Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr4:40121779	G G	T T	1	a0018 a0018	1	HG03453.hp1 HG03453.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3668G>T c.3668G>T	p.Ser1223Ile p.Ser1223Ile	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	9/18	4060/9720	3668/5313	1223/1770	chr4	40121779
chr4:40122170	T T	G G	1	a0005 a0005	20	HG00597.hp2 HG01069.hp2 HG01109.hp1 others(17): Show HG00597.hp2 HG01069.hp2 HG01109.hp1 HG01891.hp1 HG02004.hp2 HG02027.hp1 HG02056.hp1 HG02135.hp1 HG02559.hp2 HG03017.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp2 NA18612.hp1 NA18945.hp2 NA18964.hp1 NA18972.hp2 NA18998.hp2 NA19074.hp1 NA19091.hp2 NA20129.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4059T>G c.4059T>G	p.Ser1353Arg p.Ser1353Arg	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	9/18	4451/9720	4059/5313	1353/1770	chr4	40122170
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chr4:40126269	A A	G G	1	a0023 a0023	1	NA19066.hp1 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4466A>G c.4466A>G	p.Lys1489Arg p.Lys1489Arg	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	12/18	4858/9720	4466/5313	1489/1770	chr4	40126269
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chr4:40142796	T T	A A	1	a0022 a0022	1	NA19001.hp2 NA19001.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4909T>A c.4909T>A	p.Tyr1637Asn p.Tyr1637Asn	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	15/18	5301/9720	4909/5313	1637/1770	chr4	40142796
chr4:40144702	A A	G G	1	a0017 a0017	1	HG02809.hp1 HG02809.hp1	missense_variant	MODERATE	c.5045A>G c.5045A>G	p.Asn1682Ser p.Asn1682Ser	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	16/18	5437/9720	5045/5313	1682/1770	chr4	40144702
chr4:40152845	G G	A A	1	a0009 a0009	3	HG00099.hp2 HG01361.hp1 HG02735.hp2 HG00099.hp2 HG01361.hp1 HG02735.hp2	missense_variant	MODERATE	c.5209G>A c.5209G>A	p.Gly1737Arg p.Gly1737Arg	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	17/18	5601/9720	5209/5313	1737/1770	chr4	40152845

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chr4:40102595	T T	C C	1	a0001c0014 a0001c0014	1	NA18979.hp1 NA18979.hp1	synonymous_variant	LOW	c.750T>C c.750T>C	p.Asn250Asn p.Asn250Asn	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	4/18	1142/9720	750/5313	250/1770	chr4	40102595
chr4:40102976	T T	C C	1	a0002c0010 a0002c0010	2	NA18975.hp2 NA18984.hp1 NA18975.hp2 NA18984.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1131T>C c.1131T>C	p.His377His p.His377His	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	4/18	1523/9720	1131/5313	377/1770	chr4	40102976
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chr4:40153754	A A	T T	1	a0001c0001t0023g0343 a0001c0001t0023g0343	1	NA18955.hp1 NA18955.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.5268-438A>T c.5268-438A>T	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	17/17		chr4	40153754
chr4:40153808	T T	C C	20	a0005c0005t0007g0199 a0005c0005t0007g0200 a0005c0005t0007g0202 others(17): Show a0005c0005t0007g0199 a0005c0005t0007g0200 a0005c0005t0007g0202 a0005c0005t0007g0203 a0005c0005t0007g0204 a0005c0005t0007g0205 a0005c0005t0007g0206 a0005c0005t0007g0207 a0005c0005t0007g0208 a0005c0005t0007g0209 a0005c0005t0007g0210 a0005c0005t0007g0211 a0005c0005t0007g0212 a0005c0005t0017g0007 a0005c0005t0017g0179 a0005c0005t0017g0180 a0005c0005t0017g0181 a0005c0005t0079g0201 a0005c0005t0080g0213 a0006c0006t0060g0165	21	HG00597.hp2 HG01069.hp2 HG01109.hp1 others(18): Show HG00597.hp2 HG01069.hp2 HG01109.hp1 HG01891.hp1 HG02004.hp2 HG02027.hp1 HG02056.hp1 HG02135.hp1 HG02559.hp2 HG02723.hp2 HG03017.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp2 NA18612.hp1 NA18945.hp2 NA18964.hp1 NA18972.hp2 NA18998.hp2 NA19074.hp1 NA19091.hp2 NA20129.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.5268-384T>C c.5268-384T>C	N4BP2	ENSG00000078177.15	transcript	ENST00000261435.11	protein_coding	17/17		chr4	40153808

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N4BP2_chr4_40051850_40163252 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 24)

Coding Level Haplotype Info (Total: 30)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 100)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 354)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 366)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 24)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 7)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 36)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1119)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)