Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr16:29381850	CGGAAGGT others(371): Show CGGAAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCGC AGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTGA GGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGCTCGGAAGGTGTCTTGAGATTATCAT CGGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATA TTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACG TTTGGAAGGTGTCTTGAGATTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCC GCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCT GAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGTTT	C C	1	a0067 a0067	1	NA19043.hp2 NA19043.hp2	conservative_inframe_deletion	MODERATE	c.2704_3081del c.2704_3081del	p.Lys902_Ser1027del p.Lys902_Ser1027del	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5828/6369	2704/3486	902/1161	chr16	29381850
chr16:29381875	CGCTGAGG others(245): Show CGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATAT TATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGC TCGGAAGGTGTCTTGAGATTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCG CAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTG AGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGTTTGGAAGGTGTCTTGAGATTATCA TCG	C C	2	a0001 a0006 a0001 a0006	3	HG02258.hp2 HG02559.hp1 HG02818.hp2 HG02258.hp2 HG02559.hp1 HG02818.hp2	disruptive_inframe_deletion	MODERATE	c.2805_3056del c.2805_3056del	p.Asp936_Ala1019del p.Asp936_Ala1019del	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5803/6369	2805/3486	935/1161	chr16	29381875
chr16:29381892	G G	GAACCCAC others(6): Show GAACCCACAGACGC	1	a0055 a0055	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.3039_3040insGCGTCT others(7): Show c.3039_3040insGCGTCTGTGGGTT	p.Pro1014fs p.Pro1014fs	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5786/6369	3039/3486	1013/1161	chr16	29381892
chr16:29381893	C C	CCCCCGCA others(6): Show CCCCCGCAGACGCT	1	a0046 a0046	1	HG02451.hp2 HG02451.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.3026_3038dupAGCGTC others(7): Show c.3026_3038dupAGCGTCTGCGGGG	p.Pro1014fs p.Pro1014fs	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5785/6369	3038/3486	1013/1161	chr16	29381893
chr16:29381893	CCCCCGCA others(384): Show CCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTG GAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGCTCGGAAGGTGTCTTGAGA TTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGT CTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGA GCTGACGTTTGGAAGGTGTCTTGAGATTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGC GGCCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGG TGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGTTTGGAAGGTGTCTTGA GATTATCATCCGCTGAGGGTGGAAGCGGAACCCACAGACGCT	C C	1	a0059 a0059	1	NA18944.hp2 NA18944.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.2648_3038del c.2648_3038del	p.Glu883fs p.Glu883fs	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5785/6369	2648/3486	883/1161	chr16	29381893
chr16:29381903	C C	T T	2	a0006 a0058 a0006 a0058	2	HG02258.hp1 NA18906.hp1 HG02258.hp1 NA18906.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3029G>A c.3029G>A	p.Arg1010His p.Arg1010His	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5776/6369	3029/3486	1010/1161	chr16	29381903
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chr16:29382284	TCCCCGCA others(119): Show TCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTG GAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGCTCGGAAGGTGTCTTGAGA TTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGC	T T	10	a0010 a0013 a0015 others(7): Show a0010 a0013 a0015 a0018 a0020 a0026 a0041 a0051 a0054 a0070	40	HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG00741.hp1 others(37): Show HG00099.hp2 HG00140.hp2 HG00741.hp1 HG01106.hp1 HG01255.hp1 HG01257.hp2 HG01346.hp2 HG01358.hp2 HG01891.hp2 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG02132.hp2 HG02280.hp1 HG02630.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02895.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03239.hp1 HG03471.hp2 HG03516.hp2 HG03579.hp1 HG03831.hp1 NA18522.hp1 NA18940.hp2 NA18941.hp2 NA18943.hp1 NA18965.hp2 NA18969.hp1 NA19030.hp2 NA20129.hp2 NA20752.hp2 NA20905.hp1 NA21309.hp2	disruptive_inframe_deletion	MODERATE	c.2522_2647del c.2522_2647del	p.Gly841_Gly882del p.Gly841_Gly882del	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5394/6369	2522/3486	841/1161	chr16	29382284
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chr16:29383167	A A	C C	7	a0005 a0012 a0025 others(4): Show a0005 a0012 a0025 a0031 a0037 a0043 a0050	12	HG00673.hp2 HG02027.hp2 HG02074.hp1 others(9): Show HG00673.hp2 HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG02630.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03831.hp2 NA18952.hp2 NA19062.hp1 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1765T>G c.1765T>G	p.Phe589Val p.Phe589Val	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4512/6369	1765/3486	589/1161	chr16	29383167
