Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:151464250	A A	G G	1	a0010 a0010	2	HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4730A>G c.4730A>G	p.Asn1577Ser p.Asn1577Ser	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	30/36	4872/14662	4730/7419	1577/2472	chr2	151464250
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chr2:151420361	G G	A A	1	a0003c0019 a0003c0019	1	HG02965.hp1 HG02965.hp1	synonymous_variant	LOW	c.675G>A c.675G>A	p.Thr225Thr p.Thr225Thr	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	7/36	817/14662	675/7419	225/2472	chr2	151420361
chr2:151435483	A A	G G	1	a0001c0038 a0001c0038	1	NA20129.hp2 NA20129.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1098A>G c.1098A>G	p.Gln366Gln p.Gln366Gln	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	11/36	1240/14662	1098/7419	366/2472	chr2	151435483
chr2:151436855	A A	C C	1	a0009c0014 a0009c0014	3	HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1224A>C c.1224A>C	p.Gly408Gly p.Gly408Gly	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	12/36	1366/14662	1224/7419	408/2472	chr2	151436855
chr2:151440127	G G	T T	1	a0006c0011 a0006c0011	4	HG00423.hp2 HG00609.hp1 HG02040.hp1 others(1): Show HG00423.hp2 HG00609.hp1 HG02040.hp1 NA18972.hp1	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.1647G>T c.1647G>T	p.Leu549Leu p.Leu549Leu	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	15/36	1789/14662	1647/7419	549/2472	chr2	151440127
chr2:151443309	A A	G G	1	a0011c0015 a0011c0015	2	HG02451.hp2 HG02886.hp2 HG02451.hp2 HG02886.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1785A>G c.1785A>G	p.Glu595Glu p.Glu595Glu	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	17/36	1927/14662	1785/7419	595/2472	chr2	151443309
chr2:151446428	C C	T T	1	a0006c0011 a0006c0011	4	HG00423.hp2 HG00609.hp1 HG02040.hp1 others(1): Show HG00423.hp2 HG00609.hp1 HG02040.hp1 NA18972.hp1	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.2097C>T c.2097C>T	p.Ala699Ala p.Ala699Ala	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	20/36	2239/14662	2097/7419	699/2472	chr2	151446428
chr2:151457871	G G	A A	12	a0001c0002 a0001c0009 a0001c0022 others(9): Show a0001c0002 a0001c0009 a0001c0022 a0005c0010 a0005c0018 a0008c0008 a0009c0014 a0012c0024 a0014c0021 a0016c0023 a0025c0025 a0028c0037	104	HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp1 others(101): Show HG00099.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00323.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00558.hp1 HG00621.hp2 HG00642.hp1 HG00733.hp2 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp2 HG01106.hp2 HG01123.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01261.hp2 HG01358.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01516.hp1 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01934.hp2 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG01993.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp2 HG02080.hp1 HG02135.hp1 HG02155.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 HG02523.hp2 HG02630.hp2 HG02683.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02896.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp2 HG03491.hp1 HG03654.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03710.hp2 HG03834.hp2 HG03942.hp1 HG04228.hp1 NA18940.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18948.hp1 NA18951.hp1 NA18952.hp1 NA18963.hp1 NA18966.hp2 NA18970.hp1 NA18977.hp1 NA18980.hp1 NA18981.hp1 NA18983.hp2 NA18984.hp1 NA18987.hp2 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18991.hp2 NA18992.hp1 NA19000.hp1 NA19001.hp1 NA19003.hp1 NA19007.hp1 NA19056.hp2 NA19057.hp2 NA19060.hp2 NA19062.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp2 NA19074.hp2 NA19076.hp1 NA19077.hp2 NA19078.hp1 NA19084.hp1 NA19088.hp1 NA19090.hp1 NA19091.hp2 NA20300.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2763G>A c.2763G>A	p.Leu921Leu p.Leu921Leu	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	24/36	2905/14662	2763/7419	921/2472	chr2	151457871
chr2:151461155	G G	A A	2	a0001c0004 a0027c0030 a0001c0004 a0027c0030	37	HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00673.hp1 others(34): Show HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG01358.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02132.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp2 HG02559.hp1 HG02735.hp1 HG03492.hp2 HG03942.hp2 HG04204.hp2 NA18945.hp2 NA18948.hp2 NA18950.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp1 NA18971.hp1 NA18978.hp2 NA18981.hp2 NA18987.hp1 NA18989.hp1 NA18991.hp1 NA18992.hp2 NA18998.hp2 NA19001.hp2 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19011.hp1 NA19068.hp1 NA19076.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19086.hp2 NA19091.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3093G>A c.3093G>A	p.Ser1031Ser p.Ser1031Ser	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	27/36	3235/14662	3093/7419	1031/2472	chr2	151461155
chr2:151463450	G G	A A	1	a0021c0029 a0021c0029	1	HG02280.hp1 HG02280.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3930G>A c.3930G>A	p.Pro1310Pro p.Pro1310Pro	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	30/36	4072/14662	3930/7419	1310/2472	chr2	151463450
chr2:151463987	T T	C C	1	a0001c0007 a0001c0007	6	HG02647.hp1 HG02809.hp1 HG02965.hp2 others(3): Show HG02647.hp1 HG02809.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp2 NA18522.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4467T>C c.4467T>C	p.Thr1489Thr p.Thr1489Thr	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	30/36	4609/14662	4467/7419	1489/2472	chr2	151463987
chr2:151464017	T T	G G	1	a0005c0018 a0005c0018	2	HG02818.hp2 NA20300.hp2 HG02818.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4497T>G c.4497T>G	p.Thr1499Thr p.Thr1499Thr	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	30/36	4639/14662	4497/7419	1499/2472	chr2	151464017
chr2:151464596	T T	C C	1	a0001c0009 a0001c0009	4	HG03491.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp1 others(1): Show HG03491.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp1 HG03710.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5076T>C c.5076T>C	p.Cys1692Cys p.Cys1692Cys	RIF1	ENSG00000080345.18	transcript	ENST00000444746.7	protein_coding	30/36	5218/14662	5076/7419	1692/2472	chr2	151464596
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RIF1_chr2_151404902_151487172 Genic Haplotype Structure on iGV

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Annotation (SNP Array)