Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr12:307512	TTTTCTCG others(7): Show TTTTCTCGAGCCGCC	T T	1	a0014 a0014	1	NA19089.hp1 NA19089.hp1	frameshift_variant	HIGH	c.3858_3871delGGCGGC others(8): Show c.3858_3871delGGCGGCTCGAGAAA	p.Ala1287fs p.Ala1287fs	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	23/28	4100/10701	3858/5073	1286/1690	chr12	307512
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chr12:309870	T T	C C	1	a0011 a0011	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3311A>G c.3311A>G	p.Asp1104Gly p.Asp1104Gly	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	22/28	3540/10701	3311/5073	1104/1690	chr12	309870
chr12:318409	A A	G G	3	a0002 a0005 a0011 a0002 a0005 a0011	156	HG00323.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 others(153): Show HG00323.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01074.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01243.hp2 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp2 HG02148.hp1 HG02165.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp1 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02683.hp1 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02965.hp1 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03209.hp1 HG03239.hp1 HG03471.hp2 HG03516.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp1 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18978.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp2 NA18988.hp1 NA18990.hp1 NA18991.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19003.hp2 NA19004.hp1 NA19006.hp1 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19088.hp2 NA19089.hp2 NA20752.hp1 NA21309.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2594T>C c.2594T>C	p.Met865Thr p.Met865Thr	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	19/28	2823/10701	2594/5073	865/1690	chr12	318409
chr12:328906	C C	T T	1	a0013 a0013	1	NA19080.hp1 NA19080.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1897G>A c.1897G>A	p.Ala633Thr p.Ala633Thr	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	14/28	2126/10701	1897/5073	633/1690	chr12	328906
chr12:356449	C C	T T	1	a0004 a0004	3	HG01081.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp2 HG01081.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp2	missense_variant	MODERATE	c.761G>A c.761G>A	p.Gly254Glu p.Gly254Glu	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	6/28	990/10701	761/5073	254/1690	chr12	356449

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chr12:297126	G G	A A	5	a0002c0002 a0002c0004 a0002c0008 others(2): Show a0002c0002 a0002c0004 a0002c0008 a0005c0006 a0011c0013	156	HG00323.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 others(153): Show HG00323.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01074.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01243.hp2 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp2 HG02071.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp2 HG02148.hp1 HG02165.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp1 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02683.hp1 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02965.hp1 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03209.hp1 HG03239.hp1 HG03471.hp2 HG03516.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp2 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18941.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp1 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18978.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp2 NA18988.hp1 NA18990.hp1 NA18991.hp1 NA18992.hp2 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19003.hp2 NA19004.hp1 NA19006.hp1 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19088.hp2 NA19089.hp2 NA20752.hp1 NA21309.hp1 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4149C>T c.4149C>T	p.Ser1383Ser p.Ser1383Ser	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	25/28	4378/10701	4149/5073	1383/1690	chr12	297126
chr12:307844	G G	A A	1	a0001c0009 a0001c0009	2	NA18747.hp1 NA18942.hp2 NA18747.hp1 NA18942.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3540C>T c.3540C>T	p.Cys1180Cys p.Cys1180Cys	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	23/28	3769/10701	3540/5073	1180/1690	chr12	307844
chr12:313191	C C	G G	1	a0001c0009 a0001c0009	2	NA18747.hp1 NA18942.hp2 NA18747.hp1 NA18942.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2901G>C c.2901G>C	p.Pro967Pro p.Pro967Pro	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	20/28	3130/10701	2901/5073	967/1690	chr12	313191
chr12:323767	T T	G G	1	a0008c0019 a0008c0019	1	HG02630.hp1 HG02630.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1983A>C c.1983A>C	p.Ser661Ser p.Ser661Ser	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	15/28	2212/10701	1983/5073	661/1690	chr12	323767
chr12:328964	G G	A A	1	a0001c0020 a0001c0020	1	NA18994.hp2 NA18994.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1839C>T c.1839C>T	p.His613His p.His613His	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	14/28	2068/10701	1839/5073	613/1690	chr12	328964
chr12:334369	A A	T T	1	a0001c0011 a0001c0011	1	NA19087.hp2 NA19087.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1362T>A c.1362T>A	p.Ser454Ser p.Ser454Ser	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	11/28	1591/10701	1362/5073	454/1690	chr12	334369
chr12:350660	C C	T T	1	a0002c0008 a0002c0008	2	NA18941.hp1 NA18979.hp1 NA18941.hp1 NA18979.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1269G>A c.1269G>A	p.Pro423Pro p.Pro423Pro	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	10/28	1498/10701	1269/5073	423/1690	chr12	350660
chr12:352208	G G	C C	1	a0002c0004 a0002c0004	5	HG01106.hp1 HG02886.hp2 HG03471.hp2 others(2): Show HG01106.hp1 HG02886.hp2 HG03471.hp2 NA19030.hp1 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1146C>G c.1146C>G	p.Val382Val p.Val382Val	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	9/28	1375/10701	1146/5073	382/1690	chr12	352208
chr12:354082	G G	C C	2	a0001c0003 a0014c0021 a0001c0003 a0014c0021	13	HG02135.hp1 HG02155.hp1 NA18941.hp2 others(10): Show HG02135.hp1 HG02155.hp1 NA18941.hp2 NA18947.hp1 NA18949.hp2 NA18955.hp1 NA18981.hp1 NA18998.hp2 NA19004.hp2 NA19058.hp1 NA19065.hp2 NA19083.hp2 NA19089.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1023C>G c.1023C>G	p.Val341Val p.Val341Val	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	8/28	1252/10701	1023/5073	341/1690	chr12	354082
chr12:389053	G G	A A	1	a0001c0010 a0001c0010	2	NA19074.hp1 NA19075.hp1 NA19074.hp1 NA19075.hp1	synonymous_variant	LOW	c.39C>T c.39C>T	p.Phe13Phe p.Phe13Phe	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	1/28	268/10701	39/5073	13/1690	chr12	389053

