Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr11:119285483	C C	T T	2	a0002 a0007 a0002 a0007	8	HG02129.hp1 NA18962.hp2 NA18977.hp2 others(5): Show HG02129.hp1 NA18962.hp2 NA18977.hp2 NA18980.hp1 NA19006.hp2 NA19056.hp2 NA19085.hp2 NA19086.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1858C>T c.1858C>T	p.Leu620Phe p.Leu620Phe	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	11/16	1937/11168	1858/2721	620/906	chr11	119285483
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chr11:119298451	C C	T T	1	a0005 a0005	1	HG02886.hp1 HG02886.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2345C>T c.2345C>T	p.Pro782Leu p.Pro782Leu	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	15/16	2424/11168	2345/2721	782/906	chr11	119298451
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chr11:119285022	G G	A A	1	a0001c0004 a0001c0004	3	HG02818.hp2 HG03453.hp2 HG04199.hp1 HG02818.hp2 HG03453.hp2 HG04199.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1485G>A c.1485G>A	p.Pro495Pro p.Pro495Pro	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	10/16	1564/11168	1485/2721	495/906	chr11	119285022
chr11:119298455	C C	T T	1	a0001c0007 a0001c0007	1	HG02630.hp1 HG02630.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2349C>T c.2349C>T	p.Ala783Ala p.Ala783Ala	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	15/16	2428/11168	2349/2721	783/906	chr11	119298455
chr11:119299652	C C	T T	1	a0001c0002 a0001c0002	12	HG00642.hp1 HG01099.hp1 HG02257.hp2 others(9): Show HG00642.hp1 HG01099.hp1 HG02257.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02647.hp2 HG02965.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG06807.hp1 NA18906.hp2 NA19043.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2592C>T c.2592C>T	p.Leu864Leu p.Leu864Leu	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	16/16	2671/11168	2592/2721	864/906	chr11	119299652

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chr11:119307829	G G	A A	2	a0001c0001t0054 a0001c0004t0015 a0001c0001t0054 a0001c0004t0015	4	HG02818.hp2 HG03453.hp2 HG04199.hp1 others(1): Show HG02818.hp2 HG03453.hp2 HG04199.hp1 NA18953.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.8048G>A c.8048G>A	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	16/16	8048		chr11	119307829
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chr11:119206688	G G	C C	6	a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 others(3): Show a0001c0001t0002g0005 a0001c0001t0002g0006 a0001c0001t0002g0007 a0001c0001t0002g0008 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0059g0004	6	HG02258.hp2 HG02723.hp1 HG02970.hp1 others(3): Show HG02258.hp2 HG02723.hp1 HG02970.hp1 HG02976.hp1 HG03209.hp1 HG03540.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.195+76G>C c.195+76G>C	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	1/15		chr11	119206688
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chr11:119206884	G G	A A	1	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0013	1	NA18962.hp1 NA18962.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.195+272G>A c.195+272G>A	CBL	ENSG00000110395.8	transcript	ENST00000264033.6	protein_coding	1/15		chr11	119206884
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