Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr7:12344412	T T	C C	3	a0002 a0012 a0028 a0002 a0012 a0028	9	HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 others(6): Show HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02897.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp2 NA19240.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3944A>G c.3944A>G	p.Lys1315Arg p.Lys1315Arg	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	20/29	4093/5220	3944/4773	1315/1590	chr7	12344412
chr7:12344463	C C	A A	5	a0002 a0004 a0009 others(2): Show a0002 a0004 a0009 a0027 a0044	10	HG00741.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 others(7): Show HG00741.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp2 HG02615.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02970.hp1 HG03139.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3893G>T c.3893G>T	p.Cys1298Phe p.Cys1298Phe	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	20/29	4042/5220	3893/4773	1298/1590	chr7	12344463
chr7:12351642	T T	TA TA	10	a0002 a0009 a0012 others(7): Show a0002 a0009 a0012 a0014 a0017 a0020 a0022 a0028 a0049 a0062	72	HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00558.hp1 others(69): Show HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00558.hp1 HG00673.hp1 HG01167.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01255.hp2 HG02015.hp1 HG02056.hp2 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02897.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp2 HG03225.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03540.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp1 HG04184.hp1 HG04204.hp1 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18942.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18946.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18963.hp1 NA18965.hp2 NA18968.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18986.hp2 NA18991.hp1 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19012.hp1 NA19043.hp1 NA19054.hp1 NA19057.hp1 NA19059.hp1 NA19062.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp2 NA19072.hp1 NA19079.hp1 NA19087.hp2 NA19090.hp1 NA19240.hp1 NA20300.hp2 NA21309.hp2	frameshift_variant	HIGH	c.3816dupT c.3816dupT	p.Lys1273fs p.Lys1273fs	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	19/29	3965/5220	3816/4773	1272/1590	chr7	12351642
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chr7:12351693	G G	T T	48	a0002 a0003 a0004 others(45): Show a0002 a0003 a0004 a0005 a0007 a0009 a0010 a0011 a0012 a0013 a0014 a0015 a0017 a0018 a0019 a0020 a0021 a0022 a0026 a0027 a0028 a0029 a0031 a0032 a0036 a0038 a0041 a0042 a0043 a0044 a0045 a0047 a0048 a0049 a0050 a0051 a0052 a0053 a0054 a0055 a0056 a0058 a0059 a0060 a0062 a0063 a0064 a0065	258	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00423.hp1 others(255): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp1 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00642.hp1 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG00733.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp2 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01978.hp2 HG02004.hp1 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02300.hp1 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02602.hp2 HG02615.hp1 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03927.hp1 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18939.hp1 NA18940.hp1 NA18940.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18946.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18962.hp1 NA18963.hp1 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18965.hp1 NA18965.hp2 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18973.hp1 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18980.hp2 NA18981.hp1 NA18981.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18985.hp1 NA18986.hp2 NA18991.hp1 NA18993.hp1 NA18994.hp1 NA18994.hp2 NA18998.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp1 NA19003.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19011.hp2 NA19012.hp1 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19054.hp1 NA19057.hp1 NA19057.hp2 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19059.hp1 NA19059.hp2 NA19062.hp1 NA19062.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp2 NA19072.hp1 NA19072.hp2 NA19077.hp1 NA19079.hp1 NA19079.hp2 NA19080.hp1 NA19082.hp2 NA19087.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3766C>A c.3766C>A	p.Gln1256Lys p.Gln1256Lys	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	19/29	3915/5220	3766/4773	1256/1590	chr7	12351693
