Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr1:169854649	C C	G G	1	a0003 a0003	15	HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(12): Show HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01981.hp2 HG02074.hp2 HG02523.hp2 HG03239.hp1 HG03491.hp2 HG04199.hp2 NA18943.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1628G>C c.1628G>C	p.Gly543Ala p.Gly543Ala	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	12/13	1787/6308	1628/2067	543/688	chr1	169854649
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chr1:169870330	A A	G G	1	a0007 a0007	1	HG02895.hp1 HG02895.hp1	missense_variant	MODERATE	c.550T>C c.550T>C	p.Cys184Arg p.Cys184Arg	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	6/13	709/6308	550/2067	184/688	chr1	169870330
chr1:169888756	C C	T T	1	a0006 a0006	1	HG02630.hp1 HG02630.hp1	missense_variant	MODERATE	c.85G>A c.85G>A	p.Ala29Thr p.Ala29Thr	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	2/13	244/6308	85/2067	29/688	chr1	169888756

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chr1:169854963	G G	A A	1	a0003c0004 a0003c0004	15	HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(12): Show HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01981.hp2 HG02074.hp2 HG02523.hp2 HG03239.hp1 HG03491.hp2 HG04199.hp2 NA18943.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.1314C>T c.1314C>T	p.Gly438Gly p.Gly438Gly	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	12/13	1473/6308	1314/2067	438/688	chr1	169854963
chr1:169859186	G G	A A	1	a0003c0004 a0003c0004	15	HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(12): Show HG00741.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01981.hp2 HG02074.hp2 HG02523.hp2 HG03239.hp1 HG03491.hp2 HG04199.hp2 NA18943.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1167C>T c.1167C>T	p.Ser389Ser p.Ser389Ser	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	11/13	1326/6308	1167/2067	389/688	chr1	169859186
chr1:169862625	G G	C C	1	a0002c0015 a0002c0015	1	HG02976.hp1 HG02976.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1128C>G c.1128C>G	p.Val376Val p.Val376Val	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	10/13	1287/6308	1128/2067	376/688	chr1	169862625
chr1:169878679	A A	T T	2	a0001c0006 a0006c0008 a0001c0006 a0006c0008	4	HG02630.hp1 HG02723.hp2 HG02886.hp2 others(1): Show HG02630.hp1 HG02723.hp2 HG02886.hp2 NA18522.hp2	synonymous_variant	LOW	c.306T>A c.306T>A	p.Ala102Ala p.Ala102Ala	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	3/13	465/6308	306/2067	102/688	chr1	169878679
chr1:169878703	T T	C C	1	a0001c0007 a0001c0007	2	HG02145.hp1 HG03579.hp2 HG02145.hp1 HG03579.hp2	synonymous_variant	LOW	c.282A>G c.282A>G	p.Thr94Thr p.Thr94Thr	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	3/13	441/6308	282/2067	94/688	chr1	169878703
chr1:169878754	G G	A A	1	a0001c0016 a0001c0016	1	HG02257.hp1 HG02257.hp1	synonymous_variant	LOW	c.231C>T c.231C>T	p.Gly77Gly p.Gly77Gly	SCYL3	ENSG00000000457.14	transcript	ENST00000367771.11	protein_coding	3/13	390/6308	231/2067	77/688	chr1	169878754

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