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Multiple Alignments (by aa haplotype frequency)
Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)
| Item | Value |
|---|---|
| geneid | 79183 |
| ensemblid | ENSG00000124120.11 |
| hgncid | 16114 |
| symbol | TTPAL |
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| ensembl_prot | ENSP00000262605.4 |
| mane_status | MANE Select |
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| strand | + |
| ver | v1.2 |
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| HG01106 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01109 | hp1 | a0001 | c0001 | t0012 | g0001 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01109 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0035 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01169 | hp1 | a0001 | c0001 | t0010 | g0004 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01169 | hp2 | a0001 | c0001 | t0012 | g0004 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01175 | hp1 | a0001 | c0001 | t0058 | g0004 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01175 | hp2 | a0001 | c0001 | t0006 | g0009 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01192 | hp2 | a0001 | c0002 | t0001 | g0011 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01243 | hp2 | a0001 | c0002 | t0002 | g0010 | AMR | PUR | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01255 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0050 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01258 | hp2 | a0001 | c0002 | t0001 | g0001 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01358 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0070 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01361 | hp1 | a0001 | c0002 | t0013 | g0010 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01361 | hp2 | a0001 | c0001 | t0023 | g0023 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01433 | hp2 | a0001 | c0002 | t0001 | g0001 | AMR | CLM | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01515 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0088 | EUR | IBS | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01516 | hp1 | a0001 | c0001 | t0003 | g0066 | EUR | IBS | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01516 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EUR | IBS | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01517 | hp1 | a0001 | c0001 | t0003 | g0008 | EUR | IBS | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG01517 | hp2 | a0001 | c0001 | t0006 | g0009 | EUR | IBS | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01934 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0002 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01952 | hp2 | a0001 | c0010 | t0001 | g0002 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01975 | hp2 | a0001 | c0001 | t0010 | g0004 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG01981 | hp2 | a0001 | c0001 | t0005 | g0001 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02015 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0002 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02027 | hp2 | a0001 | c0001 | t0027 | g0026 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02040 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0019 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02055 | hp2 | a0001 | c0001 | t0024 | g0094 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02056 | hp1 | a0001 | c0001 | t0011 | g0007 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02071 | hp2 | a0001 | c0001 | t0021 | g0009 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02132 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0005 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02135 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0005 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02135 | hp2 | a0001 | c0001 | t0020 | g0030 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02145 | hp1 | a0001 | c0001 | t0032 | g0059 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02145 | hp2 | a0001 | c0001 | t0005 | g0001 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02148 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0002 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02148 | hp2 | a0001 | c0001 | t0004 | g0031 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02155 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0006 | EAS | CDX | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02155 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0038 | EAS | CDX | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02257 | hp1 | a0001 | c0001 | t0046 | g0025 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02257 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02258 | hp1 | a0002 | c0003 | t0001 | g0022 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02258 | hp2 | a0001 | c0001 | t0006 | g0079 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02273 | hp1 | a0001 | c0001 | t0005 | g0001 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02273 | hp2 | a0001 | c0001 | t0055 | g0031 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02280 | hp1 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02280 | hp2 | a0002 | c0003 | t0001 | g0073 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02293 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0055 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02293 | hp2 | a0001 | c0001 | t0021 | g0080 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02300 | hp1 | a0001 | c0001 | t0006 | g0009 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02300 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | AMR | PEL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02451 | hp2 | a0002 | c0003 | t0001 | g0093 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02523 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0076 | EAS | KHV | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02572 | hp1 | a0001 | c0001 | t0059 | g0007 | AFR | GWD | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG02572 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | AFR | GWD | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03098 | hp2 | a0001 | c0001 | t0004 | g0003 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03209 | hp1 | a0001 | c0002 | t0002 | g0010 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03209 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0001 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03239 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0071 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03453 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0001 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03492 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03516 | hp2 | a0001 | c0001 | t0031 | g0013 | AFR | ESN | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03540 | hp1 | a0001 | c0001 | t0022 | g0001 | AFR | GWD | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03540 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | AFR | GWD | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03579 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03579 | hp2 | a0001 | c0001 | t0005 | g0001 | AFR | MSL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03654 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03654 | hp2 | a0001 | c0001 | t0016 | g0085 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03669 | hp1 | a0001 | c0001 | t0056 | g0001 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03669 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0086 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03688 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0001 | SAS | STU | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03704 | hp1 | a0001 | c0001 | t0004 | g0003 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03704 | hp2 | a0001 | c0001 | t0004 | g0003 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03710 | hp1 | a0001 | c0001 | t0004 | g0003 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03710 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | SAS | PJL | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03831 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0002 | SAS | BEB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03831 | hp2 | a0001 | c0002 | t0001 | g0011 | SAS | BEB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| HG03834 | hp1 | a0001 | c0002 | t0001 | g0082 | SAS | BEB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG03942 | hp2 | a0001 | c0001 | t0003 | g0004 | SAS | BEB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG04204 | hp2 | a0001 | c0001 | t0009 | g0008 | SAS | STU | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18612 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0002 | EAS | CHB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18942 | hp2 | a0001 | c0001 | t0054 | g0053 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18947 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0006 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18960 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18962 | hp2 | a0001 | c0001 | t0038 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18982 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA18984 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0005 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19001 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0002 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19003 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0046 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19007 | hp2 | a0001 | c0001 | t0057 | g0005 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19009 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19009 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0002 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19010 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0005 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19011 | hp1 | a0001 | c0001 | t0039 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19011 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0005 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19056 | hp2 | a0001 | c0001 | t0017 | g0007 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19057 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0045 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19057 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0005 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19058 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19058 | hp2 | a0001 | c0001 | t0004 | g0003 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19062 | hp1 | a0001 | c0001 | t0002 | g0051 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19062 | hp2 | a0001 | c0001 | t0035 | g0008 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19063 | hp1 | a0001 | c0001 | t0001 | g0020 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19063 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0002 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19066 | hp1 | a0001 | c0001 | t0011 | g0042 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
| NA19066 | hp2 | a0001 | c0001 | t0001 | g0001 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19079 | hp2 | a0001 | c0001 | t0011 | g0007 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA19085 | hp2 | a0001 | c0001 | t0004 | g0032 | EAS | JPT | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| HG02559 | hp2 | a0001 | c0001 | t0023 | g0012 | AFR | ACB | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| NA20300 | hp2 | a0001 | c0001 | t0002 | g0006 | AFR | USA | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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| homoSapiens | grch38p0 | a0001 | c0001 | t0001 | g0004 | REF | REF | TTPAL_chr20_44470874_44499603 | TTPAL | chr20 | 44470874 | 44499603 |
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr20:44480196 | G | T | 1 | a0003 | 1 | HG02451.hp1 | missense_variant | MODERATE | c.197G>T | p.Arg66Leu | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 2/5 | 330/6224 | 197/1029 | 66/342 | chr20 | 44480196 | |||
