Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr14:60118564	G G	A A	1	a0009 a0009	2	HG02559.hp1 HG03139.hp1 HG02559.hp1 HG03139.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1814G>A c.1814G>A	p.Arg605Gln p.Arg605Gln	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	7/11	2364/18069	1814/3519	605/1172	chr14	60118564
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chr14:60121226	G G	T T	1	a0011 a0011	1	HG00735.hp1 HG00735.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1973G>T c.1973G>T	p.Gly658Val p.Gly658Val	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	8/11	2523/18069	1973/3519	658/1172	chr14	60121226
chr14:60124345	T T	A A	1	a0022 a0022	1	NA18942.hp1 NA18942.hp1	stop_gained	HIGH	c.2174T>A c.2174T>A	p.Leu725* p.Leu725*	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	2724/18069	2174/3519	725/1172	chr14	60124345
chr14:60124446	G G	A A	1	a0020 a0020	1	NA18906.hp2 NA18906.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2275G>A c.2275G>A	p.Asp759Asn p.Asp759Asn	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	2825/18069	2275/3519	759/1172	chr14	60124446
chr14:60124481	A A	T T	3	a0003 a0015 a0023 a0003 a0015 a0023	42	HG00558.hp2 HG00609.hp1 HG02015.hp1 others(39): Show HG00558.hp2 HG00609.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02071.hp1 HG02080.hp2 HG02132.hp1 HG02165.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG03704.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18950.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18981.hp2 NA18986.hp1 NA18988.hp2 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18992.hp1 NA18994.hp2 NA18998.hp2 NA19006.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19057.hp1 NA19059.hp1 NA19075.hp2 NA19078.hp1 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19083.hp2 NA19084.hp2 NA19087.hp2 NA19090.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2310A>T c.2310A>T	p.Gln770His p.Gln770His	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	2860/18069	2310/3519	770/1172	chr14	60124481
chr14:60124509	G G	A A	1	a0015 a0015	1	HG02040.hp1 HG02040.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2338G>A c.2338G>A	p.Glu780Lys p.Glu780Lys	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	2888/18069	2338/3519	780/1172	chr14	60124509
chr14:60124746	T T	C C	1	a0022 a0022	1	NA18942.hp1 NA18942.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2575T>C c.2575T>C	p.Ser859Pro p.Ser859Pro	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3125/18069	2575/3519	859/1172	chr14	60124746
chr14:60124899	G G	A A	1	a0025 a0025	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2728G>A c.2728G>A	p.Val910Ile p.Val910Ile	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3278/18069	2728/3519	910/1172	chr14	60124899
chr14:60124983	T T	C C	1	a0008 a0008	4	NA18944.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 others(1): Show NA18944.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19075.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2812T>C c.2812T>C	p.Tyr938His p.Tyr938His	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3362/18069	2812/3519	938/1172	chr14	60124983
chr14:60125088	C C	T T	1	a0019 a0019	1	HG04228.hp1 HG04228.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2917C>T c.2917C>T	p.His973Tyr p.His973Tyr	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3467/18069	2917/3519	973/1172	chr14	60125088
chr14:60125169	G G	A A	17	a0002 a0003 a0004 others(14): Show a0002 a0003 a0004 a0005 a0007 a0008 a0012 a0013 a0014 a0015 a0016 a0018 a0019 a0020 a0023 a0024 a0025	159	HG00323.hp2 HG00558.hp2 HG00609.hp1 others(156): Show HG00323.hp2 HG00558.hp2 HG00609.hp1 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00673.hp1 HG00735.hp2 HG01081.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01175.hp2 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01884.hp1 HG01981.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02055.hp2 HG02071.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02165.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02602.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02683.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03688.hp1 HG03704.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp1 HG04115.hp1 HG04115.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp2 NA18906.hp2 NA18939.hp2 NA18940.hp1 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18944.hp1 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp1 NA18962.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp1 NA18975.hp2 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp1 NA18981.hp2 NA18983.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp1 NA18988.hp1 NA18988.hp2 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18992.hp1 NA18992.hp2 NA18994.hp2 NA18995.hp2 NA18998.hp2 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19004.hp1 NA19006.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19012.hp2 NA19043.hp1 NA19057.hp1 NA19059.hp1 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19075.hp1 NA19075.hp2 NA19078.hp1 NA19079.hp1 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp1 NA19083.hp2 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2998G>A c.2998G>A	p.Gly1000Ser p.Gly1000Ser	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3548/18069	2998/3519	1000/1172	chr14	60125169
chr14:60125235	G G	A A	1	a0024 a0024	1	NA19240.hp2 NA19240.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3064G>A c.3064G>A	p.Ala1022Thr p.Ala1022Thr	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	9/11	3614/18069	3064/3519	1022/1172	chr14	60125235
chr14:60125677	C C	CTAT CTAT	1	a0007 a0007	7	HG01358.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 others(4): Show HG01358.hp2 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02280.hp1 HG02735.hp2 HG03540.hp2 HG03942.hp1	disruptive_inframe_insertion	MODERATE	c.3121_3122insTAT c.3121_3122insTAT	p.Pro1041delinsLeuSe others(1): Show p.Pro1041delinsLeuSer	PCNX4	ENSG00000126773.13	transcript	ENST00000406854.6	protein_coding	10/11	3672/18069	3122/3519	1041/1172	chr14	60125677
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PCNX4_chr14_60086923_60153221 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 25)

Coding Level Haplotype Info (Total: 32)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 93)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 225)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 308)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 26)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 12)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 165)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 361)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)