Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr5:128084312	G G	A A	1	a0006 a0006	1	HG02056.hp1 HG02056.hp1	missense_variant	MODERATE	c.358G>A c.358G>A	p.Gly120Arg p.Gly120Arg	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	547/6874	358/3639	120/1212		chr5	128084312
chr5:128084345	G G	A A	1	a0007 a0007	1	HG02622.hp1 HG02622.hp1	missense_variant	MODERATE	c.391G>A c.391G>A	p.Gly131Ser p.Gly131Ser	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	580/6874	391/3639	131/1212		chr5	128084345
chr5:128084403	C C	T T	1	a0009 a0009	1	NA18983.hp2 NA18983.hp2	missense_variant	MODERATE	c.449C>T c.449C>T	p.Ser150Leu p.Ser150Leu	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	638/6874	449/3639	150/1212		chr5	128084403
chr5:128114681	G G	A A	1	a0005 a0005	1	HG01981.hp2 HG01981.hp2	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.1048G>A c.1048G>A	p.Gly350Arg p.Gly350Arg	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	4/27	1237/6874	1048/3639	350/1212		chr5	128114681
chr5:128178624	G G	A A	1	a0010 a0010	1	NA19087.hp1 NA19087.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3035G>A c.3035G>A	p.Ser1012Asn p.Ser1012Asn	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	22/27	3224/6874	3035/3639	1012/1212		chr5	128178624

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr5:128083972	G G	C C	1	a0001c0005 a0001c0005	1	HG03688.hp1 HG03688.hp1	synonymous_variant	LOW	c.18G>C c.18G>C	p.Thr6Thr p.Thr6Thr	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	207/6874	18/3639	6/1212	chr5	128083972
chr5:128084215	C C	T T	1	a0001c0013 a0001c0013	1	HG02970.hp2 HG02970.hp2	synonymous_variant	LOW	c.261C>T c.261C>T	p.Ser87Ser p.Ser87Ser	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	450/6874	261/3639	87/1212	chr5	128084215
chr5:128084257	G G	A A	2	a0001c0002 a0001c0013 a0001c0002 a0001c0013	13	HG00639.hp1 HG01081.hp1 HG02258.hp1 others(10): Show HG00639.hp1 HG01081.hp1 HG02258.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG02970.hp2 HG03130.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03471.hp2 NA18522.hp2 NA18906.hp1	synonymous_variant	LOW	c.303G>A c.303G>A	p.Ala101Ala p.Ala101Ala	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	492/6874	303/3639	101/1212	chr5	128084257
chr5:128134167	A A	G G	6	a0001c0002 a0001c0013 a0002c0011 others(3): Show a0001c0002 a0001c0013 a0002c0011 a0005c0008 a0007c0007 a0010c0009	162	HG00099.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp1 others(159): Show HG00099.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp1 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00741.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01496.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01978.hp1 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02055.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp1 HG02135.hp1 HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02683.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03710.hp2 HG04115.hp1 HG04184.hp1 HG04199.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18906.hp1 NA18940.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp1 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp1 NA18965.hp2 NA18968.hp2 NA18970.hp1 NA18971.hp1 NA18972.hp1 NA18974.hp1 NA18977.hp1 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp2 NA18990.hp2 NA18995.hp1 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19005.hp1 NA19006.hp2 NA19030.hp1 NA19054.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp1 NA19063.hp1 NA19074.hp1 NA19077.hp2 NA19080.hp1 NA19082.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19090.hp2 NA19240.hp1 NA20805.hp2	splice_region_variant&synonymous_variant	LOW	c.1191A>G c.1191A>G	p.Glu397Glu p.Glu397Glu	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	6/27	1380/6874	1191/3639	397/1212	chr5	128134167