| chr20:44484483 | T | A | 1 | a0004 | 1 | HG02818.hp2 | missense_variant | MODERATE | c.592T>A | p.Ser198Thr | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 3/5 | 725/6224 | 592/1029 | 198/342 | chr20 | 44484483 | |||
| chr20:44489323 | C | T | 1 | a0005 | 1 | NA19000.hp2 | missense_variant | MODERATE | c.811C>T | p.Pro271Ser | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 944/6224 | 811/1029 | 271/342 | chr20 | 44489323 | |||
| chr20:44489345 | C | G | 1 | a0002 | 8 | HG02258.hp1 HG02280.hp2 HG02451.hp2 others(5): Show |
missense_variant | MODERATE | c.833C>G | p.Ala278Gly | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 966/6224 | 833/1029 | 278/342 | chr20 | 44489345 |
| view | chr:pos | ref | alt | # # of chapid |
chapids | # # of haplotypeids |
haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | transcript_biotype | rank | cdna cdna pos length |
cds cds pos length |
aa aa pos length |
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr20:44480044 | C | A | 1 | a0001c0005 | 4 | HG02559.hp1 HG02895.hp1 HG02897.hp1 others(1): Show |
synonymous_variant | LOW | c.45C>A | p.Ala15Ala | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 2/5 | 178/6224 | 45/1029 | 15/342 | chr20 | 44480044 | |||
| chr20:44480200 | G | A | 1 | a0001c0006 | 1 | NA19030.hp1 | synonymous_variant | LOW | c.201G>A | p.Lys67Lys | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 2/5 | 334/6224 | 201/1029 | 67/342 | chr20 | 44480200 | |||
| chr20:44480206 | C | T | 1 | a0001c0011 | 1 | HG00597.hp2 | synonymous_variant | LOW | c.207C>T | p.Tyr69Tyr | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 2/5 | 340/6224 | 207/1029 | 69/342 | chr20 | 44480206 | |||
| chr20:44489322 | C | T | 1 | a0001c0010 | 1 | HG01952.hp2 | synonymous_variant | LOW | c.810C>T | p.Leu270Leu | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 943/6224 | 810/1029 | 270/342 | chr20 | 44489322 | |||
| chr20:44489328 | G | A | 1 | a0001c0008 | 1 | NA18956.hp1 | synonymous_variant | LOW | c.816G>A | p.Lys272Lys | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 949/6224 | 816/1029 | 272/342 | chr20 | 44489328 | |||
| chr20:44489376 | G | A | 1 | a0001c0002 | 22 | HG00280.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 others(19): Show |
synonymous_variant | LOW | c.864G>A | p.Ala288Ala | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 997/6224 | 864/1029 | 288/342 | chr20 | 44489376 | |||
| chr20:44489448 | G | A | 1 | a0001c0004 | 5 | HG03098.hp1 HG03486.hp2 NA18906.hp2 others(2): Show |
synonymous_variant | LOW | c.936G>A | p.Leu312Leu | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 1069/6224 | 936/1029 | 312/342 | chr20 | 44489448 |
| view | chr:pos | ref | alt | # # of thapid:transcript level |
thapids | # # of haplotypeids |
haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | transcript_biotype | rank | cdna cdna pos length |
cds cds pos length |
aa aa pos length |
distance | status | chr | pos |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr20:44489748 | C | T | 1 | a0001c0001t0063 | 1 | HG00423.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*207C>T | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 207 | chr20 | 44489748 | ||||||
| chr20:44489759 | A | C | 2 | a0001c0001t0061 a0001c0001t0062 |
2 | HG00621.hp1 HG00673.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*218A>C | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 218 | chr20 | 44489759 | ||||||
| chr20:44489829 | G | T | 4 | a0001c0001t0011 a0001c0001t0017 a0001c0001t0059 others(1): Show |
11 | HG00597.hp1 HG00639.hp2 HG02056.hp1 others(8): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*288G>T | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 288 | chr20 | 44489829 | ||||||
| chr20:44489965 | C | T | 2 | a0001c0001t0010 a0001c0001t0058 |
6 | HG00741.hp2 HG01106.hp1 HG01169.hp1 others(3): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*424C>T | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 424 | chr20 | 44489965 | ||||||
| chr20:44490009 | C | T | 1 | a0001c0001t0057 | 1 | NA19007.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*468C>T | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 468 | chr20 | 44490009 | ||||||
| chr20:44490110 | A | G | 1 | a0001c0001t0056 | 1 | HG03669.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*569A>G | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 569 | chr20 | 44490110 | ||||||
| chr20:44490115 | A | C | 1 | a0001c0001t0055 | 1 | HG02273.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*574A>C | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 574 | chr20 | 44490115 | ||||||
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| chr20:44490542 | T | C | 1 | a0001c0001t0025 | 1 | HG02622.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1001T>C | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 1001 | chr20 | 44490542 | ||||||
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| chr20:44493810 | G | A | 1 | a0001c0001t0046 | 1 | HG02257.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4269G>A | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 4269 | chr20 | 44493810 | ||||||
| chr20:44493811 | C | T | 1 | a0001c0001t0051 | 1 | HG03486.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4270C>T | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 4270 | chr20 | 44493811 | ||||||
| chr20:44494100 | T | C | 2 | a0001c0004t0033 a0001c0004t0037 |
2 | NA18906.hp2 NA20300.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4559T>C | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 4559 | chr20 | 44494100 | ||||||
| chr20:44494106 | A | ACAT | 27 | a0001c0001t0004 a0001c0001t0007 a0001c0001t0011 others(24): Show |
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3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4568_*4570dupTCA | TTPAL | ENSG00000124120.11 | transcript | ENST00000262605.9 | protein_coding | 5/5 | 4571 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr20 | 44494106 | |||||
| chr20:44494219 | GGCA | G | 11 | a0001c0001t0004 a0001c0001t0016 a0001c0001t0018 others(8): Show |
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