Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr5:75593933	C C	T T	1	a0004 a0004	2	NA18962.hp1 NA19063.hp2 NA18962.hp1 NA19063.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1412C>T c.1412C>T	p.Ala471Val p.Ala471Val	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	12/15	1449/14623	1412/2613	471/870	chr5	75593933
chr5:75594035	G G	A A	1	a0005 a0005	1	HG01934.hp2 HG01934.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1514G>A c.1514G>A	p.Arg505Lys p.Arg505Lys	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	12/15	1551/14623	1514/2613	505/870	chr5	75594035
chr5:75596527	A A	G G	2	a0002 a0004 a0002 a0004	6	HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 others(3): Show HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp1 NA18962.hp1 NA19063.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1834A>G c.1834A>G	p.Ile612Val p.Ile612Val	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	13/15	1871/14623	1834/2613	612/870	chr5	75596527
chr5:75596597	G G	A A	1	a0007 a0007	1	NA18522.hp1 NA18522.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1904G>A c.1904G>A	p.Ser635Asn p.Ser635Asn	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	13/15	1941/14623	1904/2613	635/870	chr5	75596597
chr5:75597756	G G	A A	1	a0003 a0003	2	HG03688.hp2 NA20905.hp2 HG03688.hp2 NA20905.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2495G>A c.2495G>A	p.Ser832Asn p.Ser832Asn	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	14/15	2532/14623	2495/2613	832/870	chr5	75597756

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chr5:75573836	C C	A A	2	a0002c0004 a0004c0005 a0002c0004 a0004c0005	6	HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 others(3): Show HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp1 NA18962.hp1 NA19063.hp2	synonymous_variant	LOW	c.507C>A c.507C>A	p.Pro169Pro p.Pro169Pro	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	5/15	544/14623	507/2613	169/870	chr5	75573836
chr5:75576920	C C	T T	2	a0002c0004 a0004c0005 a0002c0004 a0004c0005	6	HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 others(3): Show HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp1 NA18962.hp1 NA19063.hp2	synonymous_variant	LOW	c.681C>T c.681C>T	p.Ser227Ser p.Ser227Ser	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	6/15	718/14623	681/2613	227/870	chr5	75576920
chr5:75581441	C C	T T	6	a0001c0002 a0001c0003 a0002c0004 others(3): Show a0001c0002 a0001c0003 a0002c0004 a0003c0006 a0004c0005 a0005c0010	128	HG00140.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(125): Show HG00140.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp2 HG00741.hp1 HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp1 HG01123.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp2 HG01256.hp1 HG01257.hp1 HG01358.hp1 HG01516.hp1 HG01884.hp2 HG01934.hp2 HG01943.hp1 HG02004.hp1 HG02015.hp1 HG02027.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02165.hp2 HG02293.hp2 HG02486.hp2 HG02523.hp2 HG02602.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG02809.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp1 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp2 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03927.hp1 HG04199.hp1 HG04204.hp2 HG04228.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18949.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp2 NA18956.hp2 NA18957.hp2 NA18959.hp1 NA18962.hp1 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18964.hp1 NA18965.hp1 NA18968.hp2 NA18971.hp1 NA18974.hp2 NA18975.hp2 NA18977.hp1 NA18979.hp1 NA18981.hp2 NA18984.hp1 NA18985.hp1 NA18989.hp1 NA18991.hp1 NA18993.hp2 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19004.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19054.hp2 NA19055.hp2 NA19056.hp1 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19063.hp2 NA19065.hp1 NA19067.hp1 NA19068.hp1 NA19070.hp1 NA19070.hp2 NA19074.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19081.hp1 NA19082.hp2 NA19084.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp2 NA19089.hp2 NA19090.hp2 NA19240.hp1 NA20905.hp2	synonymous_variant	LOW	c.927C>T c.927C>T	p.Ala309Ala p.Ala309Ala	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	7/15	964/14623	927/2613	309/870	chr5	75581441
chr5:75584888	T T	C C	1	a0001c0007 a0001c0007	1	NA18986.hp2 NA18986.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1188T>C c.1188T>C	p.Leu396Leu p.Leu396Leu	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	9/15	1225/14623	1188/2613	396/870	chr5	75584888
chr5:75596952	C C	T T	1	a0001c0003 a0001c0003	7	HG01109.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp2 others(4): Show HG01109.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp2 HG01884.hp2 HG02145.hp2 HG02922.hp2 HG03471.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2259C>T c.2259C>T	p.Asn753Asn p.Asn753Asn	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	13/15	2296/14623	2259/2613	753/870	chr5	75596952