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr5:128083822	G G	A A	1	a0001c0002t0035 a0001c0002t0035	1	HG02615.hp1 HG02615.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-133G>A c.-133G>A	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	133		chr5	128083822
chr5:128083854	A A	G G	1	a0001c0001t0034 a0001c0001t0034	2	HG01168.hp1 HG01169.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-101A>G c.-101A>G	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	1/27	101		chr5	128083854
chr5:128186842	G G	A A	1	a0001c0001t0022 a0001c0001t0022	2	HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.211G>A c.211G>A	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	211		chr5	128186842
chr5:128186851	C C	T T	17	a0001c0002t0001 a0001c0002t0008 a0001c0002t0021 others(14): Show a0001c0002t0001 a0001c0002t0008 a0001c0002t0021 a0001c0002t0031 a0001c0002t0032 a0001c0002t0033 a0001c0002t0053 a0001c0002t0054 a0001c0002t0055 a0001c0002t0056 a0001c0002t0057 a0001c0002t0058 a0001c0002t0059 a0002c0011t0001 a0005c0008t0001 a0007c0007t0001 a0010c0009t0001	103	HG00099.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp1 others(100): Show HG00099.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp1 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00639.hp2 HG00741.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp2 HG01169.hp1 HG01243.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01978.hp1 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02083.hp1 HG02135.hp1 HG02273.hp2 HG02293.hp1 HG02559.hp1 HG02602.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02683.hp2 HG02723.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp1 HG03041.hp1 HG03195.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp2 HG03710.hp2 HG04115.hp1 HG04184.hp1 HG04199.hp1 HG04204.hp2 NA18612.hp1 NA18940.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp1 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18945.hp1 NA18951.hp1 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18961.hp1 NA18968.hp2 NA18970.hp1 NA18971.hp1 NA18972.hp1 NA18974.hp1 NA18977.hp1 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18983.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp2 NA18990.hp2 NA18995.hp1 NA18999.hp2 NA19001.hp2 NA19003.hp1 NA19005.hp1 NA19006.hp2 NA19054.hp1 NA19056.hp1 NA19057.hp2 NA19060.hp1 NA19063.hp1 NA19074.hp1 NA19077.hp2 NA19080.hp1 NA19082.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp1 NA19090.hp2 NA20805.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.220C>T c.220C>T	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	220		chr5	128186851
chr5:128187014	T T	C C	1	a0001c0002t0036 a0001c0002t0036	1	HG03579.hp1 HG03579.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.383T>C c.383T>C	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	383		chr5	128187014
chr5:128187022	CAA CAA	C C	4	a0001c0002t0020 a0001c0002t0050 a0001c0002t0051 others(1): Show a0001c0002t0020 a0001c0002t0050 a0001c0002t0051 a0001c0002t0052	6	HG00642.hp1 HG01884.hp1 HG02280.hp2 others(3): Show HG00642.hp1 HG01884.hp1 HG02280.hp2 HG03130.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.393_394delAA c.393_394delAA	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	393	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	128187022
chr5:128187060	C C	T T	2	a0001c0001t0007 a0001c0001t0049 a0001c0001t0007 a0001c0001t0049	8	NA18947.hp2 NA18972.hp2 NA18975.hp2 others(5): Show NA18947.hp2 NA18972.hp2 NA18975.hp2 NA18977.hp2 NA19076.hp1 NA19083.hp1 NA19086.hp1 NA19087.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.429C>T c.429C>T	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	429		chr5	128187060
chr5:128187406	T T	A A	3	a0001c0002t0011 a0001c0002t0014 a0001c0002t0036 a0001c0002t0011 a0001c0002t0014 a0001c0002t0036	8	HG01243.hp1 HG01993.hp1 HG02280.hp1 others(5): Show HG01243.hp1 HG01993.hp1 HG02280.hp1 HG02572.hp1 HG02965.hp2 HG03139.hp2 HG03471.hp1 HG03579.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.775T>A c.775T>A	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	775		chr5	128187406
chr5:128187689	A A	G G	1	a0001c0001t0048 a0001c0001t0048	1	NA18953.hp2 NA18953.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1058A>G c.1058A>G	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	1058		chr5	128187689
chr5:128187901	A A	G G	1	a0001c0002t0059 a0001c0002t0059	1	NA18972.hp1 NA18972.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1270A>G c.1270A>G	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	1270		chr5	128187901
chr5:128187981	G G	A A	1	a0001c0002t0053 a0001c0002t0053	1	HG02615.hp2 HG02615.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1350G>A c.1350G>A	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	1350		chr5	128187981
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chr5:128188059	A A	G G	2	a0002c0003t0030 a0002c0003t0047 a0002c0003t0030 a0002c0003t0047	3	HG02451.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp2 HG02451.hp2 NA18906.hp2 NA19240.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1428A>G c.1428A>G	SLC12A2	ENSG00000064651.14	transcript	ENST00000262461.7	protein_coding	27/27	1428		chr5	128188059
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SLC12A2_chr5_128078766_128194677 Genic Haplotype Structure on iGV

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Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 4)

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Annotation (SNP Array)