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chr16:29383292	C C	A A	18	a0002 a0003 a0004 others(15): Show a0002 a0003 a0004 a0005 a0011 a0012 a0019 a0021 a0028 a0031 a0034 a0037 a0042 a0043 a0060 a0065 a0068 a0071	82	HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 others(79): Show HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01175.hp2 HG01358.hp1 HG01934.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02486.hp2 HG02723.hp1 HG03017.hp2 HG03195.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp2 HG04228.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18957.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18965.hp1 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18989.hp1 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19054.hp1 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19062.hp1 NA19062.hp2 NA19065.hp2 NA19066.hp1 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp2 NA20905.hp2 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1640G>T c.1640G>T	p.Gly547Val p.Gly547Val	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4387/6369	1640/3486	547/1161	chr16	29383292
chr16:29383293	C C	A A	12	a0002 a0003 a0011 others(9): Show a0002 a0003 a0011 a0019 a0021 a0028 a0034 a0042 a0060 a0065 a0068 a0071	72	HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 others(69): Show HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 HG01358.hp1 HG01934.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02486.hp2 HG02723.hp1 HG03017.hp2 HG03195.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp2 HG04228.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18957.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18965.hp1 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18989.hp1 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19054.hp1 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19062.hp2 NA19065.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp2 NA20905.hp2 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1639G>T c.1639G>T	p.Gly547Trp p.Gly547Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4386/6369	1639/3486	547/1161	chr16	29383293
chr16:29383295	C C	T T	14	a0001 a0002 a0003 others(11): Show a0001 a0002 a0003 a0010 a0011 a0019 a0021 a0028 a0034 a0042 a0060 a0065 a0068 a0071	74	HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 others(71): Show HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 HG01358.hp1 HG01934.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02486.hp2 HG02723.hp1 HG02818.hp2 HG03017.hp2 HG03195.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp2 HG04228.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18957.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18989.hp1 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19054.hp1 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19062.hp2 NA19065.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp2 NA20905.hp2 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1637G>A c.1637G>A	p.Arg546Gln p.Arg546Gln	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4384/6369	1637/3486	546/1161	chr16	29383295
chr16:29383296	G G	A A	1	a0004 a0004	1	HG01175.hp2 HG01175.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1636C>T c.1636C>T	p.Arg546Trp p.Arg546Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4383/6369	1636/3486	546/1161	chr16	29383296
chr16:29383301	T T	C C	3	a0004 a0025 a0050 a0004 a0025 a0050	6	HG01175.hp2 HG02630.hp2 HG03209.hp1 others(3): Show HG01175.hp2 HG02630.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1631A>G c.1631A>G	p.His544Arg p.His544Arg	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4378/6369	1631/3486	544/1161	chr16	29383301
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chr16:29383382	G G	C C	5	a0005 a0012 a0031 others(2): Show a0005 a0012 a0031 a0037 a0043	9	HG00673.hp2 HG02027.hp2 HG02074.hp1 others(6): Show HG00673.hp2 HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG03831.hp2 NA18952.hp2 NA19062.hp1 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1550C>G c.1550C>G	p.Thr517Arg p.Thr517Arg	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4297/6369	1550/3486	517/1161	chr16	29383382
chr16:29383416	GCCCCCGC others(120): Show GCCCCCGCAGATGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGT GGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGCTCAGAAGGTGTCTTGAG ATTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGC	G G	1	a0012 a0012	4	HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG03831.hp2 others(1): Show HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG03831.hp2 NA19066.hp1	frameshift_variant	HIGH	c.1389_1515del c.1389_1515del	p.Pro464fs p.Pro464fs	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4262/6369	1389/3486	463/1161	chr16	29383416
chr16:29383416	GCCCCCGC others(246): Show GCCCCCGCAGATGCTCGGCAGGTGTCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGT GGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCTGACGCTCAGAAGGTGTCTTGAG ATTATCATCGGCTGAGGGTGGAAGCGGCCCCCGCAGACGCTCGGCAGGTG TCTTGATATTATCATCTGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTG AGCTGACGCTCAGAAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTGGAAG CGGC	G G	1	a0005 a0005	1	NA19062.hp1 NA19062.hp1	frameshift_variant	HIGH	c.1263_1515del c.1263_1515del	p.Pro422fs p.Pro422fs	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4262/6369	1263/3486	421/1161	chr16	29383416
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chr16:29383419	C C	A A	3	a0031 a0037 a0043 a0031 a0037 a0043	4	HG00673.hp2 HG02080.hp2 HG02129.hp2 others(1): Show HG00673.hp2 HG02080.hp2 HG02129.hp2 NA18952.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1513G>T c.1513G>T	p.Gly505Trp p.Gly505Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4260/6369	1513/3486	505/1161	chr16	29383419
