Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:166423412	C C	A A	26	a0001 a0003 a0004 others(23): Show a0001 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008 a0009 a0010 a0011 a0014 a0015 a0016 a0018 a0019 a0020 a0021 a0022 a0023 a0024 a0025 a0026 a0027 a0028 a0029 a0030	305	HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp2 others(302): Show HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp2 HG00738.hp1 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01258.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG01516.hp1 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp2 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG02004.hp1 HG02027.hp1 HG02027.hp2 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02738.hp1 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03669.hp2 HG03704.hp1 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp1 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18942.hp1 NA18942.hp2 NA18945.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18948.hp1 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp2 NA18951.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp2 NA18967.hp1 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA18973.hp2 NA18974.hp2 NA18975.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp2 NA18985.hp1 NA18985.hp2 NA18986.hp1 NA18987.hp1 NA18987.hp2 NA18988.hp2 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18995.hp1 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp1 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19005.hp1 NA19005.hp2 NA19007.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp1 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19060.hp1 NA19062.hp2 NA19063.hp1 NA19063.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19072.hp1 NA19072.hp2 NA19077.hp2 NA19078.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp1 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19080.hp2 NA19082.hp1 NA19082.hp2 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19085.hp1 NA19085.hp2 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19088.hp2 NA19090.hp2 NA19091.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2874G>T c.2874G>T	p.Met958Ile p.Met958Ile	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	19/26	3283/7465	2874/5049	958/1682	chr2	166423412
chr2:166427931	C C	T T	1	a0023 a0023	1	HG03130.hp2 HG03130.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2710G>A c.2710G>A	p.Gly904Arg p.Gly904Arg	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	18/26	3119/7465	2710/5049	904/1682	chr2	166427931
chr2:166432439	T T	C C	1	a0017 a0017	1	HG00642.hp1 HG00642.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2471A>G c.2471A>G	p.Gln824Arg p.Gln824Arg	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	16/26	2880/7465	2471/5049	824/1682	chr2	166432439
chr2:166432502	T T	A A	1	a0022 a0022	1	HG02886.hp2 HG02886.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2408A>T c.2408A>T	p.Asp803Val p.Asp803Val	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	16/26	2817/7465	2408/5049	803/1682	chr2	166432502
chr2:166432706	T T	C C	1	a0015 a0015	2	HG01891.hp2 NA18906.hp2 HG01891.hp2 NA18906.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2204A>G c.2204A>G	p.Lys735Arg p.Lys735Arg	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	16/26	2613/7465	2204/5049	735/1682	chr2	166432706
chr2:166441505	C C	T T	1	a0021 a0021	1	HG02735.hp1 HG02735.hp1	missense_variant	MODERATE	c.2048G>A c.2048G>A	p.Arg683Gln p.Arg683Gln	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	15/26	2457/7465	2048/5049	683/1682	chr2	166441505
chr2:166441524	A A	C C	1	a0018 a0018	1	HG01175.hp2 HG01175.hp2	missense_variant	MODERATE	c.2029T>G c.2029T>G	p.Ser677Ala p.Ser677Ala	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	15/26	2438/7465	2029/5049	677/1682	chr2	166441524
chr2:166441680	C C	T T	1	a0030 a0030	1	NA19043.hp1 NA19043.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1873G>A c.1873G>A	p.Val625Met p.Val625Met	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	15/26	2282/7465	1873/5049	625/1682	chr2	166441680
chr2:166443505	T T	A A	1	a0010 a0010	5	HG01255.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 others(2): Show HG01255.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG03516.hp1 NA21309.hp1	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.1798A>T c.1798A>T	p.Met600Leu p.Met600Leu	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	14/26	2207/7465	1798/5049	600/1682	chr2	166443505
chr2:166443618	T T	C C	1	a0007 a0007	11	HG01346.hp2 HG01928.hp2 HG01943.hp1 others(8): Show HG01346.hp2 HG01928.hp2 HG01943.hp1 HG01981.hp1 HG02074.hp1 NA18954.hp2 NA18979.hp1 NA19009.hp1 NA19011.hp2 NA19064.hp1 NA19084.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1685A>G c.1685A>G	p.Tyr562Cys p.Tyr562Cys	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	14/26	2094/7465	1685/5049	562/1682	chr2	166443618
chr2:166444775	T T	C C	1	a0016 a0016	2	NA18956.hp2 NA18960.hp2 NA18956.hp2 NA18960.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1613A>G c.1613A>G	p.Asn538Ser p.Asn538Ser	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	13/26	2022/7465	1613/5049	538/1682	chr2	166444775
chr2:166444849	T T	C C	1	a0019 a0019	1	HG01891.hp1 HG01891.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1539A>G c.1539A>G	p.Ile513Met p.Ile513Met	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	13/26	1948/7465	1539/5049	513/1682	chr2	166444849
chr2:166444976	C C	A A	2	a0025 a0026 a0025 a0026	2	HG03471.hp1 HG03579.hp2 HG03471.hp1 HG03579.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1412G>T c.1412G>T	p.Cys471Phe p.Cys471Phe	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	13/26	1821/7465	1412/5049	471/1682	chr2	166444976
chr2:166447707	G G	T T	1	a0024 a0024	1	HG03453.hp2 HG03453.hp2	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.1292C>A c.1292C>A	p.Ala431Asp p.Ala431Asp	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	12/26	1701/7465	1292/5049	431/1682	chr2	166447707
