Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr18:11897017	T T	C C	1	a0003 a0003	16	HG00544.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 others(13): Show HG00544.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01496.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp2 NA18954.hp1 NA18975.hp2 NA18979.hp1 NA18979.hp2 NA19009.hp1 NA19056.hp2 NA19064.hp1 NA19088.hp2	missense_variant	MODERATE	c.248A>G c.248A>G	p.Glu83Gly p.Glu83Gly	MPPE1	ENSG00000154889.17	transcript	ENST00000588072.6	protein_coding	3/11	564/3330	248/1191	83/396	chr18	11897017

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chr18:11886740	C C	G G	1	a0002c0008 a0002c0008	2	HG01515.hp1 HG01517.hp2 HG01515.hp1 HG01517.hp2	synonymous_variant	LOW	c.717G>C c.717G>C	p.Leu239Leu p.Leu239Leu	MPPE1	ENSG00000154889.17	transcript	ENST00000588072.6	protein_coding	8/11	1033/3330	717/1191	239/396	chr18	11886740
chr18:11886989	A A	G G	1	a0008c0018 a0008c0018	1	HG00735.hp1 HG00735.hp1	synonymous_variant	LOW	c.606T>C c.606T>C	p.Asp202Asp p.Asp202Asp	MPPE1	ENSG00000154889.17	transcript	ENST00000588072.6	protein_coding	7/11	922/3330	606/1191	202/396	chr18	11886989
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MPPE1_chr18_11877622_11913317 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 12)

Coding Level Haplotype Info (Total: 18)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 198)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 415)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 456)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 11)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 49)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 407)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)