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chr16:29383437	G G	T T	16	a0002 a0003 a0005 others(13): Show a0002 a0003 a0005 a0011 a0016 a0019 a0021 a0028 a0034 a0037 a0042 a0046 a0060 a0065 a0068 a0071	82	HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 others(79): Show HG00408.hp2 HG00558.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01081.hp1 HG01099.hp1 HG01168.hp1 HG01358.hp1 HG01934.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02723.hp1 HG03017.hp2 HG03195.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp2 HG04228.hp1 HG06807.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18943.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18957.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18965.hp1 NA18968.hp1 NA18973.hp2 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18989.hp1 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp1 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19011.hp1 NA19054.hp1 NA19055.hp1 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19062.hp2 NA19065.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19076.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp2 NA20905.hp2 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1495C>A c.1495C>A	p.Pro499Thr p.Pro499Thr	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4242/6369	1495/3486	499/1161	chr16	29383437
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chr16:29383453	A A	T T	2	a0008 a0033 a0008 a0033	11	HG00423.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 others(8): Show HG00423.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02165.hp1 NA18941.hp1 NA19009.hp2 NA19054.hp2 NA19057.hp2 NA19066.hp2 NA19077.hp1 NA19089.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1479T>A c.1479T>A	p.Asp493Glu p.Asp493Glu	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4226/6369	1479/3486	493/1161	chr16	29383453
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chr16:29383544	C C	A A	3	a0012 a0025 a0050 a0012 a0025 a0050	7	HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 others(4): Show HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03831.hp2 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1388G>T c.1388G>T	p.Gly463Val p.Gly463Val	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4135/6369	1388/3486	463/1161	chr16	29383544
chr16:29383545	C C	A A	2	a0012 a0025 a0012 a0025	6	HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 others(3): Show HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 HG03471.hp1 HG03831.hp2 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1387G>T c.1387G>T	p.Gly463Trp p.Gly463Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4134/6369	1387/3486	463/1161	chr16	29383545
chr16:29383547	C C	T T	2	a0012 a0025 a0012 a0025	6	HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 others(3): Show HG02027.hp2 HG02074.hp1 HG02630.hp2 HG03471.hp1 HG03831.hp2 NA19066.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1385G>A c.1385G>A	p.Arg462Gln p.Arg462Gln	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4132/6369	1385/3486	462/1161	chr16	29383547
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chr16:29383671	C C	A A	2	a0005 a0050 a0005 a0050	4	HG03209.hp1 HG03710.hp2 NA18990.hp1 others(1): Show HG03209.hp1 HG03710.hp2 NA18990.hp1 NA19062.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1261G>T c.1261G>T	p.Gly421Trp p.Gly421Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	4008/6369	1261/3486	421/1161	chr16	29383671
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chr16:29383827	TATC TATC	T T	1	a0019 a0019	4	HG02015.hp1 NA18947.hp2 NA18961.hp1 others(1): Show HG02015.hp1 NA18947.hp2 NA18961.hp1 NA19056.hp1	conservative_inframe_deletion	MODERATE	c.1102_1104delGAT c.1102_1104delGAT	p.Asp368del p.Asp368del	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3851/6369	1102/3486	368/1161	chr16	29383827
chr16:29383851	A A	T T	1	a0062 a0062	1	NA18968.hp2 NA18968.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1081T>A c.1081T>A	p.Ser361Thr p.Ser361Thr	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3828/6369	1081/3486	361/1161	chr16	29383851
chr16:29383921	A A	C C	1	a0050 a0050	1	HG03209.hp1 HG03209.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1011T>G c.1011T>G	p.His337Gln p.His337Gln	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3758/6369	1011/3486	337/1161	chr16	29383921
chr16:29383922	T T	C C	1	a0050 a0050	1	HG03209.hp1 HG03209.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1010A>G c.1010A>G	p.His337Arg p.His337Arg	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3757/6369	1010/3486	337/1161	chr16	29383922
chr16:29383923	G G	C C	1	a0050 a0050	1	HG03209.hp1 HG03209.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1009C>G c.1009C>G	p.His337Asp p.His337Asp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3756/6369	1009/3486	337/1161	chr16	29383923
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chr16:29384067	G G	C C	4	a0036 a0038 a0039 others(1): Show a0036 a0038 a0039 a0070	4	HG00642.hp1 HG00735.hp1 HG01106.hp2 others(1): Show HG00642.hp1 HG00735.hp1 HG01106.hp2 NA20752.hp2	missense_variant	MODERATE	c.865C>G c.865C>G	p.Leu289Val p.Leu289Val	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	3612/6369	865/3486	289/1161	chr16	29384067
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chr16:29390050	G G	A A	1	a0028 a0028	2	HG00408.hp2 NA18999.hp1 HG00408.hp2 NA18999.hp1	missense_variant	MODERATE	c.436C>T c.436C>T	p.Arg146Trp p.Arg146Trp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	5/8	3183/6369	436/3486	146/1161	chr16	29390050
