Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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NA18955	hp2	a0001	c0001	t0101	g0077	EAS	JPT	ENAH_chr1_225481829_225658123	ENAH	chr1	225481829	225658123
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chr1:225519331	ATCCAGGC others(11): Show ATCCAGGCGTTCCTGCCGC	A A	2	a0002 a0005 a0002 a0005	20	HG00099.hp1 HG00738.hp1 HG01167.hp1 others(17): Show HG00099.hp1 HG00738.hp1 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp2 HG01261.hp1 HG02055.hp2 HG02132.hp2 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02647.hp1 HG02886.hp1 HG03516.hp1 HG03710.hp1 HG04115.hp2 NA18906.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18956.hp1 NA19054.hp2	disruptive_inframe_deletion	MODERATE	c.651_668delGCGGCAGG others(10): Show c.651_668delGCGGCAGGAACGCCTGGA	p.Glu217_Leu222del p.Glu217_Leu222del	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	5/14	1101/13092	651/1713	217/570	chr1	225519331
chr1:225519331	ATCCAGGC others(29): Show ATCCAGGCGTTCCTGCCGCTCCAGGCGTTCCTGCCGC	A A	1	a0008 a0008	1	NA18946.hp1 NA18946.hp1	disruptive_inframe_deletion	MODERATE	c.633_668delGCGGCAGG others(28): Show c.633_668delGCGGCAGGAACGCCTGGAGCGGCAGGAACGCCTGGA	p.Glu211_Leu222del p.Glu211_Leu222del	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	5/14	1101/13092	633/1713	211/570	chr1	225519331
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chr1:225517251	A A	G G	1	a0001c0008 a0001c0008	1	NA18955.hp1 NA18955.hp1	synonymous_variant	LOW	c.858T>C c.858T>C	p.Ala286Ala p.Ala286Ala	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	6/14	1291/13092	858/1713	286/570	chr1	225517251
chr1:225519241	C C	T T	3	a0001c0003 a0001c0008 a0002c0006 a0001c0003 a0001c0008 a0002c0006	13	HG01361.hp1 HG03017.hp2 HG03834.hp1 others(10): Show HG01361.hp1 HG03017.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp2 HG04115.hp2 HG04204.hp2 NA18943.hp2 NA18955.hp1 NA18959.hp2 NA18973.hp2 NA18983.hp1 NA19011.hp2 NA19056.hp2	synonymous_variant	LOW	c.759G>A c.759G>A	p.Arg253Arg p.Arg253Arg	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	5/14	1192/13092	759/1713	253/570	chr1	225519241

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chr1:225487159	A A	G G	1	a0001c0011t0105 a0001c0011t0105	1	HG02486.hp2 HG02486.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.10616T>C c.10616T>C	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	14/14	10616	chr1	225487159
chr1:225487301	A A	G G	33	a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0013 others(30): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0009 a0001c0001t0013 a0001c0001t0017 a0001c0001t0023 a0001c0001t0025 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0035 a0001c0001t0041 a0001c0001t0047 a0001c0001t0057 a0001c0001t0073 a0001c0001t0074 a0001c0001t0099 a0001c0001t0100 a0001c0001t0112 a0001c0001t0113 a0001c0003t0014 a0001c0003t0029 a0001c0003t0107 a0001c0003t0110 a0001c0003t0111 a0001c0008t0014 a0001c0011t0105 a0002c0002t0004 a0002c0002t0017 a0002c0002t0056 a0002c0006t0108 a0002c0006t0109 a0003c0004t0004 a0006c0009t0004 a0008c0012t0013	65	HG00323.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 others(62): Show HG00323.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01361.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp2 HG01975.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp1 HG02155.hp1 HG02300.hp1 HG02486.hp2 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02735.hp1 HG02886.hp1 HG03017.hp2 HG03453.hp1 HG03516.hp1 HG03688.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp2 HG04115.hp2 HG04199.hp2 HG04204.hp2 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA18906.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18947.hp1 NA18950.hp1 NA18955.hp1 NA18957.hp1 NA18959.hp2 NA18963.hp1 NA18973.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp2 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18990.hp2 NA18992.hp2 NA19003.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp2 NA19011.hp2 NA19055.hp1 NA19056.hp2 NA19060.hp2 NA19066.hp2 NA19076.hp1 NA19091.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.10474T>C c.10474T>C	ENAH	ENSG00000154380.19	transcript	ENST00000366843.7	protein_coding	14/14	10474	chr1	225487301
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ENAH_chr1_225481829_225658123 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 8)

Coding Level Haplotype Info (Total: 12)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 134)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 308)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 308)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 7)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 3)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 116)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1490)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)