Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr6:131879936	G G	A A	1	a0003 a0003	7	HG02109.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp2 others(4): Show HG02109.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp1 NA18522.hp1 NA20300.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2002G>A c.2002G>A	p.Glu668Lys p.Glu668Lys	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	20/25	2018/7438	2002/2778	668/925	chr6	131879936
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chr6:131869401	A A	G G	4	a0002c0006 a0002c0021 a0002c0023 others(1): Show a0002c0006 a0002c0021 a0002c0023 a0002c0024	7	HG02818.hp2 HG02976.hp1 HG03209.hp1 others(4): Show HG02818.hp2 HG02976.hp1 HG03209.hp1 HG03540.hp1 HG06807.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1317A>G c.1317A>G	p.Lys439Lys p.Lys439Lys	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	13/25	1333/7438	1317/2778	439/925	chr6	131869401
chr6:131869413	T T	C C	2	a0002c0003 a0002c0008 a0002c0003 a0002c0008	10	HG01891.hp2 HG02280.hp2 HG02630.hp1 others(7): Show HG01891.hp2 HG02280.hp2 HG02630.hp1 HG02717.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp1 HG02897.hp2 HG02970.hp1 HG03130.hp1 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1329T>C c.1329T>C	p.Asp443Asp p.Asp443Asp	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	13/25	1345/7438	1329/2778	443/925	chr6	131869413
chr6:131877011	G G	A A	1	a0001c0015 a0001c0015	1	HG02004.hp1 HG02004.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1743G>A c.1743G>A	p.Pro581Pro p.Pro581Pro	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	18/25	1759/7438	1743/2778	581/925	chr6	131877011
chr6:131877059	T T	C C	1	a0001c0016 a0001c0016	1	HG04199.hp1 HG04199.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1791T>C c.1791T>C	p.Asn597Asn p.Asn597Asn	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	18/25	1807/7438	1791/2778	597/925	chr6	131877059
chr6:131882350	T T	C C	3	a0002c0006 a0002c0021 a0002c0023 a0002c0006 a0002c0021 a0002c0023	6	HG02818.hp2 HG02976.hp1 HG03209.hp1 others(3): Show HG02818.hp2 HG02976.hp1 HG03209.hp1 HG03540.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2106T>C c.2106T>C	p.Ser702Ser p.Ser702Ser	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	21/25	2122/7438	2106/2778	702/925	chr6	131882350
chr6:131890394	A A	G G	4	a0001c0007 a0002c0003 a0002c0004 others(1): Show a0001c0007 a0002c0003 a0002c0004 a0003c0005	23	HG01891.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 others(20): Show HG01891.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02145.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02717.hp2 HG02735.hp1 HG02886.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG03130.hp1 HG03225.hp2 HG03486.hp2 HG03579.hp1 HG04184.hp1 NA18522.hp1 NA19030.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2661A>G c.2661A>G	p.Ala887Ala p.Ala887Ala	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	25/25	2677/7438	2661/2778	887/925	chr6	131890394
chr6:131890457	T T	G G	1	a0002c0021 a0002c0021	1	NA19043.hp1 NA19043.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2724T>G c.2724T>G	p.Val908Val p.Val908Val	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	25/25	2740/7438	2724/2778	908/925	chr6	131890457
chr6:131890490	A A	T T	1	a0001c0010 a0001c0010	2	HG02970.hp2 NA19240.hp2 HG02970.hp2 NA19240.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2757A>T c.2757A>T	p.Pro919Pro p.Pro919Pro	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	25/25	2773/7438	2757/2778	919/925	chr6	131890490

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chr6:131808023	G G	A A	3	a0002c0002t0018 a0002c0002t0023 a0002c0002t0035 a0002c0002t0018 a0002c0002t0023 a0002c0002t0035	6	HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02647.hp2 others(3): Show HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02647.hp2 HG03041.hp2 HG03453.hp2 NA19240.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-13G>A c.-13G>A	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	1/25	13		chr6	131808023
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chr6:131890674	C C	T T	18	a0001c0007t0037 a0001c0007t0040 a0001c0007t0041 others(15): Show a0001c0007t0037 a0001c0007t0040 a0001c0007t0041 a0002c0002t0010 a0002c0002t0023 a0002c0002t0028 a0002c0002t0043 a0002c0002t0044 a0002c0002t0045 a0002c0003t0011 a0002c0003t0026 a0002c0004t0025 a0002c0004t0027 a0002c0004t0038 a0002c0004t0039 a0002c0004t0042 a0003c0005t0009 a0009c0022t0010	34	HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01891.hp2 others(31): Show HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01891.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02145.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02717.hp1 HG02735.hp1 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG04184.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19240.hp1 NA20300.hp1 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.163C>T c.163C>T	ENPP1	ENSG00000197594.14	transcript	ENST00000647893.1	protein_coding	25/25	163		chr6	131890674
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ENPP1_chr6_131803020_131900155 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 12)

Coding Level Haplotype Info (Total: 24)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 106)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 290)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 292)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 11)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 9)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 87)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1058)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)