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chr16:29394050	A A	T T	1	a0065 a0065	1	NA18979.hp2 NA18979.hp2	missense_variant	MODERATE	c.147T>A c.147T>A	p.His49Gln p.His49Gln	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	3/8	2894/6369	147/3486	49/1161	chr16	29394050
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chr16:29403690	A A	C C	1	a0067 a0067	1	NA19043.hp2 NA19043.hp2	missense_variant	MODERATE	c.113T>G c.113T>G	p.Leu38Arg p.Leu38Arg	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	2/8	2860/6369	113/3486	38/1161	chr16	29403690

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chr16:29381533	A A	G G	1	a0001c0076 a0001c0076	1	HG01975.hp1 HG01975.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3399T>C c.3399T>C	p.Asp1133Asp p.Asp1133Asp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	6146/6369	3399/3486	1133/1161	chr16	29381533
chr16:29381848	C C	T T	1	a0055c0059 a0055c0059	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3084G>A c.3084G>A	p.Glu1028Glu p.Glu1028Glu	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5831/6369	3084/3486	1028/1161	chr16	29381848
chr16:29381851	G G	A A	1	a0025c0036 a0025c0036	1	HG03471.hp1 HG03471.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3081C>T c.3081C>T	p.Ser1027Ser p.Ser1027Ser	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5828/6369	3081/3486	1027/1161	chr16	29381851
chr16:29381863	G G	T T	3	a0021c0024 a0031c0032 a0043c0044 a0021c0024 a0031c0032 a0043c0044	5	HG00544.hp2 HG00609.hp1 HG02080.hp2 others(2): Show HG00544.hp2 HG00609.hp1 HG02080.hp2 HG02129.hp2 NA18952.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3069C>A c.3069C>A	p.Leu1023Leu p.Leu1023Leu	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5816/6369	3069/3486	1023/1161	chr16	29381863
chr16:29381875	C C	G G	8	a0002c0002 a0008c0007 a0008c0066 others(5): Show a0002c0002 a0008c0007 a0008c0066 a0013c0012 a0023c0020 a0030c0053 a0040c0095 a0057c0047	23	HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp1 others(20): Show HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02145.hp1 HG02165.hp1 HG02523.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG04199.hp1 NA18747.hp2 NA18951.hp2 NA18977.hp2 NA19009.hp2 NA19054.hp2 NA19066.hp2 NA19077.hp1 NA19083.hp2 NA19089.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3057G>C c.3057G>C	p.Ala1019Ala p.Ala1019Ala	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5804/6369	3057/3486	1019/1161	chr16	29381875
chr16:29381893	C C	T T	1	a0055c0059 a0055c0059	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3039G>A c.3039G>A	p.Gly1013Gly p.Gly1013Gly	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5786/6369	3039/3486	1013/1161	chr16	29381893
chr16:29381974	C C	T T	4	a0008c0007 a0008c0066 a0023c0020 others(1): Show a0008c0007 a0008c0066 a0023c0020 a0040c0095	17	HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp2 others(14): Show HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02145.hp1 HG02165.hp1 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG04199.hp1 NA19009.hp2 NA19054.hp2 NA19066.hp2 NA19077.hp1 NA19089.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2958G>A c.2958G>A	p.Glu986Glu p.Glu986Glu	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5705/6369	2958/3486	986/1161	chr16	29381974
chr16:29381998	A A	G G	1	a0055c0059 a0055c0059	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2934T>C c.2934T>C	p.Asp978Asp p.Asp978Asp	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5681/6369	2934/3486	978/1161	chr16	29381998
chr16:29382001	G G	C C	6	a0005c0018 a0008c0007 a0008c0066 others(3): Show a0005c0018 a0008c0007 a0008c0066 a0013c0012 a0023c0020 a0040c0095	20	HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp1 others(17): Show HG00423.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp2 HG02145.hp1 HG02165.hp1 HG03710.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 HG04199.hp1 NA18990.hp1 NA19009.hp2 NA19054.hp2 NA19066.hp2 NA19077.hp1 NA19089.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2931C>G c.2931C>G	p.Ala977Ala p.Ala977Ala	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	5678/6369	2931/3486	977/1161	chr16	29382001
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chr16:29403722	G G	A A	1	a0003c0098 a0003c0098	1	HG02083.hp1 HG02083.hp1	synonymous_variant	LOW	c.81C>T c.81C>T	p.His27His p.His27His	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	2/8	2828/6369	81/3486	27/1161	chr16	29403722

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chr16:29381374	T T	G G	1	a0001c0001t0027 a0001c0001t0027	1	NA19076.hp1 NA19076.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.72A>C c.72A>C	NPIPB11	ENSG00000254206.6	transcript	ENST00000698511.1	protein_coding	8/8	72	chr16	29381374
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NPIPB11_chr16_29376310_29411711 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 72)

Coding Level Haplotype Info (Total: 98)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 130)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 399)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 428)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 200)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 65)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 46)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 512)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)