Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:165146808	T T	G G	1	a0004 a0004	5	NA18948.hp1 NA18954.hp2 NA18978.hp1 others(2): Show NA18948.hp1 NA18954.hp2 NA18978.hp1 NA19063.hp2 NA19064.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1602A>C c.1602A>C	p.Arg534Ser p.Arg534Ser	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	12/28	2077/9102	1602/6003	534/2000	chr2	165146808
chr2:165170518	T T	C C	1	a0007 a0007	1	HG01168.hp2 HG01168.hp2	missense_variant	MODERATE	c.295A>G c.295A>G	p.Ile99Val p.Ile99Val	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	4/28	770/9102	295/6003	99/2000	chr2	165170518
chr2:165176265	CATT CATT	C C	1	a0002 a0002	13	HG01109.hp2 HG01168.hp1 HG01515.hp2 others(10): Show HG01109.hp2 HG01168.hp1 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG02896.hp1 HG02897.hp1 HG03017.hp2 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp1 HG03688.hp1 HG04184.hp1 NA19030.hp2	conservative_inframe_deletion	MODERATE	c.127_129delAAT c.127_129delAAT	p.Asn43del p.Asn43del	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	3/28	604/9102	127/6003	43/2000	chr2	165176265

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chr2:165090294	G G	A A	2	a0001c0009 a0002c0033 a0001c0009 a0002c0033	6	HG01261.hp1 HG02572.hp2 HG02647.hp1 others(3): Show HG01261.hp1 HG02572.hp2 HG02647.hp1 HG03209.hp2 HG03516.hp1 NA20129.hp2	synonymous_variant	LOW	c.5859C>T c.5859C>T	p.Ser1953Ser p.Ser1953Ser	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	6334/9102	5859/6003	1953/2000	chr2	165090294
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chr2:165091032	G G	T T	3	a0001c0005 a0001c0022 a0002c0032 a0001c0005 a0001c0022 a0002c0032	11	HG02280.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 others(8): Show HG02280.hp1 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp1 HG02622.hp2 HG02886.hp1 HG03486.hp1 HG03516.hp2 NA19240.hp1 NA20300.hp1	synonymous_variant	LOW	c.5121C>A c.5121C>A	p.Thr1707Thr p.Thr1707Thr	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	5596/9102	5121/6003	1707/2000	chr2	165091032
chr2:165091275	G G	A A	1	a0001c0009 a0001c0009	5	HG01261.hp1 HG02572.hp2 HG02647.hp1 others(2): Show HG01261.hp1 HG02572.hp2 HG02647.hp1 HG03209.hp2 NA20129.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4878C>T c.4878C>T	p.Ala1626Ala p.Ala1626Ala	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	5353/9102	4878/6003	1626/2000	chr2	165091275
chr2:165091298	A A	G G	1	a0001c0017 a0001c0017	1	NA21309.hp1 NA21309.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4855T>C c.4855T>C	p.Leu1619Leu p.Leu1619Leu	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	5330/9102	4855/6003	1619/2000	chr2	165091298
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chr2:165155783	G G	A A	1	a0001c0030 a0001c0030	1	NA19009.hp1 NA19009.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1152C>T c.1152C>T	p.Tyr384Tyr p.Tyr384Tyr	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	10/28	1627/9102	1152/6003	384/2000	chr2	165155783
chr2:165164442	C C	T T	1	a0001c0012 a0001c0012	3	HG01123.hp1 HG01515.hp1 HG02683.hp2 HG01123.hp1 HG01515.hp1 HG02683.hp2	synonymous_variant	LOW	c.552G>A c.552G>A	p.Thr184Thr p.Thr184Thr	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	6/28	1027/9102	552/6003	184/2000	chr2	165164442

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chr2:165089248	T T	C C	1	a0001c0004t0006 a0001c0004t0006	3	HG02647.hp2 HG03098.hp1 NA19030.hp1 HG02647.hp2 HG03098.hp1 NA19030.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.902A>G c.902A>G	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	902	chr2	165089248
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chr2:165089397	A A	G G	1	a0001c0002t0016 a0001c0002t0016	1	NA18522.hp1 NA18522.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.753T>C c.753T>C	SCN3A	ENSG00000153253.20	transcript	ENST00000283254.12	protein_coding	28/28	753	chr2	165089397
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SCN3A_chr2_165082526_165209050 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 13)

Coding Level Haplotype Info (Total: 33)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 67)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 307)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 314)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 12)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 16)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 18)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1085)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)