Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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ACCTGCCGGCCCTGCCACGCCTTTTGTCGTGGAAATAGCCACATCTGCAT CTCCAGGAAGGAGTTACAAATGTCCAAGGGAGAGCCAAAGAAGTACTCAC TGGACCCAGAGGAGATTGAAAACTGGGTGACAGAGGGTCCTAGTGAAGAC GAGGCCGTGTGCGTGAACTGCCAGAATAACAGCTATGGGGAGAAATGCGA GAGCTGCCTGCAGGGCTACTTCCTCCTGGACGGGAAGTGCACCAAATGCC AGTGTAATGGCCACGCGGACACATGTAACGAGCAGGATGGGACGGGCTGT CCATGTCAGAATAACACAGAGACGGGCACATGCCAGGGCAGCTCCCCCAG TGACCGTCGAGACTGCTACAAGTACCAGTGCGCCAAGTGCCGGGAATCAT TTCACGGGAGTCCGCTGGGCGGCCAGCAGTGCTACCGCCTCATCTCGGTG GAGCAGGAGTGCTGCCTGGACCCCACGTCCCAGACCAACTGCTTCCATGA GCCCAAACGCCGGGCGCTAGGCCCCGGCCGCACTGTCCTCTTTGGCGTGC AGCCCAAATTCACCAACGTGGACATCCGCCTGACGCTGGACGTGACCTTC GGGGCCGTGGACCTCTATGTCTCCACCTCCTATGACACCTTCGTGGTCCG TGTGGCCCCTGACACTGGCGTCCATACTGTACACATCCAGCCACCCCCAG CCCCACCACCTCCACCACCCCCTGCAGATGGTGGGCCCCGGGGGGCTGGG GATCCAGGAGGAGCAGGGGCCAGCAGTGGGCCGGGCGCCCCAGCAGAGCC ACGGGTACGGGAGGTATGGCCGCGGGGCCTGATTACCTACGTGACGGTGA CGGAGCCGTCGGCAGTGCTGGTGGTCCGCGGCGTGCGGGACCGGCTGGTC ATCACCTACCCACACGAGCACCATGCCCTCAAGTCGAGCCGCTTCTACCT 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chr19:42376704	A A	G G	1	a0013 a0013	1	HG02818.hp1 HG02818.hp1	missense_variant	MODERATE	c.8467A>G c.8467A>G	p.Ser2823Gly p.Ser2823Gly	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	42/42	9076/11137	8467/8538	2823/2845	chr19	42376704

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chr19:42334012	G G	A A	1	a0003c0012 a0003c0012	1	HG02109.hp1 HG02109.hp1	synonymous_variant	LOW	c.357G>A c.357G>A	p.Leu119Leu p.Leu119Leu	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	3/42	966/11137	357/8538	119/2845	chr19	42334012
chr19:42334057	C C	T T	1	a0001c0036 a0001c0036	1	NA18966.hp2 NA18966.hp2	synonymous_variant	LOW	c.402C>T c.402C>T	p.Asn134Asn p.Asn134Asn	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	3/42	1011/11137	402/8538	134/2845	chr19	42334057
chr19:42336020	C C	T T	1	a0001c0035 a0001c0035	1	HG03139.hp1 HG03139.hp1	synonymous_variant	LOW	c.918C>T c.918C>T	p.Asp306Asp p.Asp306Asp	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	6/42	1527/11137	918/8538	306/2845	chr19	42336020
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chr19:42348397	C C	T T	4	a0002c0002 a0002c0008 a0007c0018 others(1): Show a0002c0002 a0002c0008 a0007c0018 a0010c0017	22	HG00597.hp2 HG00639.hp2 HG01069.hp1 others(19): Show HG00597.hp2 HG00639.hp2 HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01175.hp2 HG01993.hp1 HG02074.hp2 HG02135.hp1 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02273.hp1 HG02683.hp2 HG02735.hp1 HG03688.hp2 HG03710.hp1 HG03927.hp2 HG04228.hp2 NA18981.hp1 NA19057.hp2 NA19066.hp1 NA19088.hp1 NA20805.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2223C>T c.2223C>T	p.Asp741Asp p.Asp741Asp	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	13/42	2832/11137	2223/8538	741/2845	chr19	42348397
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chr19:42351717	C C	T T	1	a0001c0011 a0001c0011	2	NA18981.hp2 NA18983.hp2 NA18981.hp2 NA18983.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3057C>T c.3057C>T	p.His1019His p.His1019His	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	18/42	3666/11137	3057/8538	1019/2845	chr19	42351717
chr19:42353010	C C	T T	1	a0001c0007 a0001c0007	3	HG02976.hp1 HG03471.hp1 NA18906.hp1 HG02976.hp1 HG03471.hp1 NA18906.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3433C>T c.3433C>T	p.Leu1145Leu p.Leu1145Leu	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	20/42	4042/11137	3433/8538	1145/2845	chr19	42353010
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chr19:42354617	C C	T T	1	a0001c0031 a0001c0031	1	HG03225.hp2 HG03225.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4041C>T c.4041C>T	p.Phe1347Phe p.Phe1347Phe	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	23/42	4650/11137	4041/8538	1347/2845	chr19	42354617
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chr19:42355972	C C	T T	1	a0001c0030 a0001c0030	1	HG03704.hp2 HG03704.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4359C>T c.4359C>T	p.Cys1453Cys p.Cys1453Cys	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	24/42	4968/11137	4359/8538	1453/2845	chr19	42355972
chr19:42356864	C C	T T	1	a0002c0008 a0002c0008	2	HG03710.hp1 HG04228.hp2 HG03710.hp1 HG04228.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4713C>T c.4713C>T	p.Ala1571Ala p.Ala1571Ala	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	27/42	5322/11137	4713/8538	1571/2845	chr19	42356864
chr19:42357415	C C	T T	1	a0001c0010 a0001c0010	2	HG00738.hp1 HG03098.hp2 HG00738.hp1 HG03098.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4842C>T c.4842C>T	p.Thr1614Thr p.Thr1614Thr	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	28/42	5451/11137	4842/8538	1614/2845	chr19	42357415
chr19:42358927	G G	A A	1	a0003c0012 a0003c0012	1	HG02109.hp1 HG02109.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5316G>A c.5316G>A	p.Leu1772Leu p.Leu1772Leu	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	30/42	5925/11137	5316/8538	1772/2845	chr19	42358927
chr19:42359166	G G	A A	1	a0001c0022 a0001c0022	1	HG03540.hp2 HG03540.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5412G>A c.5412G>A	p.Ser1804Ser p.Ser1804Ser	MEGF8	ENSG00000105429.13	transcript	ENST00000251268.11	protein_coding	31/42	6021/11137	5412/8538	1804/2845	chr19	42359166
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MEGF8_chr19_42320635_42383765 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 20)

Coding Level Haplotype Info (Total: 37)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 56)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 161)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 172)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 20)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 24)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 21)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 325)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)