Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr7:90385094	G G	A A	2	a0003 a0004 a0003 a0004	71	HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00639.hp2 others(68): Show HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG00741.hp2 HG01069.hp1 HG01070.hp2 HG01074.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG01891.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp1 HG02027.hp1 HG02056.hp1 HG02135.hp1 HG02145.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02602.hp1 HG02615.hp1 HG02717.hp2 HG02738.hp1 HG02738.hp2 HG02818.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02897.hp1 HG02922.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp2 HG03654.hp1 NA18943.hp1 NA18949.hp2 NA18959.hp2 NA18964.hp1 NA18965.hp1 NA18967.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18992.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA19000.hp1 NA19003.hp2 NA19004.hp2 NA19007.hp1 NA19012.hp1 NA19055.hp1 NA19058.hp2 NA19060.hp2 NA19070.hp1 NA19079.hp1 NA19081.hp1 NA19084.hp1 NA20752.hp1 NA20905.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1104G>A c.1104G>A	p.Met368Ile p.Met368Ile	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	1130/7489	1104/1164	368/387	chr7	90385094

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chr7:90352818	T T	C C	3	a0001c0008 a0002c0002 a0006c0009 a0001c0008 a0002c0002 a0006c0009	106	HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp1 others(103): Show HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp2 HG00609.hp1 HG00639.hp1 HG00741.hp1 HG01070.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01106.hp2 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01255.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp1 HG01515.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01975.hp2 HG02015.hp2 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02074.hp2 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02148.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp1 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02976.hp1 HG03017.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp1 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp1 HG03710.hp2 HG03834.hp2 HG04184.hp2 HG04228.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp2 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18957.hp1 NA18969.hp1 NA18972.hp1 NA18978.hp1 NA18979.hp1 NA18981.hp1 NA18983.hp1 NA18985.hp2 NA18988.hp1 NA18990.hp2 NA18992.hp2 NA18998.hp2 NA18999.hp2 NA19006.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19012.hp2 NA19030.hp2 NA19075.hp1 NA19080.hp1 NA19082.hp1 NA19088.hp1 NA19090.hp2 NA20129.hp2 NA20905.hp1 NA21309.hp1	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.36T>C c.36T>C	p.Tyr12Tyr p.Tyr12Tyr	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	2/10	62/7489	36/1164	12/387	chr7	90352818
chr7:90354464	T T	C C	1	a0001c0010 a0001c0010	1	NA18969.hp2 NA18969.hp2	synonymous_variant	LOW	c.234T>C c.234T>C	p.Ser78Ser p.Ser78Ser	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	3/10	260/7489	234/1164	78/387	chr7	90354464
chr7:90355201	A A	C C	1	a0003c0005 a0003c0005	10	HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 others(7): Show HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02717.hp2 HG02818.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03471.hp2	synonymous_variant	LOW	c.435A>C c.435A>C	p.Leu145Leu p.Leu145Leu	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	4/10	461/7489	435/1164	145/387	chr7	90355201

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr7:90346737	C C	T T	1	a0002c0007t0018 a0002c0007t0018	3	HG00140.hp1 HG00735.hp2 HG01123.hp1 HG00140.hp1 HG00735.hp2 HG01123.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-5C>T c.-5C>T	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	1/10	5		chr7	90346737
chr7:90385289	T T	A A	2	a0003c0005t0009 a0003c0005t0013 a0003c0005t0009 a0003c0005t0013	10	HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 others(7): Show HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02717.hp2 HG02818.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03471.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.135T>A c.135T>A	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	135		chr7	90385289
chr7:90385317	G G	A A	2	a0001c0001t0008 a0001c0001t0027 a0001c0001t0008 a0001c0001t0027	9	HG01175.hp1 HG01884.hp1 HG02257.hp2 others(6): Show HG01175.hp1 HG01884.hp1 HG02257.hp2 HG02486.hp1 HG02647.hp2 HG02886.hp1 HG02922.hp2 HG03209.hp1 HG03516.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.163G>A c.163G>A	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	163		chr7	90385317
chr7:90385460	A A	G G	5	a0005c0006t0026 a0005c0006t0057 a0005c0006t0058 others(2): Show a0005c0006t0026 a0005c0006t0057 a0005c0006t0058 a0005c0006t0059 a0005c0006t0060	6	HG02559.hp2 HG02647.hp1 HG03453.hp1 others(3): Show HG02559.hp2 HG02647.hp1 HG03453.hp1 NA18906.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.306A>G c.306A>G	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	306		chr7	90385460
chr7:90385518	A A	G G	1	a0002c0007t0018 a0002c0007t0018	3	HG00140.hp1 HG00735.hp2 HG01123.hp1 HG00140.hp1 HG00735.hp2 HG01123.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.364A>G c.364A>G	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	364		chr7	90385518
chr7:90385609	C C	T T	2	a0003c0005t0009 a0003c0005t0013 a0003c0005t0009 a0003c0005t0013	10	HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 others(7): Show HG00639.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02717.hp2 HG02818.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03471.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.455C>T c.455C>T	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	455		chr7	90385609
chr7:90385623	ATTATAT ATTATAT	A A	2	a0003c0003t0015 a0003c0003t0028 a0003c0003t0015 a0003c0003t0028	4	HG00738.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp1 others(1): Show HG00738.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp1 HG03453.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.473_478delTATTTA c.473_478delTATTTA	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	473	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	90385623
chr7:90385786	GGCTCATG others(24): Show GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTCGGA	G G	1	a0001c0001t0056 a0001c0001t0056	1	NA19001.hp1 NA19001.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.634_664delCTCATG others(25): Show c.634_664delCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTCGGAG	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	634	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	90385786
chr7:90385794	C C	T T	1	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	1	HG04204.hp1 HG04204.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.640C>T c.640C>T	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	640		chr7	90385794
chr7:90385983	G G	A A	5	a0005c0006t0026 a0005c0006t0057 a0005c0006t0058 others(2): Show a0005c0006t0026 a0005c0006t0057 a0005c0006t0058 a0005c0006t0059 a0005c0006t0060	6	HG02559.hp2 HG02647.hp1 HG03453.hp1 others(3): Show HG02559.hp2 HG02647.hp1 HG03453.hp1 NA18906.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.829G>A c.829G>A	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	829		chr7	90385983
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chr7:90386037	G G	A A	1	a0003c0003t0029 a0003c0003t0029	1	HG02922.hp1 HG02922.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.883G>A c.883G>A	GTPBP10	ENSG00000105793.16	transcript	ENST00000222511.11	protein_coding	10/10	883		chr7	90386037
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GTPBP10_chr7_90341716_90396453 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 6)

Coding Level Haplotype Info (Total: 10)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 65)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 264)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 390)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 3)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 93)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 543)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)