Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr4:110553396	C C	A A	2	a0009 a0012 a0009 a0012	2	HG02055.hp2 HG02970.hp2 HG02055.hp2 HG02970.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2583C>A c.2583C>A	p.Ser861Arg p.Ser861Arg	ENPEP	ENSG00000138792.10	transcript	ENST00000265162.10	protein_coding	18/20	2843/6861	2583/2874	861/957	chr4	110553396

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chr4:110476435	G G	A A	1	a0009c0009 a0009c0009	1	HG02055.hp2 HG02055.hp2	synonymous_variant	LOW	c.21G>A c.21G>A	p.Glu7Glu p.Glu7Glu	ENPEP	ENSG00000138792.10	transcript	ENST00000265162.10	protein_coding	1/20	281/6861	21/2874	7/957	chr4	110476435
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chr4:110476240	G G	A A	1	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-175G>A c.-175G>A	ENPEP	ENSG00000138792.10	transcript	ENST00000265162.10	protein_coding	1/20	175		chr4	110476240
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ENPEP_chr4_110471155_110570285 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 17)

Coding Level Haplotype Info (Total: 22)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 60)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 286)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 312)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 12)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 26)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 811)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)