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chr12:282388	A A	C C	1	a0002c0002t0038 a0002c0002t0038	1	HG03579.hp1 HG03579.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3068T>G c.3068T>G	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	28/28	3068	chr12	282388
chr12:282443	T T	C C	2	a0002c0002t0021 a0002c0002t0046 a0002c0002t0021 a0002c0002t0046	5	HG01071.hp1 HG01074.hp1 HG01243.hp2 others(2): Show HG01071.hp1 HG01074.hp1 HG01243.hp2 HG01516.hp2 HG01517.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3013A>G c.3013A>G	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	28/28	3013	chr12	282443
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chr12:389118	C C	T T	1	a0001c0001t0036 a0001c0001t0036	1	NA18992.hp1 NA18992.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-27G>A c.-27G>A	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	1/28	27	chr12	389118
chr12:389119	C C	T T	1	a0001c0001t0018 a0001c0001t0018	4	HG02258.hp2 HG02622.hp2 HG02647.hp2 others(1): Show HG02258.hp2 HG02622.hp2 HG02647.hp2 HG02970.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-28G>A c.-28G>A	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	1/28	28	chr12	389119

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chr12:285966	A A	G G	1	a0005c0006t0005g0327 a0005c0006t0005g0327	1	HG02109.hp2 HG02109.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.4867-304T>C c.4867-304T>C	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	27/27	chr12	285966
chr12:285999	A A	T T	1	a0002c0002t0056g0177 a0002c0002t0056g0177	1	HG01891.hp1 HG01891.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.4867-337T>A c.4867-337T>A	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	27/27	chr12	285999
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chr12:286313	T T	C C	1	a0002c0002t0006g0098 a0002c0002t0006g0098	1	NA19060.hp2 NA19060.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.4867-651A>G c.4867-651A>G	KDM5A	ENSG00000073614.13	transcript	ENST00000399788.7	protein_coding	27/27	chr12	286313
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KDM5A_chr12_275057_394320 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 14)

Coding Level Haplotype Info (Total: 21)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 95)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 348)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 350)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 13)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 10)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 65)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1404)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)