Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:112389338	C C	A A	1	a0037 a0037	1	NA19065.hp1 NA19065.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3607G>T c.3607G>T	p.Asp1203Tyr p.Asp1203Tyr	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3799/7299	3607/5298	1203/1765	chr2	112389338
chr2:112389661	A A	G G	2	a0006 a0013 a0006 a0013	8	HG00642.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 others(5): Show HG00642.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02572.hp2 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 NA18906.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3284T>C c.3284T>C	p.Leu1095Pro p.Leu1095Pro	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3476/7299	3284/5298	1095/1765	chr2	112389661
chr2:112389706	C C	T T	1	a0016 a0016	1	HG00544.hp1 HG00544.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3239G>A c.3239G>A	p.Gly1080Asp p.Gly1080Asp	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3431/7299	3239/5298	1080/1765	chr2	112389706
chr2:112389814	G G	C C	1	a0032 a0032	1	NA18945.hp2 NA18945.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3131C>G c.3131C>G	p.Pro1044Arg p.Pro1044Arg	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3323/7299	3131/5298	1044/1765	chr2	112389814
chr2:112389968	T T	G G	2	a0022 a0023 a0022 a0023	2	HG02257.hp2 HG02451.hp1 HG02257.hp2 HG02451.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2977A>C c.2977A>C	p.Lys993Gln p.Lys993Gln	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3169/7299	2977/5298	993/1765	chr2	112389968
chr2:112390045	C C	T T	1	a0036 a0036	1	NA19043.hp1 NA19043.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2900G>A c.2900G>A	p.Ser967Asn p.Ser967Asn	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3092/7299	2900/5298	967/1765	chr2	112390045
chr2:112390069	C C	A A	1	a0019 a0019	1	HG01943.hp1 HG01943.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2876G>T c.2876G>T	p.Gly959Val p.Gly959Val	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3068/7299	2876/5298	959/1765	chr2	112390069
chr2:112390085	G G	A A	1	a0011 a0011	2	HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01167.hp2 HG01169.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2860C>T c.2860C>T	p.Arg954Trp p.Arg954Trp	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3052/7299	2860/5298	954/1765	chr2	112390085
chr2:112390089	C C	A A	6	a0006 a0007 a0013 others(3): Show a0006 a0007 a0013 a0025 a0032 a0038	16	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 others(13): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 HG01358.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02293.hp1 HG02572.hp2 HG02735.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 HG03831.hp2 NA18906.hp2 NA18945.hp2 NA19068.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2856G>T c.2856G>T	p.Arg952Ser p.Arg952Ser	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3048/7299	2856/5298	952/1765	chr2	112390089
chr2:112390107	T T	G G	4	a0013 a0025 a0032 others(1): Show a0013 a0025 a0032 a0038	5	HG02735.hp1 HG02965.hp1 NA18906.hp2 others(2): Show HG02735.hp1 HG02965.hp1 NA18906.hp2 NA18945.hp2 NA19068.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2838A>C c.2838A>C	p.Leu946Phe p.Leu946Phe	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3030/7299	2838/5298	946/1765	chr2	112390107
chr2:112390174	A A	C C	3	a0005 a0008 a0010 a0005 a0008 a0010	20	HG02145.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 others(17): Show HG02145.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02922.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp2 HG06807.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2771T>G c.2771T>G	p.Phe924Cys p.Phe924Cys	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	2963/7299	2771/5298	924/1765	chr2	112390174
chr2:112394708	G G	A A	1	a0039 a0039	1	NA19074.hp1 NA19074.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2512C>T c.2512C>T	p.Arg838Cys p.Arg838Cys	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	18/23	2704/7299	2512/5298	838/1765	chr2	112394708
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chr2:112401486	G G	A A	1	a0026 a0026	1	HG02735.hp2 HG02735.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1556C>T c.1556C>T	p.Pro519Leu p.Pro519Leu	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	11/23	1748/7299	1556/5298	519/1765	chr2	112401486
chr2:112417289	C C	T T	2	a0008 a0020 a0008 a0020	6	HG02165.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 others(3): Show HG02165.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02647.hp1 HG03098.hp2 HG03486.hp2	missense_variant	MODERATE	c.686G>A c.686G>A	p.Arg229Gln p.Arg229Gln	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	6/23	878/7299	686/5298	229/1765	chr2	112417289
chr2:112422655	T T	C C	1	a0023 a0023	1	HG02451.hp1 HG02451.hp1	missense_variant	MODERATE	c.145A>G c.145A>G	p.Ile49Val p.Ile49Val	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	3/23	337/7299	145/5298	49/1765	chr2	112422655
chr2:112433433	A A	C C	1	a0007 a0007	5	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG01358.hp1 others(2): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG01358.hp1 HG02293.hp1 HG03831.hp2	missense_variant	MODERATE	c.21T>G c.21T>G	p.Asp7Glu p.Asp7Glu	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	1/23	213/7299	21/5298	7/1765	chr2	112433433
chr2:112433438	C C	T T	1	a0031 a0031	1	HG03704.hp1 HG03704.hp1	missense_variant	MODERATE	c.16G>A c.16G>A	p.Ala6Thr p.Ala6Thr	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	1/23	208/7299	16/5298	6/1765	chr2	112433438