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chr5:75598119	G G	C C	1	a0001c0002t0043 a0001c0002t0043	1	HG03669.hp2 HG03669.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.101G>C c.101G>C	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	101		chr5	75598119
chr5:75598303	T T	C C	7	a0001c0001t0013 a0001c0001t0028 a0001c0001t0045 others(4): Show a0001c0001t0013 a0001c0001t0028 a0001c0001t0045 a0001c0001t0046 a0001c0001t0047 a0001c0001t0048 a0007c0008t0044	12	HG00741.hp2 HG01106.hp2 HG01167.hp1 others(9): Show HG00741.hp2 HG01106.hp2 HG01167.hp1 HG02109.hp2 HG02486.hp1 HG02615.hp1 HG02809.hp2 HG02895.hp1 HG02897.hp1 HG03098.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.285T>C c.285T>C	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	285		chr5	75598303
chr5:75598479	A A	G G	1	a0001c0001t0130 a0001c0001t0130	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.461A>G c.461A>G	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	461		chr5	75598479
chr5:75598508	G G	C C	7	a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0049 others(4): Show a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0049 a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053	20	HG00642.hp1 HG01192.hp1 HG01261.hp1 others(17): Show HG00642.hp1 HG01192.hp1 HG01261.hp1 HG02055.hp2 HG02258.hp2 HG02559.hp1 HG02647.hp2 HG02717.hp2 HG02818.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp2 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03139.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.490G>C c.490G>C	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	490		chr5	75598508
chr5:75598735	A A	G G	1	a0001c0001t0129 a0001c0001t0129	1	NA18973.hp2 NA18973.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.717A>G c.717A>G	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	717		chr5	75598735
chr5:75598828	A A	G G	1	a0001c0002t0128 a0001c0002t0128	1	HG00140.hp2 HG00140.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.810A>G c.810A>G	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	810		chr5	75598828
chr5:75598993	G G	A A	1	a0001c0001t0054 a0001c0001t0054	1	HG01123.hp2 HG01123.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.975G>A c.975G>A	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	975		chr5	75598993
chr5:75599010	A A	G G	19	a0001c0002t0004 a0001c0002t0027 a0001c0002t0042 others(16): Show a0001c0002t0004 a0001c0002t0027 a0001c0002t0042 a0001c0002t0114 a0001c0002t0115 a0001c0002t0116 a0001c0002t0117 a0001c0002t0118 a0001c0002t0119 a0001c0002t0120 a0001c0002t0121 a0001c0002t0122 a0001c0002t0123 a0001c0002t0126 a0001c0002t0127 a0002c0004t0012 a0003c0006t0124 a0003c0006t0125 a0004c0005t0012	41	HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01123.hp1 others(38): Show HG01069.hp1 HG01071.hp2 HG01123.hp1 HG01358.hp1 HG01516.hp1 HG02027.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp1 HG02135.hp1 HG02486.hp2 HG02602.hp1 HG02698.hp1 HG02735.hp1 HG02738.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp2 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03927.hp1 HG04199.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp1 NA18747.hp2 NA18942.hp2 NA18948.hp1 NA18962.hp1 NA18962.hp2 NA18968.hp2 NA18971.hp1 NA18975.hp2 NA18985.hp1 NA18991.hp1 NA19002.hp1 NA19009.hp1 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19063.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19078.hp2 NA20905.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.992A>G c.992A>G	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	992		chr5	75599010
chr5:75599065	A A	T T	1	a0001c0001t0113 a0001c0001t0113	1	HG03486.hp1 HG03486.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1047A>T c.1047A>T	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	1047		chr5	75599065
chr5:75599083	C C	T T	2	a0001c0001t0008 a0001c0001t0053 a0001c0001t0008 a0001c0001t0053	9	HG00642.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp2 others(6): Show HG00642.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp2 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp2 NA19240.hp2 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1065C>T c.1065C>T	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	1065		chr5	75599083
chr5:75599086	T T	TA TA	2	a0001c0001t0010 a0001c0001t0055 a0001c0001t0010 a0001c0001t0055	7	HG00597.hp1 HG02015.hp2 NA18964.hp2 others(4): Show HG00597.hp1 HG02015.hp2 NA18964.hp2 NA19006.hp1 NA19009.hp2 NA19065.hp2 NA19077.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1084dupA c.1084dupA	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	1085	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	75599086
chr5:75599212	A A	G G	1	a0001c0002t0043 a0001c0002t0043	1	HG03669.hp2 HG03669.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1194A>G c.1194A>G	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	1194		chr5	75599212
chr5:75599346	C C	T T	1	a0001c0002t0112 a0001c0002t0112	1	NA18965.hp1 NA18965.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1328C>T c.1328C>T	POLK	ENSG00000122008.16	transcript	ENST00000241436.9	protein_coding	15/15	1328		chr5	75599346
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POLK_chr5_75506891_75614991 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 7)

Coding Level Haplotype Info (Total: 10)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 133)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 351)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 356)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 6)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 5)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 126)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 868)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)