Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr17:35103294	T T	C C	1	a0003 a0003	4	HG00733.hp1 HG01109.hp1 HG01257.hp2 others(1): Show HG00733.hp1 HG01109.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp2	missense_variant	MODERATE	c.698A>G c.698A>G	p.Glu233Gly p.Glu233Gly	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	8/10	945/9966	698/987	233/328	chr17	35103294
chr17:35106394	C C	T T	1	a0006 a0006	1	HG03453.hp1 HG03453.hp1	missense_variant	MODERATE	c.568G>A c.568G>A	p.Ala190Thr p.Ala190Thr	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	6/10	815/9966	568/987	190/328	chr17	35106394
chr17:35106468	C C	T T	1	a0002 a0002	39	HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00733.hp2 others(36): Show HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp2 HG01069.hp1 HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01123.hp2 HG01168.hp1 HG01175.hp2 HG01358.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01975.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02273.hp1 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03688.hp2 HG03831.hp1 HG03927.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp2 HG04228.hp2 NA18979.hp2 NA18990.hp1 NA19001.hp1 NA19010.hp2 NA19043.hp2 NA19060.hp2 NA19081.hp2 NA20752.hp2	missense_variant	MODERATE	c.494G>A c.494G>A	p.Arg165Gln p.Arg165Gln	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	6/10	741/9966	494/987	165/328	chr17	35106468
chr17:35118568	C C	T T	1	a0004 a0004	2	HG02809.hp2 NA18991.hp1 HG02809.hp2 NA18991.hp1	missense_variant	MODERATE	c.196G>A c.196G>A	p.Val66Met p.Val66Met	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	3/10	443/9966	196/987	66/328	chr17	35118568
chr17:35119534	G G	T T	1	a0007 a0007	1	NA18948.hp1 NA18948.hp1	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.80C>A c.80C>A	p.Thr27Lys p.Thr27Lys	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	1/10	327/9966	80/987	27/328	chr17	35119534

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr17:35101231	G G	A A	1	a0001c0005 a0001c0005	4	HG02809.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp1 others(1): Show HG02809.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp1 HG06807.hp2	synonymous_variant	LOW	c.873C>T c.873C>T	p.Arg291Arg p.Arg291Arg	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	9/10	1120/9966	873/987	291/328	chr17	35101231
chr17:35118530	G G	A A	3	a0001c0002 a0002c0004 a0007c0008 a0001c0002 a0002c0004 a0007c0008	112	HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp2 others(109): Show HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00733.hp2 HG00738.hp1 HG01081.hp1 HG01168.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01361.hp1 HG01516.hp1 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG02004.hp1 HG02074.hp2 HG02135.hp1 HG02155.hp1 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03654.hp2 HG03710.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp2 NA18940.hp2 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp1 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18950.hp2 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp2 NA18968.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp1 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp1 NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18977.hp1 NA18981.hp1 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18985.hp2 NA18987.hp1 NA18987.hp2 NA18988.hp2 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18991.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19002.hp2 NA19011.hp1 NA19012.hp1 NA19012.hp2 NA19054.hp2 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp1 NA19083.hp1 NA19084.hp2 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19090.hp1 NA19090.hp2 NA19240.hp1 NA20752.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.234C>T c.234C>T	p.Ser78Ser p.Ser78Ser	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	3/10	481/9966	234/987	78/328	chr17	35118530
chr17:35118548	G G	A A	1	a0001c0012 a0001c0012	1	NA18747.hp2 NA18747.hp2	synonymous_variant	LOW	c.216C>T c.216C>T	p.Tyr72Tyr p.Tyr72Tyr	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	3/10	463/9966	216/987	72/328	chr17	35118548
chr17:35118566	C C	A A	1	a0001c0013 a0001c0013	1	NA18979.hp1 NA18979.hp1	synonymous_variant	LOW	c.198G>T c.198G>T	p.Val66Val p.Val66Val	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	3/10	445/9966	198/987	66/328	chr17	35118566

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	chr	pos
chr17:35092228	G G	C C	1	a0001c0002t0049 a0001c0002t0049	1	NA19240.hp1 NA19240.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.8725C>G c.8725C>G	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	8725	chr17	35092228