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr2:112378147	C C	T T	3	a0001c0031 a0005c0020 a0032c0044 a0001c0031 a0005c0020 a0032c0044	4	HG02145.hp1 HG02922.hp1 NA18945.hp2 others(1): Show HG02145.hp1 HG02922.hp1 NA18945.hp2 NA18983.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5169G>A c.5169G>A	p.Lys1723Lys p.Lys1723Lys	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	22/23	5361/7299	5169/5298	1723/1765	chr2	112378147
chr2:112380902	G G	A A	1	a0001c0034 a0001c0034	1	HG02896.hp2 HG02896.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4983C>T c.4983C>T	p.Thr1661Thr p.Thr1661Thr	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	21/23	5175/7299	4983/5298	1661/1765	chr2	112380902
chr2:112388067	C C	G G	1	a0022c0026 a0022c0026	1	HG02257.hp2 HG02257.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4878G>C c.4878G>C	p.Thr1626Thr p.Thr1626Thr	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	5070/7299	4878/5298	1626/1765	chr2	112388067
chr2:112388262	G G	A A	1	a0001c0016 a0001c0016	2	HG01346.hp1 HG01981.hp2 HG01346.hp1 HG01981.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4683C>T c.4683C>T	p.Asn1561Asn p.Asn1561Asn	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	4875/7299	4683/5298	1561/1765	chr2	112388262
chr2:112388313	A A	G G	1	a0001c0029 a0001c0029	1	HG03579.hp1 HG03579.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4632T>C c.4632T>C	p.Ser1544Ser p.Ser1544Ser	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	4824/7299	4632/5298	1544/1765	chr2	112388313
chr2:112388847	A A	G G	3	a0004c0011 a0004c0024 a0029c0023 a0004c0011 a0004c0024 a0029c0023	4	HG01258.hp2 HG02717.hp2 HG03041.hp1 others(1): Show HG01258.hp2 HG02717.hp2 HG03041.hp1 HG03139.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4098T>C c.4098T>C	p.Tyr1366Tyr p.Tyr1366Tyr	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	4290/7299	4098/5298	1366/1765	chr2	112388847
chr2:112389531	A A	G G	4	a0001c0027 a0010c0019 a0032c0044 others(1): Show a0001c0027 a0010c0019 a0032c0044 a0038c0039	5	HG02622.hp1 HG06807.hp1 NA18945.hp2 others(2): Show HG02622.hp1 HG06807.hp1 NA18945.hp2 NA19068.hp1 NA19080.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3414T>C c.3414T>C	p.Asp1138Asp p.Asp1138Asp	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3606/7299	3414/5298	1138/1765	chr2	112389531
chr2:112389891	A A	T T	1	a0001c0050 a0001c0050	1	HG03195.hp2 HG03195.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3054T>A c.3054T>A	p.Gly1018Gly p.Gly1018Gly	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3246/7299	3054/5298	1018/1765	chr2	112389891
chr2:112389921	A A	G G	1	a0005c0052 a0005c0052	1	HG02886.hp1 HG02886.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3024T>C c.3024T>C	p.Gly1008Gly p.Gly1008Gly	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	20/23	3216/7299	3024/5298	1008/1765	chr2	112389921
chr2:112399253	G G	A A	1	a0004c0024 a0004c0024	1	HG02717.hp2 HG02717.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2172C>T c.2172C>T	p.Asp724Asp p.Asp724Asp	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	15/23	2364/7299	2172/5298	724/1765	chr2	112399253
chr2:112401482	C C	T T	4	a0006c0007 a0007c0010 a0007c0022 others(1): Show a0006c0007 a0007c0010 a0007c0022 a0013c0014	13	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 others(10): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 HG01358.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02293.hp1 HG02572.hp2 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 HG03831.hp2 NA18906.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1560G>A c.1560G>A	p.Val520Val p.Val520Val	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	11/23	1752/7299	1560/5298	520/1765	chr2	112401482
chr2:112401518	A A	G G	4	a0006c0007 a0007c0010 a0007c0022 others(1): Show a0006c0007 a0007c0010 a0007c0022 a0013c0014	13	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 others(10): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00642.hp1 HG01358.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02293.hp1 HG02572.hp2 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 HG03831.hp2 NA18906.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1524T>C c.1524T>C	p.His508His p.His508His	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	11/23	1716/7299	1524/5298	508/1765	chr2	112401518
chr2:112401814	A A	G G	2	a0022c0026 a0023c0054 a0022c0026 a0023c0054	2	HG02257.hp2 HG02451.hp1 HG02257.hp2 HG02451.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1311T>C c.1311T>C	p.His437His p.His437His	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	10/23	1503/7299	1311/5298	437/1765	chr2	112401814
chr2:112404060	C C	T T	1	a0007c0022 a0007c0022	1	HG03831.hp2 HG03831.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1182G>A c.1182G>A	p.Gln394Gln p.Gln394Gln	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	9/23	1374/7299	1182/5298	394/1765	chr2	112404060
chr2:112404087	C C	T T	1	a0036c0049 a0036c0049	1	NA19043.hp1 NA19043.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1155G>A c.1155G>A	p.Ala385Ala p.Ala385Ala	RGPD8	ENSG00000169629.12	transcript	ENST00000302558.8	protein_coding	9/23	1347/7299	1155/5298	385/1765	chr2	112404087
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RGPD8_chr2_112363369_112438645 Genic Haplotype Structure on iGV

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