA18970.hp1 NA18972.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp2 NA18980.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp1 NA18986.hp2 NA18993.hp2 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp2 NA19003.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19055.hp1 NA19059.hp1 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19065.hp1 NA19067.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19085.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp2 NA19240.hp1 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA20752.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2	missense_variant	MODERATE	c.634G>A c.634G>A	p.Val212Met p.Val212Met	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	8/11	664/6884	634/1086	212/361	chr14	92082441
chr14:92096105	A A	C C	1	a0042 a0042	1	NA19077.hp2 NA19077.hp2	missense_variant	MODERATE	c.222T>G c.222T>G	p.Phe74Leu p.Phe74Leu	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	3/11	252/6884	222/1086	74/361	chr14	92096105
chr14:92096687	C C	T T	1	a0033 a0033	1	HG01167.hp1 HG01167.hp1	missense_variant	MODERATE	c.176G>A c.176G>A	p.Arg59His p.Arg59His	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	2/11	206/6884	176/1086	59/361	chr14	92096687

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr14:92064362	T T	C C	1	a0006c0051 a0006c0051	1	HG03942.hp2 HG03942.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1044A>G c.1044A>G	p.Leu348Leu p.Leu348Leu	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	11/11	1074/6884	1044/1086	348/361	chr14	92064362
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chr14:92106443	C C	T T	4	a0012c0016t0023g0016 a0012c0016t0032g0019 a0012c0016t0033g0017 others(1): Show a0012c0016t0023g0016 a0012c0016t0032g0019 a0012c0016t0033g0017 a0038c0062t0006g0018	4	HG01884.hp1 HG02647.hp1 HG02895.hp1 others(1): Show HG01884.hp1 HG02647.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.24+86G>A c.24+86G>A	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	1/10	chr14	92106443
chr14:92106510	A A	C C	3	a0009c0009t0001g0013 a0014c0021t0001g0014 a0014c0021t0040g0015 a0009c0009t0001g0013 a0014c0021t0001g0014 a0014c0021t0040g0015	3	NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19087.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19087.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.24+19T>G c.24+19T>G	ATXN3	ENSG00000066427.25	transcript	ENST00000644486.2	protein_coding	1/10	chr14	92106510

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ATXN3_chr14_92053552_92111582 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 45)

Coding Level Haplotype Info (Total: 65)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 136)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 386)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 402)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 48)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 4)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 91)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 782)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)