Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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NA21309	hp2	a0001	c0001	t0001	g0309	AFR	LWK	RCSD1_chr1_167625232_167713696	RCSD1	chr1	167625232	167713696
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chr1:167683906	C C	T T	1	a0005 a0005	1	HG02886.hp1 HG02886.hp1	missense_variant	MODERATE	c.13C>T c.13C>T	p.Pro5Ser p.Pro5Ser	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	2/7	205/5443	13/1251	5/416	chr1	167683906
chr1:167697313	C C	A A	1	a0004 a0004	1	HG01192.hp2 HG01192.hp2	missense_variant	MODERATE	c.689C>A c.689C>A	p.Thr230Asn p.Thr230Asn	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/7	881/5443	689/1251	230/416	chr1	167697313
chr1:167697469	C C	T T	1	a0003 a0003	2	HG02280.hp1 HG02976.hp2 HG02280.hp1 HG02976.hp2	missense_variant	MODERATE	c.845C>T c.845C>T	p.Pro282Leu p.Pro282Leu	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/7	1037/5443	845/1251	282/416	chr1	167697469
chr1:167697572	G G	C C	2	a0003 a0006 a0003 a0006	3	HG02280.hp1 HG02976.hp2 HG03540.hp1 HG02280.hp1 HG02976.hp2 HG03540.hp1	missense_variant	MODERATE	c.948G>C c.948G>C	p.Glu316Asp p.Glu316Asp	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/7	1140/5443	948/1251	316/416	chr1	167697572
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chr1:167694122	T T	C C	1	a0001c0003 a0001c0003	2	HG01109.hp2 HG02922.hp1 HG01109.hp2 HG02922.hp1	synonymous_variant	LOW	c.294T>C c.294T>C	p.Ala98Ala p.Ala98Ala	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	5/7	486/5443	294/1251	98/416	chr1	167694122
chr1:167694161	C C	T T	1	a0001c0011 a0001c0011	1	HG02040.hp2 HG02040.hp2	synonymous_variant	LOW	c.333C>T c.333C>T	p.Leu111Leu p.Leu111Leu	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	5/7	525/5443	333/1251	111/416	chr1	167694161
chr1:167694239	A A	G G	1	a0001c0010 a0001c0010	1	HG01496.hp1 HG01496.hp1	synonymous_variant	LOW	c.411A>G c.411A>G	p.Ala137Ala p.Ala137Ala	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	5/7	603/5443	411/1251	137/416	chr1	167694239
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chr1:167697404	C C	T T	1	a0001c0009 a0001c0009	1	HG02895.hp1 HG02895.hp1	synonymous_variant	LOW	c.780C>T c.780C>T	p.Asn260Asn p.Asn260Asn	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/7	972/5443	780/1251	260/416	chr1	167697404
chr1:167697821	G G	A A	1	a0001c0008 a0001c0008	1	HG02976.hp1 HG02976.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1197G>A c.1197G>A	p.Glu399Glu p.Glu399Glu	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/7	1389/5443	1197/1251	399/416	chr1	167697821

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chr1:167630289	G G	C C	1	a0001c0001t0028 a0001c0001t0028	1	HG01081.hp2 HG01081.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-135G>C c.-135G>C	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	1/7	135		chr1	167630289
chr1:167630296	C C	T T	9	a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0019 others(6): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0010 a0001c0001t0019 a0001c0001t0027 a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0011t0004	41	HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00408.hp1 others(38): Show HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01074.hp1 HG01255.hp1 HG01516.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG02040.hp2 HG02056.hp1 HG02074.hp1 HG02155.hp2 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03491.hp2 HG03831.hp1 HG03927.hp2 NA18522.hp2 NA18942.hp1 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18956.hp1 NA18977.hp1 NA18977.hp2 NA18982.hp1 NA18985.hp1 NA18990.hp2 NA19002.hp2 NA19043.hp1 NA19057.hp1 NA19064.hp1 NA19066.hp2 NA19067.hp2 NA19070.hp1	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-128C>T c.-128C>T	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	1/7			chr1	167630296
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chr1:167704627	C C	T T	1	a0001c0001t0003g0053 a0001c0001t0003g0053	1	HG03942.hp2 HG03942.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1219-37C>T c.1219-37C>T	RCSD1	ENSG00000198771.11	transcript	ENST00000367854.8	protein_coding	6/6		chr1	167704627
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RCSD1_chr1_167625232_167713696 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 6)

Coding Level Haplotype Info (Total: 12)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 62)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 347)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 350)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 55)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1098)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)