Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr20:3698102	C C	A A	1	a0015 a0015	2	HG02451.hp1 NA19240.hp1 HG02451.hp1 NA19240.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1818G>T c.1818G>T	p.Arg606Ser p.Arg606Ser	SIGLEC1	ENSG00000088827.14	transcript	ENST00000344754.6	protein_coding	9/22	2058/6960	1818/5130	606/1709	chr20	3698102
chr20:3699457	C C	T T	2	a0019 a0034 a0019 a0034	3	NA18978.hp2 NA19005.hp1 NA19067.hp1 NA18978.hp2 NA19005.hp1 NA19067.hp1	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.1531G>A c.1531G>A	p.Ala511Thr p.Ala511Thr	SIGLEC1	ENSG00000088827.14	transcript	ENST00000344754.6	protein_coding	8/22	1771/6960	1531/5130	511/1709	chr20	3699457
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SIGLEC1_chr20_3681970_3717600 Genic Haplotype Structure on iGV

Translation Multiple Alignment View

Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 36)

Coding Level Haplotype Info (Total: 79)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 115)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 326)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 428)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 27)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 29)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 19)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 327)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)