Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr16:18835107	G G	A A	1	a0001c0014 a0001c0014	2	HG01361.hp2 HG02698.hp1 HG01361.hp2 HG02698.hp1	synonymous_variant	LOW	c.8115C>T c.8115C>T	p.Ala2705Ala p.Ala2705Ala	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	49/63	8482/16062	8115/10986	2705/3661	chr16	18835107
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chr16:18842341	C C	T T	1	a0001c0027 a0001c0027	1	NA18971.hp2 NA18971.hp2	synonymous_variant	LOW	c.6333G>A c.6333G>A	p.Gly2111Gly p.Gly2111Gly	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	40/63	6700/16062	6333/10986	2111/3661	chr16	18842341
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chr16:18882258	T T	C C	1	a0001c0023 a0001c0023	1	HG02273.hp1 HG02273.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1200A>G c.1200A>G	p.Ala400Ala p.Ala400Ala	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	10/63	1567/16062	1200/10986	400/3661	chr16	18882258
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chr16:18805403	A A	G G	1	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	1	NA19030.hp2 NA19030.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.4166T>C c.4166T>C	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	4166	chr16	18805403
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chr16:18805405	C C	T T	1	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	1	NA19030.hp2 NA19030.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.4164G>A c.4164G>A	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	4164	chr16	18805405
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chr16:18806534	G G	A A	1	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	3	HG02922.hp2 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG02922.hp2 HG03209.hp2 HG03225.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.3035C>T c.3035C>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	3035	chr16	18806534
chr16:18806640	T T	G G	10	a0001c0007t0003 a0001c0007t0023 a0001c0007t0028 others(7): Show a0001c0007t0003 a0001c0007t0023 a0001c0007t0028 a0001c0010t0003 a0001c0010t0026 a0001c0016t0003 a0001c0025t0003 a0002c0005t0003 a0003c0006t0003 a0003c0017t0003	42	HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 others(39): Show HG00423.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00642.hp1 HG00741.hp2 HG01081.hp1 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp2 HG01257.hp1 HG01361.hp1 HG01496.hp1 HG01515.hp1 HG01975.hp1 HG01993.hp2 HG02056.hp2 HG02083.hp1 HG02135.hp2 HG02602.hp1 HG02630.hp2 HG02922.hp1 HG03098.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03540.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp1 NA18747.hp2 NA18941.hp1 NA18945.hp1 NA18946.hp1 NA18955.hp1 NA18962.hp2 NA18969.hp2 NA18973.hp1 NA18990.hp1 NA18993.hp1 NA19009.hp2 NA19043.hp1 NA19077.hp2 NA20300.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2929A>C c.2929A>C	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	2929	chr16	18806640
chr16:18806955	T T	C C	6	a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0004t0016 others(3): Show a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0004t0016 a0010c0019t0004 a0012c0021t0007 a0013c0020t0004	20	HG00323.hp1 HG00735.hp2 HG01099.hp1 others(17): Show HG00323.hp1 HG00735.hp2 HG01099.hp1 HG01358.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp2 HG02965.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03453.hp2 HG03540.hp1 HG03688.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2614A>G c.2614A>G	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	2614	chr16	18806955
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chr16:18807595	G G	A A	1	a0001c0004t0016 a0001c0004t0016	1	HG02647.hp1 HG02647.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1974C>T c.1974C>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	1974	chr16	18807595
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chr16:18807984	C C	A A	3	a0001c0002t0005 a0001c0002t0032 a0001c0003t0027 a0001c0002t0005 a0001c0002t0032 a0001c0003t0027	10	HG02055.hp1 HG02615.hp1 HG02717.hp1 others(7): Show HG02055.hp1 HG02615.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02818.hp2 HG02896.hp2 HG03130.hp1 HG03486.hp1 NA20300.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1585G>T c.1585G>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	1585	chr16	18807984
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chr16:18808180	C C	CA CA	6	a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0004t0016 others(3): Show a0001c0004t0004 a0001c0004t0007 a0001c0004t0016 a0010c0019t0004 a0012c0021t0007 a0013c0020t0004	20	HG00323.hp1 HG00735.hp2 HG01099.hp1 others(17): Show HG00323.hp1 HG00735.hp2 HG01099.hp1 HG01358.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp2 HG02965.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03453.hp2 HG03540.hp1 HG03688.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1388dupT c.1388dupT	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	1388	chr16	18808180
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chr16:18808698	T T	C C	1	a0001c0002t0033 a0001c0002t0033	1	NA20805.hp2 NA20805.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.871A>G c.871A>G	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	871	chr16	18808698
chr16:18808847	TA TA	T T	2	a0001c0003t0013 a0001c0003t0027 a0001c0003t0013 a0001c0003t0027	3	HG02723.hp1 HG02965.hp2 HG03209.hp1 HG02723.hp1 HG02965.hp2 HG03209.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.721delT c.721delT	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	721	chr16	18808847
chr16:18808854	G G	A A	2	a0001c0003t0013 a0001c0003t0027 a0001c0003t0013 a0001c0003t0027	3	HG02723.hp1 HG02965.hp2 HG03209.hp1 HG02723.hp1 HG02965.hp2 HG03209.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.715C>T c.715C>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	715	chr16	18808854
chr16:18808991	T T	C C	1	a0001c0001t0024 a0001c0001t0024	1	HG02647.hp2 HG02647.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.578A>G c.578A>G	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	63/63	578	chr16	18808991
chr16:18926117	G G	A A	1	a0001c0001t0025 a0001c0001t0025	1	NA18946.hp2 NA18946.hp2	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-76C>T c.-76C>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	1/63		chr16	18926117
chr16:18926125	G G	A A	1	a0001c0007t0028 a0001c0007t0028	1	HG02630.hp2 HG02630.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-84C>T c.-84C>T	SMG1	ENSG00000157106.18	transcript	ENST00000446231.7	protein_coding	1/63	84	chr16	18926125
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SMG1_chr16_18799860_18931408 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 14)

Coding Level Haplotype Info (Total: 34)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 62)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 299)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 300)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 13)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 22)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 37)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1472)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)