Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr5:123159531	G G	A A	1	a0002 a0002	2	HG03540.hp2 NA21309.hp2 HG03540.hp2 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1046G>A c.1046G>A	p.Arg349Gln p.Arg349Gln	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	5/8	1340/9147	1046/1788	349/595		chr5	123159531
chr5:123170867	G G	A A	1	a0002 a0002	3	HG02280.hp1 HG02976.hp2 NA20129.hp2 HG02280.hp1 HG02976.hp2 NA20129.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1255G>A c.1255G>A	p.Val419Ile p.Val419Ile	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	6/8	1549/9147	1255/1788	419/595		chr5	123170867
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chr5:123090137	G G	T T	7	a0002c0002 a0002c0004 a0002c0007 others(4): Show a0002c0002 a0002c0004 a0002c0007 a0002c0010 a0002c0020 a0002c0022 a0008c0021	71	HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 others(68): Show HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00735.hp2 HG01069.hp1 HG01074.hp2 HG01106.hp2 HG01169.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01361.hp2 HG01978.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02602.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp2 HG02896.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03130.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp1 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03688.hp1 HG04199.hp2 NA18968.hp2 NA19030.hp2 NA19081.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20805.hp1 NA21309.hp1 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.123G>T c.123G>T	p.Ala41Ala p.Ala41Ala	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	417/9147	123/1788	41/595	chr5	123090137
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chr5:123090146	G G	C C	1	a0001c0011 a0001c0011	1	HG03139.hp1 HG03139.hp1	synonymous_variant	LOW	c.132G>C c.132G>C	p.Leu44Leu p.Leu44Leu	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	426/9147	132/1788	44/595	chr5	123090146
chr5:123090146	G G	T T	1	a0002c0022 a0002c0022	1	HG00639.hp1 HG00639.hp1	synonymous_variant	LOW	c.132G>T c.132G>T	p.Leu44Leu p.Leu44Leu	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	426/9147	132/1788	44/595	chr5	123090146
chr5:123090182	C C	G G	2	a0002c0006 a0004c0009 a0002c0006 a0004c0009	5	HG01884.hp1 HG02723.hp1 HG02895.hp1 others(2): Show HG01884.hp1 HG02723.hp1 HG02895.hp1 HG03098.hp2 HG03540.hp1	synonymous_variant	LOW	c.168C>G c.168C>G	p.Pro56Pro p.Pro56Pro	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	462/9147	168/1788	56/595	chr5	123090182
chr5:123090311	G G	A A	1	a0004c0009 a0004c0009	2	HG01884.hp1 HG03098.hp2 HG01884.hp1 HG03098.hp2	synonymous_variant	LOW	c.297G>A c.297G>A	p.Ala99Ala p.Ala99Ala	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	591/9147	297/1788	99/595	chr5	123090311
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chr5:123090491	G G	A A	1	a0004c0009 a0004c0009	2	HG01884.hp1 HG03098.hp2 HG01884.hp1 HG03098.hp2	synonymous_variant	LOW	c.477G>A c.477G>A	p.Glu159Glu p.Glu159Glu	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	2/8	771/9147	477/1788	159/595	chr5	123090491
chr5:123099799	C C	A A	1	a0001c0012 a0001c0012	1	HG01975.hp2 HG01975.hp2	synonymous_variant	LOW	c.738C>A c.738C>A	p.Arg246Arg p.Arg246Arg	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	3/8	1032/9147	738/1788	246/595	chr5	123099799
chr5:123170809	C C	T T	1	a0003c0005 a0003c0005	4	NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18971.hp1 others(1): Show NA18962.hp2 NA18963.hp2 NA18971.hp1 NA18982.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1197C>T c.1197C>T	p.Asp399Asp p.Asp399Asp	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	6/8	1491/9147	1197/1788	399/595	chr5	123170809
chr5:123180267	C C	T T	2	a0002c0020 a0003c0013 a0002c0020 a0003c0013	2	HG01346.hp2 HG02559.hp1 HG01346.hp2 HG02559.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1617C>T c.1617C>T	p.Ala539Ala p.Ala539Ala	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	7/8	1911/9147	1617/1788	539/595	chr5	123180267

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chr5:123187050	G G	A A	6	a0001c0001t0041g0058 a0001c0001t0088g0176 a0001c0001t0096g0215 others(3): Show a0001c0001t0041g0058 a0001c0001t0088g0176 a0001c0001t0096g0215 a0002c0002t0009g0261 a0002c0002t0009g0263 a0002c0006t0066g0024	6	HG00280.hp2 HG01069.hp1 HG01169.hp1 others(3): Show HG00280.hp2 HG01069.hp1 HG01169.hp1 HG02056.hp2 HG02809.hp1 HG02895.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1674-37G>A c.1674-37G>A	PRDM6	ENSG00000061455.11	transcript	ENST00000407847.5	protein_coding	7/7		chr5	123187050

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PRDM6_chr5_123084241_123199266 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 10)

Coding Level Haplotype Info (Total: 22)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 121)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 299)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 312)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 12)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 11)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 89)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1212)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)