Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr7:12636065	G G	A A	2	a0004 a0011 a0004 a0011	9	HG00738.hp1 HG00741.hp2 HG01975.hp1 others(6): Show HG00738.hp1 HG00741.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp1 HG02630.hp1 HG02922.hp2 HG03098.hp1 HG04115.hp2 HG06807.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1340G>A c.1340G>A	p.Arg447Gln p.Arg447Gln	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	10/16	1407/9682	1340/2148	447/715	chr7	12636065
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chr7:12640435	A A	G G	1	a0009 a0009	3	HG02257.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp2 HG02257.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1499A>G c.1499A>G	p.Lys500Arg p.Lys500Arg	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	11/16	1566/9682	1499/2148	500/715	chr7	12640435
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chr7:12649512	G G	A A	3	a0003 a0007 a0015 a0003 a0007 a0015	12	HG00735.hp1 HG01069.hp1 HG01070.hp1 others(9): Show HG00735.hp1 HG01069.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG01192.hp1 HG01975.hp2 HG02004.hp2 HG02293.hp2 NA18965.hp1 NA18982.hp2 NA18991.hp2 NA19057.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1927G>A c.1927G>A	p.Asp643Asn p.Asp643Asn	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	14/16	1994/9682	1927/2148	643/715	chr7	12649512

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chr7:12570825	G G	A A	1	a0002c0010 a0002c0010	3	HG01106.hp2 HG01952.hp2 HG03491.hp1 HG01106.hp2 HG01952.hp2 HG03491.hp1	synonymous_variant	LOW	c.39G>A c.39G>A	p.Ala13Ala p.Ala13Ala	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	1/16	106/9682	39/2148	13/715	chr7	12570825
chr7:12581179	C C	T T	7	a0002c0002 a0002c0010 a0009c0012 others(4): Show a0002c0002 a0002c0010 a0009c0012 a0012c0018 a0013c0020 a0015c0021 a0017c0022	92	HG00140.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 others(89): Show HG00140.hp1 HG00323.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp2 HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00621.hp2 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01515.hp2 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp2 HG01978.hp2 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02027.hp1 HG02071.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp2 HG02145.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02523.hp2 HG02572.hp2 HG02698.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02886.hp1 HG02965.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03195.hp2 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp2 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG06807.hp1 NA18747.hp1 NA18939.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18946.hp1 NA18947.hp1 NA18949.hp1 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp1 NA18965.hp2 NA18966.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18987.hp2 NA18992.hp2 NA19002.hp2 NA19009.hp1 NA19012.hp1 NA19066.hp1 NA19080.hp2 NA20300.hp1 NA20752.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp2	synonymous_variant	LOW	c.474C>T c.474C>T	p.Asp158Asp p.Asp158Asp	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	3/16	541/9682	474/2148	158/715	chr7	12581179
chr7:12626793	A A	G G	1	a0002c0019 a0002c0019	1	HG01255.hp2 HG01255.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1191A>G c.1191A>G	p.Lys397Lys p.Lys397Lys	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	8/16	1258/9682	1191/2148	397/715	chr7	12626793
chr7:12636060	C C	T T	1	a0002c0014 a0002c0014	2	HG02717.hp2 HG02970.hp1 HG02717.hp2 HG02970.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1335C>T c.1335C>T	p.Ala445Ala p.Ala445Ala	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	10/16	1402/9682	1335/2148	445/715	chr7	12636060

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chr7:12570747	G G	A A	7	a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 others(4): Show a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0055 a0004c0005t0049	7	HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01175.hp1 others(4): Show HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01175.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01978.hp1 HG03098.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-40G>A c.-40G>A	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	1/16	40		chr7	12570747
chr7:12570753	T T	C C	9	a0002c0003t0056 a0002c0003t0057 a0002c0003t0058 others(6): Show a0002c0003t0056 a0002c0003t0057 a0002c0003t0058 a0002c0003t0059 a0002c0003t0060 a0002c0003t0061 a0002c0003t0062 a0002c0003t0063 a0002c0019t0064	9	HG00597.hp2 HG01255.hp2 HG02523.hp1 others(6): Show HG00597.hp2 HG01255.hp2 HG02523.hp1 NA18944.hp2 NA18954.hp2 NA19009.hp2 NA19074.hp1 NA19088.hp1 NA20129.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-34T>C c.-34T>C	SCIN	ENSG00000006747.15	transcript	ENST00000297029.10	protein_coding	1/16	34		chr7	12570753
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SCIN_chr7_12565720_12665182 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 19)

Coding Level Haplotype Info (Total: 24)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 241)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 366)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 372)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 16)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 4)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 220)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1089)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)