Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr17:35478153	A A	G G	1	a0008 a0008	2	HG02004.hp1 NA20752.hp2 HG02004.hp1 NA20752.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1198T>C c.1198T>C	p.Ser400Pro p.Ser400Pro	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	4/5	1909/13219	1198/1839	400/612	chr17	35478153
chr17:35478161	G G	C C	3	a0003 a0005 a0007 a0003 a0005 a0007	83	HG00280.hp2 HG00597.hp1 HG00639.hp1 others(80): Show HG00280.hp2 HG00597.hp1 HG00639.hp1 HG00733.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01243.hp1 HG01358.hp2 HG01891.hp1 HG01943.hp1 HG02015.hp1 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02486.hp2 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02922.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03688.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03831.hp1 HG03942.hp1 HG04115.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18946.hp2 NA18955.hp1 NA18963.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18975.hp2 NA18980.hp1 NA18983.hp2 NA18986.hp1 NA18990.hp2 NA18995.hp1 NA19007.hp1 NA19009.hp2 NA19010.hp1 NA19012.hp1 NA19043.hp1 NA19076.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1190C>G c.1190C>G	p.Ala397Gly p.Ala397Gly	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	4/5	1901/13219	1190/1839	397/612	chr17	35478161
chr17:35479392	C C	T T	1	a0009 a0009	1	HG01109.hp2 HG01109.hp2	missense_variant	MODERATE	c.890G>A c.890G>A	p.Ser297Asn p.Ser297Asn	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1601/13219	890/1839	297/612	chr17	35479392
chr17:35479459	C C	A A	1	a0012 a0012	1	NA18963.hp1 NA18963.hp1	missense_variant	MODERATE	c.823G>T c.823G>T	p.Asp275Tyr p.Asp275Tyr	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1534/13219	823/1839	275/612	chr17	35479459
chr17:35479525	T T	A A	2	a0006 a0009 a0006 a0009	6	HG01109.hp2 HG02647.hp2 HG02818.hp2 others(3): Show HG01109.hp2 HG02647.hp2 HG02818.hp2 HG02965.hp1 HG03453.hp2 NA18522.hp1	missense_variant	MODERATE	c.757A>T c.757A>T	p.Thr253Ser p.Thr253Ser	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1468/13219	757/1839	253/612	chr17	35479525
chr17:35479527	G G	A A	1	a0004 a0004	41	HG00408.hp1 HG00621.hp2 HG00733.hp2 others(38): Show HG00408.hp1 HG00621.hp2 HG00733.hp2 HG01943.hp2 HG01978.hp1 HG02027.hp1 HG02155.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp2 NA18612.hp1 NA18943.hp1 NA18950.hp2 NA18952.hp2 NA18955.hp2 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18970.hp2 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp1 NA18987.hp2 NA18989.hp1 NA18990.hp1 NA18991.hp2 NA18992.hp1 NA18993.hp1 NA18997.hp1 NA18998.hp1 NA19004.hp1 NA19004.hp2 NA19062.hp1 NA19066.hp1 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19077.hp1 NA19079.hp1 NA19080.hp2 NA19081.hp2 NA19084.hp1	missense_variant	MODERATE	c.755C>T c.755C>T	p.Ser252Leu p.Ser252Leu	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1466/13219	755/1839	252/612	chr17	35479527
chr17:35479822	AG AG	A A	1	a0005 a0005	34	HG00597.hp1 HG01106.hp1 HG01891.hp1 others(31): Show HG00597.hp1 HG01106.hp1 HG01891.hp1 HG02129.hp2 HG02132.hp1 HG02257.hp1 HG02486.hp2 HG02622.hp2 HG03041.hp2 HG03139.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18946.hp2 NA18955.hp1 NA18963.hp2 NA18966.hp2 NA18968.hp1 NA18971.hp1 NA18975.hp2 NA18980.hp1 NA18983.hp2 NA18986.hp1 NA18990.hp2 NA18995.hp1 NA19009.hp2 NA19012.hp1 NA19043.hp1 NA19076.hp2 NA19079.hp2 NA19086.hp2 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.459delC c.459delC	p.Leu154fs p.Leu154fs	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1170/13219	459/1839	153/612	chr17	35479822
chr17:35480011	A A	T T	1	a0007 a0007	3	HG02258.hp1 HG03098.hp2 NA20300.hp2 HG02258.hp1 HG03098.hp2 NA20300.hp2	missense_variant	MODERATE	c.271T>A c.271T>A	p.Cys91Ser p.Cys91Ser	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	982/13219	271/1839	91/612	chr17	35480011
chr17:35480014	C C	G G	1	a0010 a0010	1	HG02155.hp1 HG02155.hp1	missense_variant	MODERATE	c.268G>C c.268G>C	p.Val90Leu p.Val90Leu	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	979/13219	268/1839	90/612	chr17	35480014

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr17:35479130	C C	T T	2	a0001c0013 a0011c0012 a0001c0013 a0011c0012	2	HG01891.hp2 HG03139.hp2 HG01891.hp2 HG03139.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1152G>A c.1152G>A	p.Val384Val p.Val384Val	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1863/13219	1152/1839	384/612	chr17	35479130
chr17:35479313	C C	T T	4	a0003c0005 a0003c0007 a0003c0021 others(1): Show a0003c0005 a0003c0007 a0003c0021 a0007c0009	47	HG00280.hp2 HG00639.hp1 HG00733.hp1 others(44): Show HG00280.hp2 HG00639.hp1 HG00733.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01109.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01243.hp1 HG01358.hp2 HG01943.hp1 HG02015.hp1 HG02055.hp1 HG02258.hp1 HG02572.hp2 HG02602.hp1 HG02622.hp1 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02922.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03688.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03831.hp1 HG03942.hp1 HG04115.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA19007.hp1 NA19010.hp1 NA19081.hp1 NA19091.hp2 NA20300.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.969G>A c.969G>A	p.Gly323Gly p.Gly323Gly	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1680/13219	969/1839	323/612	chr17	35479313
chr17:35479487	A A	T T	1	a0003c0018 a0003c0018	1	HG02818.hp1 HG02818.hp1	synonymous_variant	LOW	c.795T>A c.795T>A	p.Pro265Pro p.Pro265Pro	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1506/13219	795/1839	265/612	chr17	35479487
chr17:35479547	G G	A A	1	a0002c0017 a0002c0017	1	HG04199.hp2 HG04199.hp2	synonymous_variant	LOW	c.735C>T c.735C>T	p.His245His p.His245His	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1446/13219	735/1839	245/612	chr17	35479547
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chr17:35479694	C C	A A	1	a0001c0020 a0001c0020	1	HG03579.hp1 HG03579.hp1	synonymous_variant	LOW	c.588G>T c.588G>T	p.Gly196Gly p.Gly196Gly	SLFN12L	ENSG00000205045.12	transcript	ENST00000628453.4	protein_coding	3/5	1299/13219	588/1839	196/612	chr17	35479694
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SLFN12L_chr17_35459254_35542678 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 12)

Coding Level Haplotype Info (Total: 21)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 156)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 357)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 360)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 13)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 9)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 151)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 913)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)