Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr2:206305620	G G	T T	1	a0005 a0005	6	HG02145.hp1 HG02451.hp1 HG02896.hp2 others(3): Show HG02145.hp1 HG02451.hp1 HG02896.hp2 HG02970.hp1 HG03098.hp2 HG03471.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1092G>T c.1092G>T	p.Met364Ile p.Met364Ile	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	1478/10285	1092/7065	364/2354	chr2	206305620
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chr2:206309296	A A	G G	2	a0009 a0015 a0009 a0015	3	HG03516.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2 HG03516.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4768A>G c.4768A>G	p.Thr1590Ala p.Thr1590Ala	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	5154/10285	4768/7065	1590/2354	chr2	206309296
chr2:206309563	C C	T T	1	a0012 a0012	1	HG02273.hp2 HG02273.hp2	stop_gained	HIGH	c.5035C>T c.5035C>T	p.Arg1679* p.Arg1679*	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	5421/10285	5035/7065	1679/2354	chr2	206309563
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chr2:206310307	C C	G G	1	a0020 a0020	1	NA18995.hp2 NA18995.hp2	missense_variant	MODERATE	c.5779C>G c.5779C>G	p.Pro1927Ala p.Pro1927Ala	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	6165/10285	5779/7065	1927/2354	chr2	206310307
chr2:206310346	G G	A A	1	a0008 a0008	2	HG01109.hp1 HG03239.hp2 HG01109.hp1 HG03239.hp2	missense_variant	MODERATE	c.5818G>A c.5818G>A	p.Ala1940Thr p.Ala1940Thr	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	6204/10285	5818/7065	1940/2354	chr2	206310346
chr2:206310532	C C	T T	1	a0013 a0013	1	HG02280.hp2 HG02280.hp2	missense_variant	MODERATE	c.6004C>T c.6004C>T	p.Pro2002Ser p.Pro2002Ser	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	6390/10285	6004/7065	2002/2354	chr2	206310532
chr2:206311384	A A	G G	1	a0014 a0014	1	HG02970.hp2 HG02970.hp2	missense_variant	MODERATE	c.6856A>G c.6856A>G	p.Met2286Val p.Met2286Val	ZDBF2	ENSG00000204186.11	transcript	ENST00000374423.9	protein_coding	5/5	7242/10285	6856/7065	2286/2354	chr2	206311384

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ZDBF2_chr2_206269663_206319427 Genic Haplotype Structure on iGV

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Gene Summary (with MANE)

Amino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 26)

Coding Level Haplotype Info (Total: 41)

Transcript Level Haplotype Info (Total: 64)

Genebody Level Haplotype Info (Total: 194)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 350)

Amino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 30)

Coding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 16)

Transcript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 28)

Genebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 282)

Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)