chr17:35092456	C C	A A	1	a0001c0005t0014 a0001c0005t0014	4	HG02809.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp1 others(1): Show HG02809.hp1 HG02965.hp2 HG03486.hp1 HG06807.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.8497G>T c.8497G>T	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	8497	chr17	35092456
chr17:35092566	T T	C C	1	a0001c0001t0054 a0001c0001t0054	1	HG00438.hp1 HG00438.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.8387A>G c.8387A>G	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	8387	chr17	35092566
chr17:35093196	A A	G G	1	a0001c0001t0028 a0001c0001t0028	2	HG02486.hp2 NA21309.hp1 HG02486.hp2 NA21309.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.7757T>C c.7757T>C	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	7757	chr17	35093196
chr17:35093616	C C	A A	1	a0001c0001t0017 a0001c0001t0017	4	HG02622.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 others(1): Show HG02622.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 HG03195.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.7337G>T c.7337G>T	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	7337	chr17	35093616
chr17:35093871	C C	T T	1	a0001c0001t0050 a0001c0001t0050	1	HG02922.hp1 HG02922.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.7082G>A c.7082G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	7082	chr17	35093871
chr17:35094064	T T	C C	1	a0006c0009t0070 a0006c0009t0070	1	HG03453.hp1 HG03453.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6889A>G c.6889A>G	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6889	chr17	35094064
chr17:35094156	C C	T T	1	a0001c0001t0029 a0001c0001t0029	2	HG00099.hp1 HG01243.hp1 HG00099.hp1 HG01243.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6797G>A c.6797G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6797	chr17	35094156
chr17:35094393	C C	T T	1	a0001c0002t0068 a0001c0002t0068	1	NA18983.hp2 NA18983.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6560G>A c.6560G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6560	chr17	35094393
chr17:35094404	C C	T T	18	a0001c0001t0004 a0001c0001t0018 a0001c0001t0034 others(15): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0018 a0001c0001t0034 a0001c0001t0050 a0001c0001t0058 a0001c0002t0004 a0001c0002t0005 a0001c0002t0011 a0001c0002t0012 a0001c0002t0013 a0001c0002t0018 a0001c0002t0019 a0001c0002t0027 a0001c0002t0034 a0001c0002t0035 a0001c0002t0068 a0002c0003t0004 a0007c0008t0011	87	HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp2 others(84): Show HG00408.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00738.hp1 HG01081.hp1 HG01192.hp1 HG01361.hp1 HG01516.hp1 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01981.hp2 HG02155.hp1 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp2 HG02717.hp1 HG02818.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03710.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp2 NA18940.hp2 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18950.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18960.hp2 NA18968.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp1 NA18973.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp2 NA18985.hp2 NA18987.hp1 NA18987.hp2 NA18988.hp2 NA18992.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp1 NA18995.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19012.hp1 NA19054.hp2 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19070.hp2 NA19080.hp2 NA19084.hp2 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp2 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6549G>A c.6549G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6549	chr17	35094404
chr17:35094417	T T	C C	2	a0001c0001t0016 a0001c0001t0022 a0001c0001t0016 a0001c0001t0022	6	HG02055.hp2 HG02109.hp2 HG02486.hp1 others(3): Show HG02055.hp2 HG02109.hp2 HG02486.hp1 HG02723.hp1 HG02970.hp1 HG03486.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6536A>G c.6536A>G	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6536	chr17	35094417
chr17:35094551	C C	T T	1	a0001c0001t0017 a0001c0001t0017	4	HG02622.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 others(1): Show HG02622.hp2 HG02818.hp1 HG02922.hp2 HG03195.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6402G>A c.6402G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6402	chr17	35094551
chr17:35094723	C C	T T	1	a0002c0004t0062 a0002c0004t0062	1	HG03654.hp2 HG03654.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6230G>A c.6230G>A	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6230	chr17	35094723
chr17:35094812	C C	A A	1	a0001c0002t0020 a0001c0002t0020	2	HG02976.hp1 HG03098.hp1 HG02976.hp1 HG03098.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.6141G>T c.6141G>T	RAD51D	ENSG00000185379.21	transcript	ENST00000345365.11	protein_coding	10/10	6141	chr17	35094812
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