Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr13:23333055	G G	T T	1	a0001c0044 a0001c0044	1	HG02559.hp2 HG02559.hp2	synonymous_variant	LOW	c.10821C>A c.10821C>A	p.Ile3607Ile p.Ile3607Ile	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	11410/15635	10821/13740	3607/4579	chr13	23333055
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chr13:23337807	G G	A A	1	a0042c0036 a0042c0036	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.6069C>T c.6069C>T	p.Asn2023Asn p.Asn2023Asn	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	6658/15635	6069/13740	2023/4579	chr13	23337807
chr13:23338374	C C	G G	1	a0042c0036 a0042c0036	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5502G>C c.5502G>C	p.Leu1834Leu p.Leu1834Leu	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	6091/15635	5502/13740	1834/4579	chr13	23338374
chr13:23338569	A A	G G	1	a0001c0016 a0001c0016	2	HG02976.hp1 HG03453.hp2 HG02976.hp1 HG03453.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5307T>C c.5307T>C	p.His1769His p.His1769His	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	5896/15635	5307/13740	1769/4579	chr13	23338569
chr13:23338707	T T	C C	1	a0001c0021 a0001c0021	2	NA18980.hp1 NA19055.hp1 NA18980.hp1 NA19055.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5169A>G c.5169A>G	p.Ala1723Ala p.Ala1723Ala	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	5758/15635	5169/13740	1723/4579	chr13	23338707
chr13:23339688	G G	A A	7	a0001c0004 a0001c0028 a0001c0054 others(4): Show a0001c0004 a0001c0028 a0001c0054 a0001c0066 a0036c0051 a0038c0053 a0041c0052	38	HG00408.hp2 HG00544.hp1 HG00597.hp2 others(35): Show HG00408.hp2 HG00544.hp1 HG00597.hp2 HG02056.hp2 HG02074.hp2 HG02080.hp2 HG02129.hp2 HG02165.hp2 HG02523.hp1 HG03491.hp2 HG03704.hp2 HG04115.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18939.hp2 NA18941.hp2 NA18943.hp1 NA18945.hp1 NA18949.hp2 NA18952.hp2 NA18964.hp2 NA18969.hp2 NA18971.hp2 NA18982.hp1 NA18984.hp1 NA18986.hp2 NA18994.hp1 NA19001.hp2 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19005.hp2 NA19009.hp1 NA19057.hp1 NA19068.hp1 NA19079.hp2 NA19085.hp1 NA19088.hp2 NA19089.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4188C>T c.4188C>T	p.His1396His p.His1396His	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	4777/15635	4188/13740	1396/4579	chr13	23339688
chr13:23340177	A A	G G	1	a0009c0034 a0009c0034	1	HG01934.hp1 HG01934.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3699T>C c.3699T>C	p.Asp1233Asp p.Asp1233Asp	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	4288/15635	3699/13740	1233/4579	chr13	23340177
chr13:23341155	C C	T T	2	a0005c0030 a0024c0029 a0005c0030 a0024c0029	2	HG02109.hp1 HG02970.hp1 HG02109.hp1 HG02970.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2721G>A c.2721G>A	p.Leu907Leu p.Leu907Leu	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	3310/15635	2721/13740	907/4579	chr13	23341155
chr13:23341404	C C	T T	1	a0002c0033 a0002c0033	1	HG02148.hp1 HG02148.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2472G>A c.2472G>A	p.Ser824Ser p.Ser824Ser	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	10/10	3061/15635	2472/13740	824/4579	chr13	23341404
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chr13:23355019	G G	A A	1	a0001c0023 a0001c0023	2	HG02895.hp2 HG03195.hp2 HG02895.hp2 HG03195.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1593C>T c.1593C>T	p.Ile531Ile p.Ile531Ile	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	8/10	2182/15635	1593/13740	531/4579	chr13	23355019
chr13:23355388	G G	A A	1	a0002c0059 a0002c0059	1	NA18960.hp1 NA18960.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1224C>T c.1224C>T	p.Asp408Asp p.Asp408Asp	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	8/10	1813/15635	1224/13740	408/4579	chr13	23355388
chr13:23355460	A A	C C	1	a0001c0028 a0001c0028	1	NA18612.hp2 NA18612.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1152T>G c.1152T>G	p.Thr384Thr p.Thr384Thr	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	8/10	1741/15635	1152/13740	384/4579	chr13	23355460
chr13:23355703	T T	C C	7	a0001c0006 a0001c0064 a0002c0024 others(4): Show a0001c0006 a0001c0064 a0002c0024 a0013c0025 a0015c0065 a0019c0063 a0034c0062	21	HG00408.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 others(18): Show HG00408.hp1 HG00621.hp1 HG00735.hp1 HG01361.hp1 HG02040.hp2 HG02135.hp1 HG04115.hp2 NA18947.hp1 NA18948.hp2 NA18967.hp2 NA18973.hp1 NA18986.hp1 NA18992.hp2 NA18995.hp2 NA19010.hp2 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19074.hp2 NA19079.hp1 NA19088.hp1 NA20752.hp2	synonymous_variant	LOW	c.909A>G c.909A>G	p.Ala303Ala p.Ala303Ala	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	8/10	1498/15635	909/13740	303/4579	chr13	23355703
chr13:23355751	G G	A A	1	a0001c0066 a0001c0066	1	NA18952.hp2 NA18952.hp2	synonymous_variant	LOW	c.861C>T c.861C>T	p.Tyr287Tyr p.Tyr287Tyr	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	8/10	1450/15635	861/13740	287/4579	chr13	23355751
chr13:23365275	T T	C C	1	a0001c0068 a0001c0068	1	HG02015.hp2 HG02015.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.348A>G c.348A>G	p.Glu116Glu p.Glu116Glu	SACS	ENSG00000151835.17	transcript	ENST00000382292.9	protein_coding	6/10	937/15635	348/13740	116/4579	chr13	23365275

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	chr	pos
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SACS_chr13_23323830_23438702 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 42)

Coding Level Haplotype Info (Total: 68)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 102)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 373)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 378)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 45)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 35)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 22)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1251)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)