Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr5:66025484	G G	A A	1	a0004c0014 a0004c0014	1	HG02723.hp2 HG02723.hp2	synonymous_variant	LOW	c.822G>A c.822G>A	p.Ser274Ser p.Ser274Ser	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	11/26	1111/8544	822/4239	274/1412	chr5	66025484
chr5:66046418	C C	T T	1	a0001c0022 a0001c0022	1	NA19087.hp1 NA19087.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1668C>T c.1668C>T	p.Asn556Asn p.Asn556Asn	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	18/26	1957/8544	1668/4239	556/1412	chr5	66046418
chr5:66054036	T T	C C	1	a0003c0025 a0003c0025	1	NA18944.hp2 NA18944.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2718T>C c.2718T>C	p.Asp906Asp p.Asp906Asp	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3007/8544	2718/4239	906/1412	chr5	66054036
chr5:66054051	C C	T T	1	a0001c0021 a0001c0021	1	HG01981.hp2 HG01981.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2733C>T c.2733C>T	p.Val911Val p.Val911Val	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3022/8544	2733/4239	911/1412	chr5	66054051
chr5:66054174	C C	T T	1	a0004c0017 a0004c0017	1	HG02818.hp1 HG02818.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2856C>T c.2856C>T	p.Pro952Pro p.Pro952Pro	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3145/8544	2856/4239	952/1412	chr5	66054174
chr5:66054345	C C	T T	1	a0001c0020 a0001c0020	1	NA19064.hp1 NA19064.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3027C>T c.3027C>T	p.Leu1009Leu p.Leu1009Leu	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3316/8544	3027/4239	1009/1412	chr5	66054345
chr5:66054546	A A	G G	6	a0001c0002 a0001c0015 a0002c0003 others(3): Show a0001c0002 a0001c0015 a0002c0003 a0006c0008 a0009c0009 a0010c0010	109	HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 others(106): Show HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00438.hp2 HG00609.hp2 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp2 HG01069.hp1 HG01071.hp1 HG01081.hp1 HG01109.hp1 HG01256.hp1 HG01257.hp1 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02004.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02080.hp1 HG02148.hp1 HG02165.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG03017.hp1 HG03195.hp1 HG03239.hp1 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03834.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18940.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp1 NA18944.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp2 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp1 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp2 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp2 NA18968.hp1 NA18968.hp2 NA18969.hp2 NA18970.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp1 NA18975.hp1 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18981.hp1 NA18982.hp1 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18989.hp1 NA18990.hp1 NA18991.hp2 NA18992.hp2 NA18994.hp2 NA18999.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp2 NA19004.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp2 NA19012.hp2 NA19043.hp2 NA19057.hp1 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp2 NA19066.hp2 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19070.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp1 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19082.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp2 NA19090.hp2 NA19091.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3228A>G c.3228A>G	p.Arg1076Arg p.Arg1076Arg	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3517/8544	3228/4239	1076/1412	chr5	66054546
chr5:66054631	T T	C C	2	a0007c0011 a0008c0012 a0007c0011 a0008c0012	4	HG02723.hp1 HG02922.hp1 HG03195.hp2 others(1): Show HG02723.hp1 HG02922.hp1 HG03195.hp2 HG03516.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3313T>C c.3313T>C	p.Leu1105Leu p.Leu1105Leu	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	21/26	3602/8544	3313/4239	1105/1412	chr5	66054631
chr5:66076920	T T	C C	1	a0001c0015 a0001c0015	1	NA18747.hp2 NA18747.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4102T>C c.4102T>C	p.Leu1368Leu p.Leu1368Leu	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	25/26	4391/8544	4102/4239	1368/1412	chr5	66076920

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr5:65926656	G G	C C	1	a0002c0003t0005 a0002c0003t0005	13	HG01081.hp1 HG01257.hp1 HG01934.hp1 others(10): Show HG01081.hp1 HG01257.hp1 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG02148.hp1 NA18944.hp1 NA18977.hp2 NA18985.hp1 NA19012.hp2 NA19063.hp2 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19090.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-208G>C c.-208G>C	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	66063		chr5	65926656
chr5:65926682	C C	T T	1	a0001c0015t0030 a0001c0015t0030	1	NA18747.hp2 NA18747.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-182C>T c.-182C>T	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	66037		chr5	65926682
chr5:65926689	A A	C C	1	a0001c0001t0029 a0001c0001t0029	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-175A>C c.-175A>C	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	66030		chr5	65926689
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chr5:65926728	A A	C C	1	a0005c0006t0016 a0005c0006t0016	1	HG02965.hp1 HG02965.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-136A>C c.-136A>C	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	65991		chr5	65926728
chr5:65926791	G G	GAAAAA GAAAAA	2	a0001c0001t0009 a0001c0022t0009 a0001c0001t0009 a0001c0022t0009	6	HG03710.hp1 NA18961.hp1 NA18985.hp2 others(3): Show HG03710.hp1 NA18961.hp1 NA18985.hp2 NA18994.hp1 NA19084.hp2 NA19087.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-73_-72insAAAAA c.-73_-72insAAAAA	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	65927		chr5	65926791
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chr5:65926793	T T	C C	2	a0001c0001t0009 a0001c0022t0009 a0001c0001t0009 a0001c0022t0009	6	HG03710.hp1 NA18961.hp1 NA18985.hp2 others(3): Show HG03710.hp1 NA18961.hp1 NA18985.hp2 NA18994.hp1 NA19084.hp2 NA19087.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-71T>C c.-71T>C	ERBIN	ENSG00000112851.16	transcript	ENST00000284037.10	protein_coding	1/26	65926		chr5	65926793
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ERBIN_chr5_65921575_66087546 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 16)

Coding Level Haplotype Info (Total: 25)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 50)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 305)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 306)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 16)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 10)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 43)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 2069)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)