Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr17:61955422	A A	G G	1	a0007c0010 a0007c0010	1	HG03130.hp2 HG03130.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5928T>C c.5928T>C	p.Tyr1976Tyr p.Tyr1976Tyr	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	26/30	6001/10461	5928/6525	1976/2174	chr17	61955422
chr17:61955530	C C	T T	2	a0001c0007 a0005c0022 a0001c0007 a0005c0022	4	HG02257.hp1 HG03540.hp2 NA19240.hp1 others(1): Show HG02257.hp1 HG03540.hp2 NA19240.hp1 NA21309.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5820G>A c.5820G>A	p.Thr1940Thr p.Thr1940Thr	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	26/30	5893/10461	5820/6525	1940/2174	chr17	61955530
chr17:61961088	T T	C C	1	a0001c0016 a0001c0016	1	HG02630.hp2 HG02630.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.5259A>G c.5259A>G	p.Arg1753Arg p.Arg1753Arg	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	23/30	5332/10461	5259/6525	1753/2174	chr17	61961088
chr17:61962857	G G	A A	1	a0001c0018 a0001c0018	1	HG02148.hp1 HG02148.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4959C>T c.4959C>T	p.Asp1653Asp p.Asp1653Asp	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	21/30	5032/10461	4959/6525	1653/2174	chr17	61962857
chr17:61962968	C C	T T	8	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0006 others(5): Show a0001c0002 a0001c0003 a0001c0006 a0001c0009 a0001c0012 a0001c0015 a0001c0018 a0008c0020	113	HG00140.hp2 HG00423.hp2 HG00438.hp2 others(110): Show HG00140.hp2 HG00423.hp2 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp2 HG01243.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp2 HG01928.hp2 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG01978.hp1 HG01993.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02056.hp1 HG02071.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02132.hp1 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02451.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp1 HG03486.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03710.hp1 HG03831.hp2 HG04228.hp1 NA18522.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18963.hp1 NA18965.hp1 NA18966.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp1 NA18969.hp2 NA18973.hp1 NA18975.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18985.hp2 NA18991.hp1 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp2 NA19030.hp1 NA19054.hp2 NA19057.hp1 NA19063.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp2 NA19077.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19090.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4848G>A c.4848G>A	p.Thr1616Thr p.Thr1616Thr	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	21/30	4921/10461	4848/6525	1616/2174	chr17	61962968
chr17:61965074	T T	C C	1	a0001c0004 a0001c0004	8	HG01891.hp1 HG02055.hp2 HG02572.hp1 others(5): Show HG01891.hp1 HG02055.hp2 HG02572.hp1 HG02723.hp2 HG02818.hp1 HG03516.hp2 NA18522.hp2 NA19030.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4776A>G c.4776A>G	p.Leu1592Leu p.Leu1592Leu	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	20/30	4849/10461	4776/6525	1592/2174	chr17	61965074
chr17:61965329	T T	C C	1	a0001c0015 a0001c0015	1	HG01952.hp1 HG01952.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4521A>G c.4521A>G	p.Ala1507Ala p.Ala1507Ala	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	20/30	4594/10461	4521/6525	1507/2174	chr17	61965329
chr17:61965407	G G	A A	1	a0001c0016 a0001c0016	1	HG02630.hp2 HG02630.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4443C>T c.4443C>T	p.Ala1481Ala p.Ala1481Ala	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	20/30	4516/10461	4443/6525	1481/2174	chr17	61965407
chr17:61966568	T T	C C	2	a0001c0002 a0001c0018 a0001c0002 a0001c0018	63	HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 others(60): Show HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG01993.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02071.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02132.hp1 HG02148.hp1 HG02155.hp1 HG02523.hp2 HG03669.hp1 HG04228.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18963.hp1 NA18965.hp1 NA18966.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp1 NA18969.hp2 NA18973.hp1 NA18975.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18985.hp2 NA18991.hp1 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp2 NA19054.hp2 NA19057.hp1 NA19063.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp2 NA19077.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19090.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4275A>G c.4275A>G	p.Lys1425Lys p.Lys1425Lys	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	19/30	4348/10461	4275/6525	1425/2174	chr17	61966568
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chr17:62029621	T T	C C	3	a0001c0007 a0001c0021 a0005c0022 a0001c0007 a0001c0021 a0005c0022	5	HG02257.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 others(2): Show HG02257.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 NA19240.hp1 NA21309.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1203A>G c.1203A>G	p.Leu401Leu p.Leu401Leu	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	8/30	1276/10461	1203/6525	401/2174	chr17	62029621
chr17:62031619	G G	A A	1	a0001c0009 a0001c0009	2	HG02572.hp2 HG02896.hp2 HG02572.hp2 HG02896.hp2	synonymous_variant	LOW	c.834C>T c.834C>T	p.Tyr278Tyr p.Tyr278Tyr	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	6/30	907/10461	834/6525	278/2174	chr17	62031619
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chr17:61942669	T T	A A	2	a0001c0001t0020 a0001c0002t0023 a0001c0001t0020 a0001c0002t0023	2	NA18949.hp2 NA18968.hp2 NA18949.hp2 NA18968.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3799A>T c.3799A>T	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	30/30	3799	chr17	61942669
chr17:61942670	A A	T T	2	a0001c0001t0014 a0003c0014t0014 a0001c0001t0014 a0003c0014t0014	2	HG01168.hp2 HG01358.hp2 HG01168.hp2 HG01358.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3798T>A c.3798T>A	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	30/30	3798	chr17	61942670
chr17:61942732	G G	A A	1	a0001c0002t0024 a0001c0002t0024	1	HG02083.hp1 HG02083.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3736C>T c.3736C>T	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	30/30	3736	chr17	61942732
chr17:61942776	AAAG AAAG	A A	7	a0001c0001t0002 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 others(4): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021	54	HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00642.hp1 others(51): Show HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00642.hp1 HG01081.hp1 HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG01433.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02080.hp1 HG02258.hp2 HG02293.hp1 HG02602.hp2 HG02698.hp2 HG02735.hp1 HG03017.hp2 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp1 HG03834.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp2 NA18747.hp1 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp1 NA18952.hp1 NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18965.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18968.hp2 NA18970.hp2 NA18972.hp2 NA18979.hp2 NA18982.hp2 NA19007.hp1 NA19012.hp1 NA19054.hp1 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19074.hp1 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp1 NA19084.hp1 NA19085.hp1 NA19091.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3689_3691delCTT c.3689_3691delCTT	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	30/30	3689	chr17	61942776
chr17:61943057	A A	G G	2	a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012	4	HG02056.hp2 NA19079.hp2 NA19084.hp1 others(1): Show HG02056.hp2 NA19079.hp2 NA19084.hp1 NA19091.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3411T>C c.3411T>C	MED13	ENSG00000108510.10	transcript	ENST00000397786.7	protein_coding	30/30	3411	chr17	61943057
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MED13_chr17_61937605_62070278 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 11)

Coding Level Haplotype Info (Total: 24)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 51)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 326)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 326)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 11)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 14)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 28)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1437)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)