Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr9:78266603	T T	C C	2	a0001c0004 a0004c0012 a0001c0004 a0004c0012	12	HG01255.hp1 HG02257.hp2 HG02559.hp2 others(9): Show HG01255.hp1 HG02257.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02723.hp2 HG02818.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03540.hp1 NA19043.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2007T>C c.2007T>C	p.Cys669Cys p.Cys669Cys	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	16/17	2283/11233	2007/2118	669/705	chr9	78266603
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chr9:78270864	A A	T T	1	a0001c0009t0090 a0001c0009t0090	1	HG03471.hp1 HG03471.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.13A>T c.13A>T	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	13		chr9	78270864
chr9:78271176	G G	A A	1	a0001c0001t0037 a0001c0001t0037	1	HG01978.hp1 HG01978.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.325G>A c.325G>A	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	325		chr9	78271176
chr9:78271480	A A	G G	4	a0001c0001t0021 a0001c0001t0033 a0001c0001t0088 others(1): Show a0001c0001t0021 a0001c0001t0033 a0001c0001t0088 a0001c0001t0089	7	HG00642.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 others(4): Show HG00642.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 HG02622.hp1 HG02818.hp1 HG02922.hp2 HG03139.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.629A>G c.629A>G	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	629		chr9	78271480
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chr9:78271892	CTTTTCTT others(1): Show CTTTTCTTT	C C	3	a0001c0001t0020 a0001c0001t0084 a0001c0009t0090 a0001c0001t0020 a0001c0001t0084 a0001c0009t0090	5	HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG02886.hp1 others(2): Show HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG02886.hp1 HG03471.hp1 HG03834.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1062_1069delCTTT others(4): Show c.1062_1069delCTTTTTTT	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	1062	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	78271892
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chr9:78271913	C C	CT CT	2	a0001c0001t0008 a0001c0010t0008 a0001c0001t0008 a0001c0010t0008	6	HG01255.hp2 HG02080.hp2 NA18952.hp1 others(3): Show HG01255.hp2 HG02080.hp2 NA18952.hp1 NA18971.hp1 NA18992.hp1 NA19076.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1072dupT c.1072dupT	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	1073	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	78271913
chr9:78272041	C C	G G	1	a0001c0002t0083 a0001c0002t0083	1	HG00099.hp1 HG00099.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1190C>G c.1190C>G	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	1190		chr9	78272041
chr9:78272176	C C	T T	1	a0001c0001t0082 a0001c0001t0082	1	NA18953.hp1 NA18953.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1325C>T c.1325C>T	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	1325		chr9	78272176
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chr9:78272337	G G	A A	4	a0001c0001t0021 a0001c0001t0033 a0001c0001t0088 others(1): Show a0001c0001t0021 a0001c0001t0033 a0001c0001t0088 a0001c0001t0089	7	HG00642.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 others(4): Show HG00642.hp2 HG01891.hp1 HG02486.hp2 HG02622.hp1 HG02818.hp1 HG02922.hp2 HG03139.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1486G>A c.1486G>A	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	17/17	1486		chr9	78272337
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chr9:78270740	C C	T T	1	a0001c0001t0074g0144 a0001c0001t0074g0144	1	NA19005.hp1 NA19005.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.2108-101C>T c.2108-101C>T	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	16/16		chr9	78270740
chr9:78270741	G G	A A	2	a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0186	2	HG01175.hp1 HG01433.hp1 HG01175.hp1 HG01433.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.2108-100G>A c.2108-100G>A	CEP78	ENSG00000148019.14	transcript	ENST00000643273.2	protein_coding	16/16		chr9	78270741

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CEP78_chr9_78231075_78284690 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 6)

Coding Level Haplotype Info (Total: 13)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 101)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 275)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 340)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 7)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 107)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 389)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)