Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr1:78629896	T T	C C	3	a0002 a0008 a0009 a0002 a0008 a0009	104	HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00323.hp1 others(101): Show HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00323.hp1 HG00438.hp2 HG00558.hp2 HG00621.hp2 HG00738.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01168.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01361.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01934.hp2 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01978.hp1 HG01981.hp2 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02071.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02293.hp2 HG02486.hp1 HG02523.hp2 HG02602.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp2 HG02922.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03041.hp2 HG03225.hp2 HG03239.hp2 HG03471.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03540.hp1 HG03579.hp1 HG03704.hp2 HG03834.hp1 HG04199.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp1 NA18939.hp2 NA18940.hp2 NA18942.hp2 NA18946.hp2 NA18948.hp2 NA18955.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp2 NA18961.hp1 NA18966.hp1 NA18967.hp2 NA18969.hp2 NA18971.hp2 NA18975.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp1 NA18982.hp2 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18997.hp1 NA18999.hp1 NA18999.hp2 NA19001.hp1 NA19007.hp2 NA19012.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19070.hp1 NA19072.hp1 NA19074.hp2 NA19075.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19083.hp1 NA19084.hp2 NA19087.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp1 NA20905.hp2	missense_variant	MODERATE	c.704T>C c.704T>C	p.Ile235Thr p.Ile235Thr	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	4/9	838/5829	704/1359	235/452		chr1	78629896
chr1:78637041	C C	T T	2	a0003 a0011 a0003 a0011	89	HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00558.hp1 others(86): Show HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00558.hp1 HG00597.hp1 HG00609.hp1 HG00673.hp2 HG01952.hp2 HG02015.hp1 HG02027.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02145.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02273.hp1 HG02809.hp1 HG03654.hp1 HG03927.hp2 HG04115.hp1 HG04115.hp2 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp2 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18947.hp2 NA18949.hp1 NA18949.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp2 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18968.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18973.hp1 NA18974.hp2 NA18977.hp1 NA18977.hp2 NA18979.hp2 NA18980.hp2 NA18985.hp1 NA18988.hp1 NA18995.hp2 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp2 NA19005.hp2 NA19006.hp2 NA19007.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19074.hp1 NA19075.hp1 NA19076.hp1 NA19077.hp1 NA19079.hp1 NA19080.hp2 NA19082.hp2 NA19085.hp2 NA19086.hp2 NA19088.hp1 NA19089.hp1 NA19090.hp1	missense_variant	MODERATE	c.886C>T c.886C>T	p.Arg296Cys p.Arg296Cys	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	6/9	1020/5829	886/1359	296/452		chr1	78637041
chr1:78637042	G G	A A	1	a0012 a0012	1	HG03098.hp1 HG03098.hp1	missense_variant	MODERATE	c.887G>A c.887G>A	p.Arg296His p.Arg296His	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	6/9	1021/5829	887/1359	296/452		chr1	78637042
chr1:78641091	CATGAGTA others(5): Show CATGAGTAGATCT	C C	1	a0008 a0008	2	HG02630.hp1 HG03579.hp1 HG02630.hp1 HG03579.hp1	disruptive_inframe_deletion	MODERATE	c.1124_1135delGTAGAT others(6): Show c.1124_1135delGTAGATCTATGA	p.Ser375_Met378del p.Ser375_Met378del	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	7/9	1258/5829	1124/1359	375/452	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	78641091
chr1:78641565	G G	T T	1	a0010 a0010	1	HG02723.hp1 HG02723.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1280G>T c.1280G>T	p.Arg427Leu p.Arg427Leu	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	8/9	1414/5829	1280/1359	427/452		chr1	78641565

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chr1:78628014	T T	C C	1	a0002c0011 a0002c0011	1	HG01978.hp1 HG01978.hp1	synonymous_variant	LOW	c.99T>C c.99T>C	p.His33His p.His33His	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	2/9	233/5829	99/1359	33/452	chr1	78628014
chr1:78629909	C C	T T	1	a0002c0009 a0002c0009	2	HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1	synonymous_variant	LOW	c.717C>T c.717C>T	p.Thr239Thr p.Thr239Thr	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	4/9	851/5829	717/1359	239/452	chr1	78629909
chr1:78641602	G G	A A	2	a0005c0010 a0012c0015 a0005c0010 a0012c0015	3	HG02280.hp1 HG03098.hp1 HG03486.hp1 HG02280.hp1 HG03098.hp1 HG03486.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1317G>A c.1317G>A	p.Glu439Glu p.Glu439Glu	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	8/9	1451/5829	1317/1359	439/452	chr1	78641602

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr1:78620460	C C	G G	1	a0001c0001t0135 a0001c0001t0135	1	HG00621.hp1 HG00621.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-122C>G c.-122C>G	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	1/9	7456		chr1	78620460
chr1:78620478	C C	G G	9	a0004c0004t0010 a0004c0004t0027 a0004c0004t0040 others(6): Show a0004c0004t0010 a0004c0004t0027 a0004c0004t0040 a0004c0004t0130 a0004c0004t0131 a0004c0004t0132 a0004c0004t0133 a0007c0007t0022 a0007c0007t0134	27	HG00609.hp2 HG01070.hp2 HG01358.hp1 others(24): Show HG00609.hp2 HG01070.hp2 HG01358.hp1 HG02074.hp1 HG02451.hp1 HG02886.hp1 HG03017.hp2 HG03139.hp1 HG06807.hp1 NA18947.hp1 NA18948.hp1 NA18953.hp2 NA18966.hp2 NA18969.hp1 NA18973.hp2 NA18982.hp1 NA18994.hp2 NA19006.hp1 NA19059.hp1 NA19068.hp1 NA19080.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp1 NA19086.hp1 NA19089.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp2	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-104C>G c.-104C>G	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	1/9			chr1	78620478
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chr1:78642000	C C	T T	1	a0012c0015t0129 a0012c0015t0129	1	HG03098.hp1 HG03098.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.191C>T c.191C>T	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	9/9	191		chr1	78642000
chr1:78642003	C C	G G	2	a0001c0001t0014 a0001c0001t0128 a0001c0001t0014 a0001c0001t0128	8	HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG02027.hp2 others(5): Show HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02080.hp1 HG02523.hp1 NA18747.hp2 NA18943.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.194C>G c.194C>G	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	9/9	194		chr1	78642003
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chr1:78641416	T T	C C	4	a0002c0002t0017g0019 a0002c0002t0017g0030 a0002c0002t0017g0061 others(1): Show a0002c0002t0017g0019 a0002c0002t0017g0030 a0002c0002t0017g0061 a0002c0002t0122g0060	7	HG02647.hp2 HG02809.hp2 HG02922.hp1 others(4): Show HG02647.hp2 HG02809.hp2 HG02922.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03471.hp2 NA19240.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1150-19T>C c.1150-19T>C	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	7/8		chr1	78641416
chr1:78641417	T T	A A	1	a0003c0003t0058g0047 a0003c0003t0058g0047	2	NA18951.hp1 NA18979.hp2 NA18951.hp1 NA18979.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1150-18T>A c.1150-18T>A	IFI44L	ENSG00000137959.17	transcript	ENST00000370751.10	protein_coding	7/8		chr1	78641417
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IFI44L_chr1_78615448_78651145 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 12)

Coding Level Haplotype Info (Total: 15)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 141)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 263)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 430)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 11)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 3)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 99)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 239)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)