chr2:166456941	T T	C C	4	a0005 a0006 a0010 others(1): Show a0005 a0006 a0010 a0024	32	HG00639.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp2 others(29): Show HG00639.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01346.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02293.hp2 HG02602.hp2 HG02818.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03098.hp2 HG03225.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03490.hp1 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03654.hp2 HG03710.hp2 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1219A>G c.1219A>G	p.Ile407Val p.Ile407Val	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	11/26	1628/7465	1219/5049	407/1682	chr2	166456941
chr2:166456970	T T	C C	1	a0020 a0020	1	HG02572.hp1 HG02572.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1190A>G c.1190A>G	p.Tyr397Cys p.Tyr397Cys	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	11/26	1599/7465	1190/5049	397/1682	chr2	166456970
chr2:166456977	T T	C C	1	a0025 a0025	1	HG03471.hp1 HG03471.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1183A>G c.1183A>G	p.Met395Val p.Met395Val	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	11/26	1592/7465	1183/5049	395/1682	chr2	166456977
chr2:166465895	G G	C C	1	a0013 a0013	2	HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1	missense_variant	MODERATE	c.757C>G c.757C>G	p.Leu253Val p.Leu253Val	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	8/26	1166/7465	757/5049	253/1682	chr2	166465895
chr2:166473845	C C	T T	1	a0008 a0008	9	HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG02273.hp2 others(6): Show HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 NA18951.hp1 NA18959.hp2 NA18986.hp1 NA18993.hp2 NA19010.hp1	missense_variant	MODERATE	c.397G>A c.397G>A	p.Val133Ile p.Val133Ile	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	5/26	806/7465	397/5049	133/1682	chr2	166473845
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chr2:166406408	T T	C C	1	a0002c0037 a0002c0037	1	HG04115.hp1 HG04115.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4221A>G c.4221A>G	p.Lys1407Lys p.Lys1407Lys	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	26/26	4630/7465	4221/5049	1407/1682	chr2	166406408
chr2:166406429	A A	G G	2	a0004c0024 a0006c0006 a0004c0024 a0006c0006	13	HG00741.hp2 HG01243.hp1 HG01346.hp1 others(10): Show HG00741.hp2 HG01243.hp1 HG01346.hp1 HG02602.hp2 HG02818.hp1 HG03098.hp2 HG03239.hp2 HG03540.hp2 HG03654.hp2 HG03710.hp2 HG04228.hp1 NA18612.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4200T>C c.4200T>C	p.Tyr1400Tyr p.Tyr1400Tyr	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	26/26	4609/7465	4200/5049	1400/1682	chr2	166406429
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chr2:166409834	G G	A A	2	a0004c0004 a0011c0015 a0004c0004 a0011c0015	24	HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG02083.hp2 others(21): Show HG00597.hp1 HG00673.hp1 HG02083.hp2 HG02523.hp2 NA18942.hp2 NA18947.hp2 NA18956.hp1 NA18960.hp1 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18966.hp2 NA18973.hp2 NA18974.hp2 NA18975.hp2 NA18980.hp1 NA18995.hp1 NA19001.hp2 NA19005.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp2 NA19077.hp2 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19085.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3813C>T c.3813C>T	p.Asp1271Asp p.Asp1271Asp	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	25/26	4222/7465	3813/5049	1271/1682	chr2	166409834
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chr2:166413119	T T	G G	2	a0006c0006 a0024c0031 a0006c0006 a0024c0031	13	HG00741.hp2 HG01243.hp1 HG01346.hp1 others(10): Show HG00741.hp2 HG01243.hp1 HG01346.hp1 HG02602.hp2 HG02818.hp1 HG03098.hp2 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03540.hp2 HG03654.hp2 HG03710.hp2 HG04228.hp1 NA18612.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.3417A>C c.3417A>C	p.Ala1139Ala p.Ala1139Ala	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	22/26	3826/7465	3417/5049	1139/1682	chr2	166413119
chr2:166441611	G G	A A	1	a0019c0029 a0019c0029	1	HG01891.hp1 HG01891.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1942C>T c.1942C>T	p.Leu648Leu p.Leu648Leu	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	15/26	2351/7465	1942/5049	648/1682	chr2	166441611
chr2:166441674	G G	A A	1	a0001c0028 a0001c0028	1	NA19001.hp1 NA19001.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1879C>T c.1879C>T	p.Leu627Leu p.Leu627Leu	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	15/26	2288/7465	1879/5049	627/1682	chr2	166441674
chr2:166444828	A A	G G	1	a0001c0010 a0001c0010	8	HG00140.hp1 HG00733.hp1 HG01516.hp1 others(5): Show HG00140.hp1 HG00733.hp1 HG01516.hp1 HG02486.hp1 HG02602.hp1 HG03098.hp1 HG03669.hp2 NA19043.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1560T>C c.1560T>C	p.Cys520Cys p.Cys520Cys	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	13/26	1969/7465	1560/5049	520/1682	chr2	166444828
chr2:166472361	G G	A A	1	a0001c0034 a0001c0034	1	HG04199.hp1 HG04199.hp1	synonymous_variant	LOW	c.528C>T c.528C>T	p.Leu176Leu p.Leu176Leu	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	6/26	937/7465	528/5049	176/1682	chr2	166472361

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chr2:166403742	C C	T T	2	a0001c0001t0016 a0004c0004t0018 a0001c0001t0016 a0004c0004t0018	4	NA18964.hp2 NA18995.hp1 NA19062.hp2 others(1): Show NA18964.hp2 NA18995.hp1 NA19062.hp2 NA19079.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1838G>A c.1838G>A	SCN7A	ENSG00000136546.17	transcript	ENST00000643258.1	protein_coding	26/26	1838	chr2	166403742
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SCN7A_chr2_166398573_166499249 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 32)

Coding Level Haplotype Info (Total: 39)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 78)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 368)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 394)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 30)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 11)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 32)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1184)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)