Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr4:119271387	T T	C C	1	a0001c0019 a0001c0019	1	HG00735.hp1 HG00735.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1527T>C c.1527T>C	p.His509His p.His509His	USP53	ENSG00000145390.12	transcript	ENST00000692078.1	protein_coding	16/19	2629/6631	1527/3222	509/1073	chr4	119271387
chr4:119271477	T T	C C	1	a0001c0005 a0001c0005	6	HG01975.hp1 HG02257.hp1 HG02451.hp1 others(3): Show HG01975.hp1 HG02257.hp1 HG02451.hp1 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG03540.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1617T>C c.1617T>C	p.Ile539Ile p.Ile539Ile	USP53	ENSG00000145390.12	transcript	ENST00000692078.1	protein_coding	16/19	2719/6631	1617/3222	539/1073	chr4	119271477
chr4:119273644	G G	A A	2	a0001c0004 a0001c0006 a0001c0004 a0001c0006	18	HG01106.hp2 HG01257.hp2 HG01884.hp1 others(15): Show HG01106.hp2 HG01257.hp2 HG01884.hp1 HG02083.hp1 HG02602.hp1 NA18612.hp1 NA18939.hp2 NA18950.hp2 NA18963.hp2 NA18973.hp1 NA18980.hp2 NA18992.hp1 NA18993.hp1 NA19006.hp1 NA19057.hp1 NA19081.hp2 NA19088.hp1 NA20805.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2187G>A c.2187G>A	p.Thr729Thr p.Thr729Thr	USP53	ENSG00000145390.12	transcript	ENST00000692078.1	protein_coding	17/19	3289/6631	2187/3222	729/1073	chr4	119273644
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chr4:119293004	C C	T T	1	a0001c0021 a0001c0021	1	HG00738.hp2 HG00738.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3015C>T c.3015C>T	p.Asn1005Asn p.Asn1005Asn	USP53	ENSG00000145390.12	transcript	ENST00000692078.1	protein_coding	19/19	4117/6631	3015/3222	1005/1073	chr4	119293004
chr4:119293136	T T	C C	1	a0001c0006 a0001c0006	5	HG01106.hp2 HG01257.hp2 HG01884.hp1 others(2): Show HG01106.hp2 HG01257.hp2 HG01884.hp1 HG02602.hp1 NA20805.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3147T>C c.3147T>C	p.Tyr1049Tyr p.Tyr1049Tyr	USP53	ENSG00000145390.12	transcript	ENST00000692078.1	protein_coding	19/19	4249/6631	3147/3222	1049/1073	chr4	119293136

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USP53_chr4_119207713_119300518 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 15)

Coding Level Haplotype Info (Total: 23)

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Genebody Level Haplotype Info (Total: 334)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 380)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 15)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 8)

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Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 932)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)