Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:203208691	A A	G G	1	a0005 a0005	4	HG00735.hp2 HG00741.hp2 HG03491.hp1 others(1): Show HG00735.hp2 HG00741.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2	missense_variant	MODERATE	c.7561A>G c.7561A>G	p.Thr2521Ala p.Thr2521Ala	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	52/56	7898/16349	7561/8172	2521/2723		chr2	203208691
chr2:203209297	G G	A A	1	a0019 a0019	1	NA18988.hp2 NA18988.hp2	missense_variant	MODERATE	c.7760G>A c.7760G>A	p.Ser2587Asn p.Ser2587Asn	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	53/56	8097/16349	7760/8172	2587/2723		chr2	203209297

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr2:203110255	T T	C C	2	a0002c0013 a0013c0012 a0002c0013 a0013c0012	2	HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2055T>C c.2055T>C	p.Pro685Pro p.Pro685Pro	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	15/56	2392/16349	2055/8172	685/2723	chr2	203110255
chr2:203113065	T T	C C	1	a0001c0001 a0001c0001	4	HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG02622.hp1 others(1): Show HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG02622.hp1 NA19043.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2253T>C c.2253T>C	p.Pro751Pro p.Pro751Pro	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	17/56	2590/16349	2253/8172	751/2723	chr2	203113065
chr2:203125495	C C	A A	1	a0003c0003 a0003c0003	19	HG00733.hp1 HG01109.hp1 HG01168.hp1 others(16): Show HG00733.hp1 HG01109.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01884.hp1 HG02258.hp2 HG02572.hp1 HG02818.hp2 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03225.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG06807.hp1 NA20129.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2826C>A c.2826C>A	p.Leu942Leu p.Leu942Leu	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	20/56	3163/16349	2826/8172	942/2723	chr2	203125495
chr2:203126066	T T	G G	1	a0001c0004 a0001c0004	9	HG00735.hp1 HG00738.hp2 HG01099.hp1 others(6): Show HG00735.hp1 HG00738.hp2 HG01099.hp1 HG01167.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG01516.hp2 HG01517.hp1 NA20752.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2958T>G c.2958T>G	p.Val986Val p.Val986Val	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	21/56	3295/16349	2958/8172	986/2723	chr2	203126066
chr2:203132011	G G	A A	1	a0001c0008 a0001c0008	3	HG02976.hp1 HG03139.hp1 NA20300.hp2 HG02976.hp1 HG03139.hp1 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3603G>A c.3603G>A	p.Glu1201Glu p.Glu1201Glu	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	26/56	3940/16349	3603/8172	1201/2723	chr2	203132011
chr2:203135685	A A	G G	1	a0001c0029 a0001c0029	1	NA18994.hp1 NA18994.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3822A>G c.3822A>G	p.Gln1274Gln p.Gln1274Gln	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	28/56	4159/16349	3822/8172	1274/2723	chr2	203135685
chr2:203135724	A A	G G	1	a0001c0028 a0001c0028	1	HG01361.hp1 HG01361.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3861A>G c.3861A>G	p.Ser1287Ser p.Ser1287Ser	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	28/56	4198/16349	3861/8172	1287/2723	chr2	203135724
chr2:203151498	T T	C C	1	a0001c0017 a0001c0017	1	HG00544.hp1 HG00544.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5496T>C c.5496T>C	p.Asn1832Asn p.Asn1832Asn	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	35/56	5833/16349	5496/8172	1832/2723	chr2	203151498
chr2:203151543	T T	C C	1	a0001c0007 a0001c0007	4	NA18951.hp2 NA18968.hp1 NA19010.hp2 others(1): Show NA18951.hp2 NA18968.hp1 NA19010.hp2 NA19062.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5541T>C c.5541T>C	p.Tyr1847Tyr p.Tyr1847Tyr	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	35/56	5878/16349	5541/8172	1847/2723	chr2	203151543
chr2:203169836	A A	G G	1	a0001c0022 a0001c0022	1	HG00408.hp2 HG00408.hp2	synonymous_variant	LOW	c.6087A>G c.6087A>G	p.Ala2029Ala p.Ala2029Ala	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	39/56	6424/16349	6087/8172	2029/2723	chr2	203169836
chr2:203172767	G G	A A	1	a0001c0018 a0001c0018	1	HG03491.hp2 HG03491.hp2	synonymous_variant	LOW	c.6237G>A c.6237G>A	p.Leu2079Leu p.Leu2079Leu	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	41/56	6574/16349	6237/8172	2079/2723	chr2	203172767
chr2:203211029	A A	G G	1	a0001c0021 a0001c0021	1	HG01358.hp2 HG01358.hp2	synonymous_variant	LOW	c.7857A>G c.7857A>G	p.Val2619Val p.Val2619Val	NBEAL1	ENSG00000144426.19	transcript	ENST00000683969.1	protein_coding	54/56	8194/16349	7857/8172	2619/2723	chr2	203211029

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
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NBEAL1_chr2_203009875_203230194 Genic Haplotype Structure on iGV

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