Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr7:20159838	G G	A A	1	a0013 a0013	1	HG00741.hp2 HG00741.hp2	missense_variant	MODERATE	c.523C>T c.523C>T	p.Arg175Trp p.Arg175Trp	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	5/7	826/9153	523/2559	175/852	chr7	20159838
chr7:20159909	G G	A A	1	a0014 a0014	1	HG01069.hp1 HG01069.hp1	missense_variant	MODERATE	c.452C>T c.452C>T	p.Ala151Val p.Ala151Val	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	5/7	755/9153	452/2559	151/852	chr7	20159909
chr7:20159966	C C	A A	1	a0018 a0018	1	HG02809.hp2 HG02809.hp2	missense_variant	MODERATE	c.395G>T c.395G>T	p.Arg132Ile p.Arg132Ile	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	5/7	698/9153	395/2559	132/852	chr7	20159966
chr7:20160009	C C	A A	1	a0019 a0019	1	HG02970.hp2 HG02970.hp2	missense_variant	MODERATE	c.352G>T c.352G>T	p.Asp118Tyr p.Asp118Tyr	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	5/7	655/9153	352/2559	118/852	chr7	20160009
chr7:20160212	G G	A A	2	a0007 a0021 a0007 a0021	9	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG02280.hp2 others(6): Show HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG02280.hp2 HG02647.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG03195.hp2 HG03486.hp2 HG03491.hp1	missense_variant	MODERATE	c.149C>T c.149C>T	p.Pro50Leu p.Pro50Leu	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	5/7	452/9153	149/2559	50/852	chr7	20160212
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chr7:20134668	T T	TGACTCAC others(17): Show TGACTCACTCTATTTTCATGAACAA	1	a0002c0002t0080 a0002c0002t0080	1	HG00558.hp1 HG00558.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6254_6277dupTTGT others(20): Show c.6254_6277dupTTGTTCATGAAAATAGAGTGAGTC	MACC1	ENSG00000183742.13	transcript	ENST00000400331.10	protein_coding	7/7	6277	chr7	20134668
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MACC1_chr7_20129655_20222384 Genic Haplotype Structure on iGV

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Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 316)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 23)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 4)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 119)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1029)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)