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chr7:12356330	C C	A A	2	a0020 a0062 a0020 a0062	4	HG01255.hp2 HG03130.hp1 NA19043.hp1 others(1): Show HG01255.hp2 HG03130.hp1 NA19043.hp1 NA21309.hp2	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.3526G>T c.3526G>T	p.Val1176Leu p.Val1176Leu	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	18/29	3675/5220	3526/4773	1176/1590	chr7	12356330
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chr7:12389314	T T	G G	2	a0047 a0056 a0047 a0056	2	HG02886.hp1 HG03540.hp1 HG02886.hp1 HG03540.hp1	missense_variant	MODERATE	c.288A>C c.288A>C	p.Arg96Ser p.Arg96Ser	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	3/29	437/5220	288/4773	96/1590	chr7	12389314
chr7:12393704	G G	A A	3	a0007 a0026 a0044 a0007 a0026 a0044	13	HG01891.hp2 HG02055.hp2 HG02257.hp1 others(10): Show HG01891.hp2 HG02055.hp2 HG02257.hp1 HG02451.hp2 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02970.hp2 HG03139.hp1 HG03209.hp2 NA19030.hp2 NA19240.hp2 NA20129.hp1	missense_variant	MODERATE	c.133C>T c.133C>T	p.Leu45Phe p.Leu45Phe	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	2/29	282/5220	133/4773	45/1590	chr7	12393704
chr7:12393721	C C	T T	13	a0002 a0007 a0012 others(10): Show a0002 a0007 a0012 a0015 a0018 a0020 a0021 a0026 a0031 a0044 a0049 a0055 a0058	90	HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00673.hp1 others(87): Show HG00099.hp1 HG00423.hp1 HG00673.hp1 HG00741.hp1 HG01123.hp1 HG01167.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01891.hp2 HG02015.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02083.hp2 HG02109.hp2 HG02129.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp1 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 HG02970.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp2 HG03225.hp2 HG03486.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03579.hp1 HG03688.hp1 HG03927.hp1 HG03942.hp1 HG04184.hp1 HG04184.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18943.hp2 NA18944.hp1 NA18946.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18963.hp1 NA18965.hp2 NA18968.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18986.hp2 NA18991.hp1 NA18993.hp1 NA19004.hp1 NA19005.hp1 NA19012.hp1 NA19030.hp2 NA19054.hp1 NA19057.hp1 NA19059.hp1 NA19062.hp2 NA19063.hp2 NA19064.hp2 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp2 NA19072.hp1 NA19075.hp2 NA19079.hp1 NA19090.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.116G>A c.116G>A	p.Arg39His p.Arg39His	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	2/29	265/5220	116/4773	39/1590	chr7	12393721
chr7:12393764	G G	A A	1	a0023 a0023	2	HG00642.hp2 HG01243.hp1 HG00642.hp2 HG01243.hp1	missense_variant	MODERATE	c.73C>T c.73C>T	p.Pro25Ser p.Pro25Ser	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	2/29	222/5220	73/4773	25/1590	chr7	12393764
chr7:12403686	C C	T T	1	a0021 a0021	3	HG02572.hp1 HG03579.hp1 NA21309.hp1 HG02572.hp1 HG03579.hp1 NA21309.hp1	missense_variant	MODERATE	c.31G>A c.31G>A	p.Ala11Thr p.Ala11Thr	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	1/29	180/5220	31/4773	11/1590	chr7	12403686

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr7:12333498	T T	C C	2	a0004c0004 a0013c0015 a0004c0004 a0013c0015	2	HG02109.hp1 HG02622.hp1 HG02109.hp1 HG02622.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4725A>G c.4725A>G	p.Glu1575Glu p.Glu1575Glu	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	28/29	4874/5220	4725/4773	1575/1590	chr7	12333498
chr7:12340410	G G	A A	3	a0002c0043 a0012c0011 a0028c0029 a0002c0043 a0012c0011 a0028c0029	9	HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 others(6): Show HG02145.hp2 HG02280.hp1 HG02451.hp1 HG02886.hp2 HG02895.hp2 HG02897.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp2 NA19240.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4278C>T c.4278C>T	p.Cys1426Cys p.Cys1426Cys	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	24/29	4427/5220	4278/4773	1426/1590	chr7	12340410
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chr7:12380546	G G	C C	1	a0017c0056 a0017c0056	1	NA18960.hp1 NA18960.hp1	synonymous_variant	LOW	c.729C>G c.729C>G	p.Thr243Thr p.Thr243Thr	VWDE	ENSG00000146530.15	transcript	ENST00000275358.8	protein_coding	5/29	878/5220	729/4773	243/1590	chr7	12380546
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VWDE_chr7_12325885_12408865 Genic Haplotype Structure on iGV

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