Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:219557559	C C	T T	1	a0044 a0044	1	NA19085.hp1 NA19085.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3850G>A c.3850G>A	p.Gly1284Ser p.Gly1284Ser	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	12/21	4157/6105	3850/5691	1284/1896	chr2	219557559
chr2:219557570	C C	T T	1	a0014 a0014	4	NA18941.hp2 NA18967.hp2 NA18994.hp2 others(1): Show NA18941.hp2 NA18967.hp2 NA18994.hp2 NA19003.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3839G>A c.3839G>A	p.Arg1280Gln p.Arg1280Gln	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	12/21	4146/6105	3839/5691	1280/1896	chr2	219557570
chr2:219557861	G G	A A	1	a0011 a0011	5	HG00323.hp1 HG00733.hp1 HG01081.hp2 others(2): Show HG00323.hp1 HG00733.hp1 HG01081.hp2 HG01261.hp1 HG01361.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3752C>T c.3752C>T	p.Pro1251Leu p.Pro1251Leu	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	11/21	4059/6105	3752/5691	1251/1896	chr2	219557861
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chr2:219558382	G G	A A	1	a0036 a0036	1	HG03669.hp1 HG03669.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3304C>T c.3304C>T	p.Arg1102Cys p.Arg1102Cys	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	10/21	3611/6105	3304/5691	1102/1896	chr2	219558382
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chr2:219559390	G G	A A	1	a0032 a0032	1	HG03225.hp2 HG03225.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3061C>T c.3061C>T	p.Arg1021Cys p.Arg1021Cys	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	9/21	3368/6105	3061/5691	1021/1896	chr2	219559390
chr2:219559413	A A	G G	1	a0041 a0041	1	NA18981.hp1 NA18981.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3038T>C c.3038T>C	p.Leu1013Pro p.Leu1013Pro	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	9/21	3345/6105	3038/5691	1013/1896	chr2	219559413
chr2:219559414	G G	T T	1	a0041 a0041	1	NA18981.hp1 NA18981.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3037C>A c.3037C>A	p.Leu1013Met p.Leu1013Met	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	9/21	3344/6105	3037/5691	1013/1896	chr2	219559414
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chr2:219570482	C C	A A	1	a0017 a0017	3	HG02451.hp1 HG02723.hp1 HG06807.hp2 HG02451.hp1 HG02723.hp1 HG06807.hp2	missense_variant	MODERATE	c.751G>T c.751G>T	p.Ala251Ser p.Ala251Ser	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	1/21	1058/6105	751/5691	251/1896	chr2	219570482
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chr2:219570664	G G	C C	1	a0015 a0015	4	NA18985.hp2 NA18991.hp1 NA19010.hp2 others(1): Show NA18985.hp2 NA18991.hp1 NA19010.hp2 NA19085.hp2	missense_variant	MODERATE	c.569C>G c.569C>G	p.Ala190Gly p.Ala190Gly	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	1/21	876/6105	569/5691	190/1896	chr2	219570664
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chr2:219570992	C C	A A	1	a0038 a0038	1	HG03710.hp2 HG03710.hp2	missense_variant	MODERATE	c.241G>T c.241G>T	p.Val81Phe p.Val81Phe	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	1/21	548/6105	241/5691	81/1896	chr2	219570992
chr2:219571114	G G	C C	1	a0009 a0009	6	HG02723.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 others(3): Show HG02723.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG03195.hp2 HG03471.hp1	missense_variant	MODERATE	c.119C>G c.119C>G	p.Pro40Arg p.Pro40Arg	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	1/21	426/6105	119/5691	40/1896	chr2	219571114

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chr2:219552552	G G	C C	1	a0003c0067 a0003c0067	1	HG02080.hp1 HG02080.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5292C>G c.5292C>G	p.Val1764Val p.Val1764Val	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	18/21	5599/6105	5292/5691	1764/1896	chr2	219552552
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chr2:219566867	G G	A A	1	a0002c0059 a0002c0059	1	HG01258.hp1 HG01258.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2097C>T c.2097C>T	p.Cys699Cys p.Cys699Cys	OBSL1	ENSG00000124006.15	transcript	ENST00000404537.6	protein_coding	5/21	2404/6105	2097/5691	699/1896	chr2	219566867
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OBSL1_chr2_219545728_219576539 Genic Haplotype Structure on iGV

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Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 45)

Coding Level Haplotype Info (Total: 85)

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Genebody Level Haplotype Info (Total: 185)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 380)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 44)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 37)

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